>>>Desarrollo de una herramienta de diagnóstico genético basada en el análisis de la secuenciación del exoma (WES) dirigida al estudio de la epilepsia

Desarrollo de una herramienta de diagnóstico genético basada en el análisis de la secuenciación del exoma (WES) dirigida al estudio de la epilepsia

En este proyecto se plantea el desarrollo y validación de una herramienta diagnóstica basada en la secuenciación del exoma que permita la detección simultánea de mutaciones (SNVs, duplicaciones, deleciones o INdels) y CNVs.

Para ello se propone la secuenciación simultánea del exoma y de un panel dirigido que asegura la cobertura de 121 genes asociados a epilepsia sindrómica y no sindrómica. Como consecuencia del análisis de muestras necesarias para el proyecto se diseñará y desarrollará una base de datos clínica y de algoritmos diagnósticos que contenga las variantes identificadas en las muestras de exomas secuenciadas y que permita integrar los datos de bases de datos externas, y que se convertirá en una útil e imprescindible herramienta de trabajo en la empresa aportando un alto valor añadido a nuestros análisis.
Así mismo, permitirá el desarrollo de una estrategia diagnóstica en pacientes de epilepsia basada en un panel específico de alta cobertura y profundidad, validado, cuando proceda mediante secuenciación Sanger. En la actualidad no existen estrategias combinadas de diagnóstico para epilepsia que permitan obtener resultados robustos, reduciendo el número de pruebas necesarias.

Servicio asociado
ExoNIM® Plus Epilesia es el resultado de este proyecto y constituye una herramienta de combinación tecnológica (exomas, paneles y secuenciación Sanger), optimizada para la detección de mutaciones y CNVs en muestras de pacientes que sufran epilepsia, generando una extraordinaria mejora en la identificación de las causas genéticas de éstas patologías, lo que redundará en un mejor servicio de diagnóstico para estos pacientes. El desarrollo de la plataforma diagnóstica va acompañado de una base de datos clínica y de algoritmos diagnósticos que permite integrar los datos de bases de datos externas, y que se convertirá en una útil e imprescindible herramienta de trabajo en la empresa aportando un alto valor añadido a nuestros análisis. En la actualidad no existen estrategias combinadas de diagnóstico para epilepsia que permitan obtener resultados robustos, reduciendo el número de pruebas necesarias.

2018-12-12T11:35:49+01:0008 enero , 2017|