Secuenciación de Exomas

Secuenciación de Exomas

Sistema de diagnóstico genético basado en secuenciar e identificar mutaciones en la región codificante (exoma) de todos los genes de un individuo. La secuenciación masiva del exoma proporciona una visión detallada sobre las regiones codificantes del genoma humano, donde se estima que ocurren el 85% de las alteraciones responsables de las enfermedades de origen genético. Por ello, el estudio de esta porción del genoma es hoy el método más eficiente para estudiar el ADN de un paciente e identificar la causa genética de su enfermedad o discapacidad.


Descripción Técnica: 

La secuenciación de exomas se realiza utilizando tecnología AmpliSeq™ de Life Technologies en la plataforma Ion Proton™. Esta tecnología, a diferencia de otros sistemas de secuenciación se basa en la medición de las fluctuaciones del pH producidas durante síntesis, extensión, elongación, polimerización en tiempo real del ADN ofreciendo así diversas ventajas. Por ejemplo, requiere una cantidad muy reducida de ADN (50-100ng) para ofrecer un rendimiento óptimo y de gran calidad (precisión del 99,5% y una sensibilidad de detección del 5%). Ion Torrent™ es una excelente plataforma para la detección de cambios en la secuencia del exoma humano. Para la investigación genética del origen de las enfermedades, la secuenciación del exoma que se lleva a cabo en NIMGenetics hace posible la identificación de variantes de un solo nucleótido (SNV, de su siglas en inglés Single Nucleotide Variant), así como de cambios de secuencia originados en pequeñas inserciones o deleciones (conocidos como indels en la terminología genética). En la mayoría de los estudios se hace necesario la secuenciación del paciente y de sus progenitores (estudio por tríos) para lo cual se requiere un sistema de secuenciación y de análisis específico ya disponible en NIMGenetics. La tecnología Ion Proton®, además, permite descifrar la secuencia de ADN, nucleótido a nucleótido, con una velocidad y uniformidad sin precedentes. El programa de calidad por el que NIMGenetics ha recibido su Certificación como Proveedor de Servicios para la secuenciación de exomas utiliza esas ventajas para eliminar la necesidad de acumular muestras y proporciona un respuesta rápida y asequible para cualquier investigador.

Indicaciones: 

Estudio e identificación de mutaciones genéticas en diversas patologías con sospecha de origen genético.

La secuenciación de exomas ya se considera una herramienta muy poderosa para descubrir las mutaciones que originan, entre otros, algunos trastornos del desarrollo, enfermedades neurológicas, desórdenes metabólicos congénitos, ciertas formas de ceguera hereditaria, síndromes familiares poco frecuentes de predisposicion al cáncer o deficiencias en la producción correcta de todos los tipos celulares sanguíneos.

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