>>>Diseño y aplicación de chips específicos de array CGH para diagnóstico de enfermedades genéticas asociadas a retraso mental, psicomotor o dismorfias.

Diseño y aplicación de chips específicos de array CGH para diagnóstico de enfermedades genéticas asociadas a retraso mental, psicomotor o dismorfias.

Programa Torres Quevedo 2011. MINECO

Este proyecto se orientó al diagnóstico postnatal utilizando la tecnología de array CGH. El desarrollo del proyecto permitió la validación técnica de la plataforma, en aspectos claves como reproducibilidad y fiabilidad del diagnóstico, facilitando así las decisiones clínicas. El resultado fue KaryoNIM® Postnatal, una plataforma diagnóstica que cuenta desde 2016 con una acreditación ISO 15189, y que permite el estudio genético de enfermedades mendelianas.

2018-12-12T11:28:09+01:0011 enero , 2017|