DIAGNÓSTICO GENÉTICO
Los Servicios de Diagnóstico genético de NIMGenetics están dirigidos tanto a hospitales, clínicas y/o profesionales médicos, como a profesionales de la Genética.
NIMGenetics ofrece servicio para la realización de:
Array-CGH (Cariotipo Molecular) para Diagnóstico en Genética Clínica
La utilización de los arrays de CGH para la detección de ganancias o pérdidas de material genómico es el método recomendado para el diagnóstico genético en pacientes con retraso mental idiopático, autismo y/o síndromes polimalformativos así como para identificar o descartar la presencia de alteraciones genómicas que nos permitan realizar un Cariotipo Molecular que asegure un diagnóstico clínico preciso.
KaryoNIM® para Genética Clínica (Próximamente)
- Array-CGH de escaneo completo del genoma humano
Los Arrays de CGH de Agilent Technologies contienen un número variable de sondas de oligonucleótidos que permiten un escaneo completo del genoma humano. NIMGenetics dispone de arrays de CGH con diferentes niveles de resolución:
- aCGH 44K: 44000 sondas, con un límite de resolución de 200Kb
- aCGH 60K: 60000 sondas, con un límite de resolución de 200Kb
- aCGH 105K: 105000 sondas, con un límite de resolución de 100Kb
- aCGH 180K: 180000 sondas, con un límite de resolución de 75Kb
- aCGH 244K: 244000 sondas, con un límite de resolución de 40Kb
Para la realización de arrays de CGH con finalidad diagnóstica, de una resolución superior a la ofrecida por el array-CGH244K contactar con NIMGenetics.
Array-CGH (Cariotipo Molecular) para Diagnóstico Prenatal: KaryoNIM® Prenatal
KaryoNIM® es un Array-CGH diseñado por NIMGenetics para el Diagnóstico Prenatal de las alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de más de 90 sindromes congénitos.
KaryoNIM® es una plataforma de array-CGH, diseñada por NIMGenetics para la realización de un Cariotipo Molecular durante las primeras fases del embarazo a partir de muestras de líquido amniótico.
La base tecnológica de KaryoNIM® la constituye un array-CGH que incluye 15000 sondas de oligonucleótidos, que permiten detectar de forma simultánea, la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de más de 90 síndromes congénitos que cursan con la presencia de malformaciones y/o retraso mental en diferentes grados de afectación.
KaryoNIM® está especialmente orientado a la detección de alteraciones genéticas con repercusión clínica, minimizando el riesgo de obtener resultados de difícil interpretación. KaryoNIM® permite un escaneo completo del genoma, con una resolución en las regiones críticas asociadas a un fenotipo conocido 50 veces superior a la obtenida con el cariotipo convencional, e igual a la conseguida con otras tecnologías de análisis molecular (FISH, MLPA, o QF-PCR).
El informe de KaryoNIM® incluirá una respuesta clara (positiva o negativa) para todos y cada uno de los más de 90 síndromes (incluidos los cromosómicos) específicamente estudiados, en un tiempo inferior a 7 días.
Cariotipo Convencional y/o FISH
NIMGenetics como Centro de Diagnóstico Genético de referencia, ofrece a hospitales, clínicas, y/o medicos especialistas en obstetricia, pediatría y neurología, etc., la realización del cariotipo convencional y/o FISH.
Para más información contactar con NIMGenetics.
Otros…
NIMGenetics pone a disposición de los profesionales sanitarios, hospitales y/o clínicas, su equipo de expertos en Genética Clínica para el asesoramiento y realización de estudios moleculares de patologías específicas.
Ofrecemos soluciones que permitan establecer un diagnóstico fiable.
Para más información contactar con NIMGenetics.
