>>>Desarrollo y validación de un test de diagnóstico prenatal no invasivo para síndromes genéticos graves

Desarrollo y validación de un test de diagnóstico prenatal no invasivo para síndromes genéticos graves

Dentro del diagnóstico prenatal no invasivo, existen diversas estrategias, aunque la más exitosa ha sido la detección de trisomías fetales (trisomías 21, 13 y 18) usando el ADN fetal en sangre materna. Esta es la tecnología que NIMGenetics empleó en su cribado prenatal no invasivo, TrisoNIM® Advance.

Los sistemas disponibles no permitían el diagnóstico de otros síndromes genéticos que comprometen gravemente la salud fetal, por lo que este proyecto se orientó a cubrir esa necesidad. Esta prueba engloba la capacidad de detectar alteraciones cromosómicas que ya ofrecen otras pruebas en el mercado pero que sólo cubren la mitad de las enfermedades genéticas con repercusión grave en la salud del feto, duplicando la capacidad y rendimiento diagnósticos de cualquier otro test disponible en la actualidad.

Servicio asociado
NIMGenetics apostó por el cribado prenatal no invasivo, desarrollando y poniendo en el mercado TrisoNIM®,que utiliza tecnología de secuenciación masiva de última generación y aplica el algoritmo de análisis NIFTY®. Este proyecto financiado por CDTI permitió avanzar en el desarrollo del cribado prenatal no invasivo, dando lugar a TrisoNIM® Advance, que detecta las trisomías 21, 13 y 18, además del sexo fetal y las aneuploidías sexuales más frecuentes, acompañado des estudio de 3 síndromes de microdeleción, 1p36, 2q33.1 y 5p (cri-du-chat).

2018-12-12T11:23:39+01:0012 enero , 2017|