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CONSULTA AQUÍ NUESTRA CARTERA DE SERVICIOS DE NGS PARA Síndromes malformativos

Referencia

Enfermedad

MLP2543 25
EXN1204 30
EXN1202 30
EXN1203 30
CGH5002 30
CGH5016 15
SEQ1116 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
MLP1108 Síndrome de Ehlers-Danlos
MLP1106 Malformacion arteriovenosa
MLP1025 Síndrome de Sotos
EXN1031 Hiperlaxitud Articular
SEQ1103 Anoftalmia y microftalmia y disgenesias del segmento anterior
SEQ1100 Síndrome de Stickler
SEQ1101 Síndrome Hermansky-Pudlak
SEQ1095 Síndrome de Bardet-Biedl
SEQ9655 Síndrome de Weaver
SEQ9307 Síndrome de Treacher-Collins 1
SEQ9011 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1
SEQ9051 sgSíndrome de Sotos
SEQ9055 Síndrome de Sotos y síndromes relacionados
SEQ8925 Raquitismo vitamina D-dependiente
SEQ8930 Síndrome de Robinow
SEQ8951 Síndrome de Rubinstein-Taybi
SEQ8960 Síndrome de Rubinstein-Taybi
SEQ8971 Síndrome de Schaaf-Yang
SEQ8980 Síndrome de Seckel
SEQ8915 Regresión caudal, sindrome de
SEQ8919 Retraso mental, autosómico recesiva 41
SEQ8921 Síndrome de Rett
SEQ8923 Raquitismo hipofosfatémico, ligado al X
SEQ8491 Síndrome de Pterigium (Formas Letales)
SEQ8492 Síndrome de Pterigium (Formas Letales)
SEQ8493 Síndrome de Pterigium (Formas Letales)
SEQ8415 Protuberancia Preauricular
SEQ8421 Síndrome de Prune Belly
SEQ8431 Pseudoacondroplasia
SEQ8401 Síndrome de Proteus
SEQ8343 Polimicrogiria
SEQ8361 Porfiria eritropoyética congénita
SEQ8331 Síndrome de Pitt-Hopkins
SEQ8271 Síndrome de Peters-plus
SEQ8291 Picnodisostosis
SEQ8301 Pie zambo debido a una mutación puntual de PITX1
SEQ8311 Piebaldismo
SEQ8241 Síndrome de Pendred
SEQ8251 Síndrome de Perlman
SEQ8261 Peters, anomalía
SEQ8262 Peters, anomalía
SEQ8111 Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva
SEQ7836 Osteopetrosis y enfermedades de densidad ósea alta
SEQ7841 Síndrome de facio cervical
SEQ7851 Síndrome de Oto-palato-digital tipo 2
SEQ7831 Osteopetrosis, autosómica recesiva tipo 5
SEQ7793 Osteogénesis Imperfecta
SEQ7795 Osteogénesis Imperfecta tipo IIB
SEQ7796 Osteogénesis Imperfecta tipo VIII
SEQ7797 Osteogénesis Imperfecta tipo VIII
SEQ7798 Osteogénesis imperfecta, Tipo IX
SEQ7799 Osteogenesis imperfecta, tipo XI
SEQ7771 Síndrome de Opitz
SEQ7781 Síndrome de Opitz-Kaveggia
SEQ7791 Osteogénesis Imperfecta
SEQ7792 Osteogénesis Imperfecta
SEQ7751 Síndrome de Ohdo tipo SBBYS
SEQ7535 Síndrome de Noonan
SEQ7536 Síndrome de Noonan
SEQ7537 Síndrome de Noonan
SEQ7541 Síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caduco
SEQ7542 Síndrome de Noonan-like con o sin leucemia juvenil mielomonocítica
SEQ7531 Rasopatías (Síndrome de Noonan incluido)
SEQ7532 Síndrome de Noonan
SEQ7533 Síndrome de Noonan
SEQ7534 Síndrome de Noonan
SEQ7511 Síndrome de Nijmegen
SEQ7512 Síndrome de Nijmegen
SEQ7413 Enfermedad de Nasu-Hakola /Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerótica
SEQ7421 Síndromes Neurofibromatosis-like
SEQ7248 Mucopolisacaridosis Tipo IV B
SEQ7249 Mucopolisacaridosis tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)
SEQ7401 Síndrome de Nail Patella
SEQ7411 Enfermedad de Nasu-Hakola
SEQ7412 Enfermedad de Nasu-Hakola
SEQ7241 Mucopolisacaridosis
SEQ7242 Mucopolisacaridosis Tipo 1H, 1S (Síndrome de Hurler )
SEQ7243 Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter)
SEQ7245 Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B)
SEQ7246 Mucopolisacaridosis Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C)
SEQ7247 Mucopolisacaridosis Tipo IIID
SEQ7221 Síndrome de Muckle-Wells
SEQ7230 Mucolipidosis tipo 4
SEQ7231 Mucolipidosis
SEQ7232 Mucolipidosis
SEQ7233 Mucolipidosis
SEQ7211 Síndrome de Mowat-Wilson
SEQ7125 Síndrome de Meckel
SEQ7138 Microcefalia primaria
SEQ7102 Síndrome de Marfan
SEQ7104 Síndrome de Marfan
SEQ7105 Síndrome de Marshall-Smith
SEQ7111 Síndrome de McCune-Albright
SEQ7121 Síndrome de MENKES
SEQ6972 Lisencefalia
SEQ6982 Lisencefalia ligada al X
SEQ6985 Lisencefalia
SEQ6991 Síndrome de Loeys-Dietz
SEQ6993 Síndrome de Loeys-Dietz
SEQ6994 Malformaciones Glomuvenosas
SEQ6971 Lisencefalia
SEQ6934 Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 3
SEQ6935 Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 4
SEQ6932 Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 1
SEQ6933 Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 2
SEQ6842 sgSíndrome de Leopard
SEQ6811 Síndrome de Laron
SEQ6821 Síndrome de Larsen
SEQ6841 Síndrome de Leopard
SEQ6615 Síndrome de Klippel-Feil
SEQ6601 Síndrome de Kabuki
SEQ6602 Síndrome de Kabuki
SEQ6606 Síndrome de Kabuki
SEQ6295 Osteogénesis imperfecta tipo V
SEQ6151 Hutchinson-Gilford Progeria
SEQ6113 Holoprosencefalia
SEQ6114 Holoprosencefalia
SEQ6115 Holoprosencefalia
SEQ6121 Síndrome de Holt-Oram
SEQ6105 Holoprosencefalia
SEQ6106 Holoprosencefalia
SEQ6108 Holoprosencefalia
SEQ6110 Holoprosencefalia
SEQ6111 Holoprosencefalia
SEQ6091 Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis
SEQ6095 Hipoplasia dérmica focal
SEQ6101 Holoprosencefalia
SEQ6102 Holoprosencefalia
SEQ6103 Holoprosencefalia
SEQ6104 Holoprosencefalia
SEQ6073 Hipocondroplasia, mutacion c.1620C>A/G gen FGFR3
SEQ6074 Hipocondroplasia, mutacón c.1138G>A/C y c.1620C>A/G gen FGFR3
SEQ6078 Hipofosfatasia
SEQ6081 Hipofosfatasia
SEQ6071 Hipocondroplasia
SEQ6072 Hipocondroplasia
SEQ6045 Hiperhomocisteinemia
SEQ6029 Hiperhomocisteinemia
SEQ5981 Síndrome de Hidroletal
SEQ5951 Heterotopia nodular periventricular
SEQ5961 Heterotopía Periventricular ligada al cromosoma X
SEQ5971 Hidrocefalia ligada al X
SEQ5930 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5941 Heterotaxia
SEQ5943 Heterotaxia
SEQ5944 Heterotaxia
SEQ5945 Heterotaxia
SEQ5948 Heterotaxia y situs inversus
SEQ5924 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5925 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5926 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5927 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5928 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5929 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5921 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
SEQ5922 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5741 Síndrome de Gorlin
SEQ5742 Síndrome de Gorlin
SEQ5651 Galactosialidosis
SEQ5661 Gangliosidosis GM1 tipo 1
SEQ5671 Síndrome de GAPO
SEQ5521 Síndrome de Fanconi-Bickel
SEQ5531 Síndrome de Feingold
SEQ5551 Fibrodisplasia osificante progresiva
SEQ5561 Fibrodisplasia osificante progresiva
SEQ5427 Síndrome de Floating-Harbour
SEQ5265 Esclerosis Tuberosa
SEQ5266 Esclerosis Tuberosa
SEQ5267 Esclerosis Tuberosa
SEQ5281 Esclerosteosis
SEQ5291 Exostosis Múltiple
SEQ5292 Exostosis Múltiple
SEQ5041 Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
SEQ4901 Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2
SEQ4869 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV (vascular)
SEQ4870 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
SEQ4871 Ehlers-Danlos tipo VIIC
SEQ4872 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo musculocontractural
SEQ4862 Síndrome de Ehlers-Danlos
SEQ4863 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clásico)
SEQ4864 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clásico)
SEQ4865 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clásico)
SEQ4866 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III
SEQ4867 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III
SEQ4868 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III
SEQ4631 Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
SEQ4851 Síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina tipo 3 (EEC Tipo 3)
SEQ4861 Síndrome de Ehlers-Danlos TIPO CLÁSICO
SEQ4594 Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune)
SEQ4598 Síndrome de Donnai-Barrow
SEQ4611 Síndrome de Duane del rayo radial
SEQ4591 Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune)
SEQ4592 Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune)
SEQ4593 Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune)
SEQ4440 Distosis facial
SEQ4344 Disqueratosis Congénita
SEQ4345 Disqueratosis Congénita
SEQ4346 Disqueratosis Congénita
SEQ4347 Disqueratosis Congénita
SEQ4348 Disqueratosis Congénita
SEQ4329 Displasia septoóptica
SEQ4331 Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II
SEQ4341 Disqueratosis Congénita
SEQ4342 Disqueratosis Congénita
SEQ4343 Disqueratosis Congénita
SEQ4308 Displasia esquelética con mineralización anormal
SEQ4312 Displasia Frontonasal Tipo 2
SEQ4313 Displasia Frontonasal Tipo 3
SEQ4321 Displasia geleofísica
SEQ4327 Displasia septoóptica
SEQ4294 Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4
SEQ4301 Displasia Espondiloepifisaria Congénita
SEQ4302 Displasia Espondiloepifisaria Ligada al X
SEQ4304 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
SEQ4305 Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley/ Displasia espondilometafisaria tipo agrecán/ Osteocondritis disecante familiar
SEQ4307 Displasia espondilometafisaria
SEQ4285 Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker /Sindrome de Schwart-Jampel
SEQ4291 Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1
SEQ4292 Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1
SEQ4293 Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1
SEQ4271 Displasia Ectodérmica
SEQ4221 Disostosis mandibulofacia
SEQ4222 Displasia Campomelica
SEQ4231 Displasia cortical compleja con otras malformaciones cerebrales
SEQ4251 Displasia Craneofrontonasal
SEQ4261 Displasia Diastrófica
SEQ4265 Displasia de costilla corta / displasia torácica asfixiante
SEQ4201 Disostosis acrofacial postaxial-Síndrome de Miller
SEQ4211 Disostosis espondilocostal autosómica dominante
SEQ4172 Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)
SEQ4173 Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)
SEQ4111 Digenesia ovarica
SEQ4112 Digenesia ovarica
SEQ4141 Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)
SEQ4011 Síndrome de Desbuquois
SEQ4012 Desbuquois, síndrome
SEQ3991 Enfermedad de Dent
SEQ3992 Enfermedad de Dent
SEQ3993 Enfermedad de Dent
SEQ4001 Dentinogénesis imperfecta, Shields tipo 2
SEQ3821 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
SEQ3591 Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB
SEQ3561 Deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
SEQ3371 Defectos Congénitos del Corazón
SEQ3131 Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans, mutación p.Ala391Glu gen FGFR3
SEQ3132 Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans
SEQ3141 Síndrome de Crouzon, síndrome
SEQ3101 Craneosinostosis
SEQ3111 Craneosinostosis tipo 1
SEQ3112 Craneosinostosis tipo 2
SEQ3113 Craneosinostosis tipo 3
SEQ3063 Síndrome de Cornelia de Lange
SEQ3064 Síndrome de Cornelia de Lange
SEQ3081 Síndrome de Costello
SEQ3061 Síndrome de Cornelia de Lange
SEQ3062 Síndrome de Cornelia de Lange
SEQ2981 Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
SEQ2991 Condrodisplasia punctata ligada a X recesiva
SEQ2992 Condrodisplasia punctata
SEQ2993 Condrodisplasia punctata ligada a X dominante
SEQ2994 Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico
SEQ3001 Condrodisplasia tipo Blomstrand
SEQ2971 Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas
SEQ2921 Síndrome de Cockayne
SEQ2922 Síndrome de Cockayne
SEQ2923 Síndrome de Cockayne
SEQ2931 Síndrome de Coffin-Lowry
SEQ2941 Síndrome de Cohen, mutación c.3348_3349delCT gen VPS13B
SEQ2942 Síndrome de Cohen
SEQ2901 Síndrome de CK
SEQ2821 Síndrome de CHARGE
SEQ2841 Síndrome de CHILD
SEQ2851 Chudley-McCullough, síndrome
SEQ2761 Síndrome de Char
SEQ2711 Síndrome de Cardio-facio-cutáneo
SEQ2651 Síndrome de Camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis
SEQ2661 Síndrome de Camurati-Engelmann, síndrome
SEQ2681 Enfermedad de Canavan
SEQ2691 Síndrome de Cantú
SEQ2601 Síndrome de C
SEQ2404 Braquidactilia tipo E
SEQ2405 Síndrome de Braquidactilia y retraso mental
SEQ2411 Braquiolmia tipo 3
SEQ2421 Síndrome de BRESEK
SEQ2431 Síndrome de Bruck
SEQ2371 Síndrome de BNAR
SEQ2381 Síndrome de Branquio-oculo-facial
SEQ2391 Síndrome de Branquio-oto-renal Tipo 1
SEQ2401 Braquidactilia tipo B2
SEQ2402 Braquidactilia tipo E
SEQ2403 Braquidactilia tipo E
SEQ2328 Enfermedad de Blackfan-Diamond
SEQ2329 Enfermedad de Blackfan-Diamond
SEQ2361 Síndrome de Bloom
SEQ2322 Enfermedad de Blackfan-Diamond
SEQ2323 Enfermedad de Blackfan-Diamond
SEQ2324 Enfermedad de Blackfan-Diamond
SEQ2325 Enfermedad de Blackfan-Diamond
SEQ2326 Enfermedad de Blackfan-Diamond
SEQ2327 Enfermedad de Blackfan-Diamond
SEQ2321 Enfermedad de Blackfan-Diamond
SEQ2271 Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita)
SEQ2281 NIMSeq® sg SC CDKN1C gene. Beckwith-Wiedemann syndrome
SEQ2230 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10, síndrome
SEQ2231 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11
SEQ2232 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12
SEQ2233 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13
SEQ2241 Síndrome de Bartsocas-Papas
SEQ2224 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3
SEQ2225 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4
SEQ2226 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5
SEQ2227 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7
SEQ2228 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8
SEQ2041 Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo1
SEQ2043 Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo3
SEQ2221 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, mutación p.Met390Arg gen BBS1
SEQ2222 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1
SEQ2223 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2
SEQ1991 Síndrome ATR-X
SEQ1965 Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal
SEQ1781 Síndrome de Apert, mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg mediante secuenciación gen FGFR2.
SEQ1791 Aplasia del peroné - braquidactilia compleja (Síndrome de Du Pan)
SEQ1801 Aplasia mamaria aislada
SEQ1741 Anoftalmia - microftalmia, aislada
SEQ1742 Anoftalmia - microftalmia, aislada
SEQ1771 Síndrome de Antley-Bixler
SEQ1772 Síndrome de Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis
SEQ1701 Síndrome de Angelman
SEQ1661 Síndrome de Anemia megaloblástica sensible a tiamina
SEQ1633 Anemia de Fanconi
SEQ1634 Anemia de Fanconi
SEQ1637 Anemia de Fanconi
SEQ1627 Anemia de Fanconi
SEQ1628 Anemia de Fanconi
SEQ1629 Anemia de Fanconi
SEQ1630 Anemia de Fanconi
SEQ1631 Anemia de Fanconi
SEQ1632 Anemia de Fanconi
SEQ1621 Anemia de Fanconi
SEQ1622 Anemia de Fanconi
SEQ1624 Anemia de Fanconi
SEQ1625 Anemia de Fanconi
SEQ1626 Anemia de Fanconi
SEQ1591 Síndrome de Andermann, mutación c.2436delC mediante secuenciación gen SLC12A6
SEQ1601 Síndrome de Andersen
SEQ1481 Síndrome de Allgrove
SEQ1461 Alfa-manosidosis
SEQ1400 Síndrome de Alagille Tipo 1
SEQ1402 Síndrome de Alagille Tipos 1 y 2
SEQ1412 Albinismo formas aisladas y sindrómicas
SEQ1414 Albinismo Oculocutáneo tipo 2
SEQ1415 Albinismo Oculocutáneo tipo 2
SEQ1389 Lisencefalia
SEQ1390 Síndrome de miopía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (EMARDD)
SEQ1391 Agenesia renal
SEQ1373 Artrogriposis
SEQ1374 Atresia Gastrointestinal
SEQ1352 Síndrome de Adams-Oliver
SEQ1356 Síndrome de Adams-Oliver
SEQ1350 Eritorblastopenia congénita de Blackfan-Diamond y diagnóstico diferencial
SEQ1351 Síndrome de Adams-Oliver
SEQ1341 Acrodisostosis 1 y 2, con o sin resistencia hormonal
SEQ1331 Acondroplasia, mutación p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C) gen FGFR3
SEQ1332 Acondroplasia, mutaciones p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C) gen FGFR3
SEQ1333 Acondroplasia
SEQ1321 Acondrogénesis Tipo 1b
SEQ1322 Acondrogénesis tipo II
SEQ1088 Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial, hidrocefalia
SEQ1089 Microcefalia con o sin corioretinopatía, linfedema o discapacidad intelectual
SEQ1201 Síndrome de Aarskog
SEQ1225 Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de Pallister-Hall, polidactilia postaxial tipos A y B y polidactilia prefacial tipo IV
SEQ1084 Síndrome de Noonan
SEQ1087 Genitales ambiguos
SEQ1072 Síndrome DICER1
SEQ1073 Malformación Mano/pie hendido 1 con hipoacusia neurosensorial
SEQ1074 Sindromde de Glow (Mosaicismo Tisular)
SEQ1002 Síndrome 3-M
SEQ1011 Síndrome 3-M
SEQ1012 Síndrome 3-M
SEQ1013 Malformaciones venosas mucocutáneas/Glaucoma congénito
PRE7002 Síndrome de Noonan / Síndrome de Noonan-like / Síndrome de Costello / Síndrome Cardiofaciocutáneo / Síndrome de Legius
PRE7003 Prenatal de displasias esqueléticas
SEQ1001 Síndrome 3-M
PRE6002 Genitales ambiguos
PRE7001 Rasopatías (Síndrome de Noonan incluido)
MLP3601 Síndrome de WAGR / Síndrome de Frasier
MLP3611 Síndrome de Williams-Beuren
MLP3625 Wolf-Hirschhorn, sindrome
MLP3341 Síndrome de Stickler autosómico dominante
MLP3421 Síndrome de Treacher Collins 1
MLP3431 Síndrome de Tricorrinofalángico tipo I / Síndrome de Langer-Giedion
MLP3151 Síndrome deRubinstein–Taybi
MLP3311 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
MLP3315 Smith-Lemli-Opitz, sindrome de
MLP3321 Síndrome de Smith-Magenis
MLP3331 Síndrome de Sotos
MLP3131 Retraso del crecimiento idiopático
MLP3141 Síndrome de Rett
MLP3101 Resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1
MLP2941 Síndrome de Pendred
MLP2971 Síndrome de Pitt-Hopkins/ variante congénita de Rett
MLP2801 Síndrome de Opitz
MLP2811 Osteogénesis imperfecta
MLP2812 Osteogénesis imperfecta
MLP2831 Síndrome de Oto facio cervical
MLP2601 Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter
MLP2611 Exostosis múltiple
MLP2701 Síndrome de Nail Patella
MLP2531 Mantenimiento mitocondrial
MLP2541 Síndrome de Marfan
MLP2542 Síndrome de Marfan
MLP2561 Síndrome de Menkes
MLP2571 Microftalmia sindrómica tipo 3
MLP2421 Malformaciones cardíacas y de las extremidades
MLP2431 Lisencefalia ligada al X
MLP2441 Síndrome de Loeys-Dietz
MLP2511 Malformaciones límbicas
MLP2521 Malformaciones oculares hereditarias
MLP2312 Síndrome de 2
MLP2321 Síndrome de Kleefstra
MLP2205 Incotinencia pigmenti
MLP2301 Síndrome de Kabuki
MLP2302 Síndrome de Kabuki
MLP2131 Hipofosfatemia ligada a X
MLP2001 Síndrome de Gorlin
MLP1801 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
MLP1802 Síndrome de Ehlers Danlos tipo VI
MLP1831 Esclerosis tuberosa 1
MLP1832 Esclerosis tuberosa 2
MLP1681 Displasia Campomélica
MLP1645 Deleción 1p36, sindrome.
MLP1661 Síndrome de DiGeorge
MLP1665 Disgenesia gonadal
MLP1671 Displasia branquio-oto-renal
MLP1551 CRI-DU-CHAT, sindrome.
MLP1471 Síndrome de Cohen
MLP1501 Síndrome de Cornelia de Lange
MLP1401 Disgenesia gonadal
MLP1241 Enfermedad de Blackfan-Diamond
MLP1211 Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Silver Russel
MLP1096 FANCA
MLP1097 Síndrome de Temple
MLP1071 Síndrome de Angelman / Prader Willi
MLP1011 Síndrome de Alagille Tipo 1
MLP1021 Albinismo Ocular tipo 1
MLP1031 Albinismo Oculocutáneo tipo II
MLP1001 Síndrome de Aarskog-Scott
EXN1171 Displasia metafisaria
EXN1172 Síndrome de Micro o Warburg-Sjo- Fledelius
EXN1098 Conectivopatías
EXN1169 Amelogenesis Imperfecta y Dentinogenesis Imperfecta
EXN1170 Braquidactilia y Sindactilia
EXN1160 Síndrome de Klippel-Feil
EXN1107 Albinismo
EXN1148 Síndrome orofaciodigital
EXN1144 Asociación VACTERL/VATER y síndromes incluidos en el diagnóstico diferencial
EXN1181 Hernia diafragmática
EXN1135 Protuberancia Preauricular
EXN1121 Síndrome de Jarcho Levin y genes incluidos en el diagnóstico diferencial
EXN1124 Displasia septoóptica
EXN1116 Síndrome de Meckel
EXN1110 Síndrome de Hermansky‐Pudlak
EXN1145 Malformaciones renales
EXN1106 Talla baja
EXN1012 Rasopatías (incluye Noonan)
EXN1060 Síndrome de Coffin-Lowry
EXN1101 Síndrome de Adams-Oliver
EXN1088 Fisura palatina y labio leporino
EXN1090 Síndrome de Bardet-Biedl
EXN1091 Sobrecrecimiento y macrocefalia
EXN1093 Síndrome de Rett/Angelman y síndromes incluidos en el diagnóstico diferencial
EXN1167 Malformaciones Linfáticas y Enfermedades Relacionadas
EXN1082 Malformaciones de miembros
EXN1032 Malformaciones vasculares
EXN1064 Disostosis facial
EXN1061 Osteogénesis Imperfecta
EXN1062 Síndrome de Robinow
EXN1054 Síndrome de Coffin-Siris
EXN1055 Síndrome de Rubinstein-Taybi
EXN1044 Síndrome de Sotos y síndromes relacionados
EXN1051 Artrogriposis
EXN1040 Eritorblastopenia congénita de Blackfan-Diamond
EXN1034 Displasia esquelética / Enfermedades del Crecimiento GENERAL
EXN1037 Síndrome de Donnai-Barrow
EXN1038 Microcefalia e hipoplasia pontocerebelar
EXN1022 Síndrome de Kabuki y genes incluidos en el diagnóstico diferencial
EXN1138 Progeria y Síndromes Progeroides
EXN1097 Cardiopatías congénitas
EXN1016 Trastornos Congénitos de la Morfogénesis Cerebral (Lisencefalia, Polimicrogiria, Hidrocefalia, Holoprosencefalia)
CGH5015 Análisis de microsatélites para deteccion de UPD chr15 para Síndrome de Angelman
EXN1005 Síndrome de Cornelia de Lange y diagnóstico diferencial
EXN1006 Craneosinostosis
CGH5001 Análisis de microsatélites UPD7 para Sd. Silver Rusell
Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq®
Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM®

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