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Training European Network: Metabolic Dysfunctions associated with pharmacological treatment of Schizophrenia. TREATMENT. GA Nr. 721236

2018-12-17T16:58:43+00:0026 diciembre , 2017|

Este proyecto es un consorcio en el que el objetivo, además del desarrollo del proyecto planteado, es la formación de investigadores en las diferentes disciplinas, para que cuando sea posible presenten una Tesis Doctoral. El papel de NIMGenetics en este caso será la identificación y validación clínica de biomarcadores con valor predictivo para las complicaciones [...]

IN2Diagnosis, Intelligent data integration to enable knowledge based genetic Diagnosis.

2018-12-12T09:09:52+00:0016 enero , 2017|

H2020-INNOSUP-1-2015-PERMIDES NIMGenetics ha recibido financiación de la UE, a través de la convocatoria H2020-INNOSUP-1-2015-PERMIDES (Personalised Medicine Innovation through Digital Enterprise Solutions), para desarrollar el proyecto IN2Diagnosis, cuyo objetivo es la construcción de una base de datos que contendrá los datos de los miles de pacientes analizados en NIMGenetics y permitirá mejorar el manejo de la [...]

TREATMENT, Metabolic Dysfunctions associated with pharmacological treatment of Schizophrenia.

2018-12-12T10:29:36+00:0015 enero , 2017|

H2020-MSCA-ITN-2016 TREATMENT es un proyecto europeo en consorcio en el que NIMGenetics participa para llevar a cabo la identificación y validación clínica de biomarcadores con valor predictivo para las complicaciones metabólicas asociadas a tratamientos farmacológicos de la esquizofrenia. El consorcio se articula como una ITN Innovative Training Network con el objetivo de formar nuevas generaciones [...]

Chips específicos de array CGH para diagnóstico prenatal

2018-12-14T12:12:53+00:0014 enero , 2017|

Diseño de una plataforma de array CGH específica y robusta para el diagnóstico prenatal capaz de detectar las 90 principales cromosomopatías fetales en una sola prueba genética. Esta plataforma minimizará los problemas derivados de la interpretación de los arrays de cobertura global facilitando su implementación en la práctica clínica. Su aplicación inmediata será el diagnóstico [...]

Desarrollo tecnológico de herramientas genómicas de arrayCGH para diagnóstico prenatal: aplicaciones bioinformáticas y protocolos optimizados

2018-12-12T13:31:59+00:0013 enero , 2017|

Diseño y optimización del análisis genómico en el diagnóstico prenatal, mediante el uso de la tecnología array-CGH. Optimización de todos los procesos relacionados con esta tecnología (extracción, marcaje y amplificación del ADN, teniendo en cuenta que la cantidad de ADN de las muestras prenatales (amniocentesis o biopsia coriónica) es muy reducida, y que se cuenta [...]

Desarrollo y validación de un test de diagnóstico prenatal no invasivo para síndromes genéticos graves

2018-12-12T11:23:39+00:0012 enero , 2017|

Dentro del diagnóstico prenatal no invasivo, existen diversas estrategias, aunque la más exitosa ha sido la detección de trisomías fetales (trisomías 21, 13 y 18) usando el ADN fetal en sangre materna. Esta es la tecnología que NIMGenetics empleó en su cribado prenatal no invasivo, TrisoNIM® Advance. Los sistemas disponibles no permitían el diagnóstico de [...]

Diseño y aplicación de chips específicos de array CGH para diagnóstico de enfermedades genéticas asociadas a retraso mental, psicomotor o dismorfias.

2018-12-12T11:28:09+00:0011 enero , 2017|

Programa Torres Quevedo 2011. MINECO Este proyecto se orientó al diagnóstico postnatal utilizando la tecnología de array CGH. El desarrollo del proyecto permitió la validación técnica de la plataforma, en aspectos claves como reproducibilidad y fiabilidad del diagnóstico, facilitando así las decisiones clínicas. El resultado fue KaryoNIM® Postnatal, una plataforma diagnóstica que cuenta desde 2016 [...]

Desarrollo de plataformas diagnósticas basadas en secuenciación de exomas para enfermedades neuropediátricas

2018-12-12T11:57:14+00:0010 enero , 2017|

La subvención Torres Quevedo, permitió a NIMGenetics asignar recursos para desarrollar herramientas para el análisis de los datos de secuenciación del exoma completo. Esta aproximación permitirá poner a disposición de la comunidad clínica e investigadora, herramientas bioinformáticas dirigidas al diagnóstico genético de las enfermedades neuropediátricas, especialmente enfocado a la identificación de las causas genéticas de [...]

Implementación del diagnóstico genético basado en la secuenciación de exomas en la práctica clínica

2018-12-12T11:58:01+00:0009 enero , 2017|

Este proyecto plantea el desarrollo y validación de herramientas que permitan la implementación en la práctica clínica de los datos de secuenciación de exomas. Para ello, se evaluará la idoneidad técnica de la secuenciación de alto rendimiento del exoma para el diagnóstico genético, se desarrollarán herramientas bioinformáticas optimizadas para el procesamiento y análisis de los [...]

Desarrollo de una herramienta de diagnóstico genético basada en el análisis de la secuenciación del exoma (WES) dirigida al estudio de la epilepsia

2018-12-12T11:35:49+00:0008 enero , 2017|

En este proyecto se plantea el desarrollo y validación de una herramienta diagnóstica basada en la secuenciación del exoma que permita la detección simultánea de mutaciones (SNVs, duplicaciones, deleciones o INdels) y CNVs. Para ello se propone la secuenciación simultánea del exoma y de un panel dirigido que asegura la cobertura de 121 genes asociados [...]

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