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Proyecto de Investigación ITACA

Chips específicos de array CGH para diagnóstico prenatal

Desarrollo tecnológico de herramientas genómicas de array CGH para diagnóstico prenatal: aplicaciones bioinformáticas y protocolos optimizados

Desarrollo y validación de un test de diagnóstico prenatal no invasivo para síndromes genéticos graves

Diseño y aplicación de chips específicos de array CGH para diagnóstico de enfermedades genéticas asociadas a retraso mental, psicomotor o dismorfias.

Desarrollo de plataformas diagnósticas basadas en secuenciación de exomas para enfermedades neuropediátricas

Implementación del diagnóstico genético basado en la secuenciación de exomas en la práctica clínica

Desarrollo de una herramienta de diagnóstico genético basada en el análisis de la secuenciación del exoma (WES) dirigida al estudio de la epilepsia

Caracterización genómica y epigenómica de un grupo de pacientes con epilepsia farmacorresistente.

Desarrollo de herramientas basadas en el array CGH para diagnóstico oncológico

Diseño de ensayos genómicos optimizados para la detección de alteraciones genómicas en el ADN de biopsias tumorales incluidas en parafina

Estabilidad genómica de productos para terapia celular generados en Biorreactores