Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| MLP3704 | 25 |
| MLP3705 | 25 |
| MLP3706 | 25 |
| MLP2543 | 25 |
| MLP1123 | 25 |
| EXN1204 | 30 |
| EXN1203 | 30 |
| CGH5002 | 30 |
| CGH5016 | 15 |
| SEQ1116 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| MLP1025 | Síndrome de Sotos |
| TRP1501 | Síndrome de X frágil |
| SEQ1104 | Cataratas Congénitas |
| SEQ1103 | Anoftalmia y microftalmia y disgenesias del segmento anterior |
| SEQ1100 | Síndrome de Stickler |
| SEQ1101 | Síndrome Hermansky-Pudlak |
| SEQ9318 | Trastorno del neurodesarrollo con hipotonía, convulsiones y ausencia del lenguaje |
| SEQ9651 | Síndrome de Waardenburg, síndrome |
| SEQ9655 | Síndrome de Weaver |
| SEQ9307 | Síndrome de Treacher-Collins 1 |
| SEQ9011 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 |
| SEQ9051 | sgSíndrome de Sotos |
| SEQ9055 | Síndrome de Sotos y síndromes relacionados |
| SEQ8925 | Raquitismo vitamina D-dependiente |
| SEQ8930 | Síndrome de Robinow |
| SEQ8951 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| SEQ8960 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| SEQ8971 | Síndrome de Schaaf-Yang |
| SEQ8980 | Síndrome de Seckel |
| SEQ8915 | Regresión caudal, sindrome de |
| SEQ8919 | Retraso mental, autosómico recesiva 41 |
| SEQ8921 | Síndrome de Rett |
| SEQ8923 | Raquitismo hipofosfatémico, ligado al X |
| SEQ8491 | Síndrome de Pterigium (Formas Letales) |
| SEQ8492 | Síndrome de Pterigium (Formas Letales) |
| SEQ8493 | Síndrome de Pterigium (Formas Letales) |
| SEQ8461 | Pseudohipoparatiroidismo |
| SEQ8415 | Protuberancia Preauricular |
| SEQ8421 | Síndrome de Prune Belly |
| SEQ8431 | Pseudoacondroplasia |
| SEQ8401 | Síndrome de Proteus |
| SEQ8331 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
| SEQ8271 | Síndrome de Peters-plus |
| SEQ8291 | Picnodisostosis |
| SEQ8301 | Pie zambo debido a una mutación puntual de PITX1 |
| SEQ8311 | Piebaldismo |
| SEQ8251 | Síndrome de Perlman |
| SEQ8261 | Peters, anomalía |
| SEQ8262 | Peters, anomalía |
| SEQ8222 | Síndrome de Partington |
| SEQ8232 | Enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher |
| SEQ7841 | Síndrome de facio cervical |
| SEQ7851 | Síndrome de Oto-palato-digital tipo 2 |
| SEQ7793 | Osteogénesis Imperfecta |
| SEQ7795 | Osteogénesis Imperfecta tipo IIB |
| SEQ7796 | Osteogénesis Imperfecta tipo VIII |
| SEQ7797 | Osteogénesis Imperfecta tipo VIII |
| SEQ7798 | Osteogénesis imperfecta, Tipo IX |
| SEQ7799 | Osteogenesis imperfecta, tipo XI |
| SEQ7763 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7764 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7771 | Síndrome de Opitz |
| SEQ7781 | Síndrome de Opitz-Kaveggia |
| SEQ7791 | Osteogénesis Imperfecta |
| SEQ7792 | Osteogénesis Imperfecta |
| SEQ7751 | Síndrome de Ohdo tipo SBBYS |
| SEQ7762 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7535 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7536 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7537 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7541 | Síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caduco |
| SEQ7542 | Síndrome de Noonan-like con o sin leucemia juvenil mielomonocítica |
| SEQ7531 | Rasopatías (Síndrome de Noonan incluido) |
| SEQ7532 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7533 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7534 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7504 | Enfermedad de Niemann-Pick (tipo C2) |
| SEQ7505 | Enfermedad de Niemann-Pick (tipos C y D) |
| SEQ7511 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7512 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7491 | Neuropatía, axonal gigante |
| SEQ7501 | Enfermedad de Niemann-Pick |
| SEQ7502 | Enfermedad de Niemann-Pick (Tipo A y B) |
| SEQ7503 | Enfermedad de Niemann-Pick (tipo C1 y D) |
| SEQ7413 | Enfermedad de Nasu-Hakola /Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerótica |
| SEQ7248 | Mucopolisacaridosis Tipo IV B |
| SEQ7249 | Mucopolisacaridosis tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) |
| SEQ7401 | Síndrome de Nail Patella |
| SEQ7411 | Enfermedad de Nasu-Hakola |
| SEQ7412 | Enfermedad de Nasu-Hakola |
| SEQ7241 | Mucopolisacaridosis |
| SEQ7242 | Mucopolisacaridosis Tipo 1H, 1S (Síndrome de Hurler ) |
| SEQ7243 | Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter) |
| SEQ7245 | Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) |
| SEQ7246 | Mucopolisacaridosis Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) |
| SEQ7247 | Mucopolisacaridosis Tipo IIID |
| SEQ7221 | Síndrome de Muckle-Wells |
| SEQ7211 | Síndrome de Mowat-Wilson |
| SEQ7125 | Síndrome de Meckel |
| SEQ7131 | Miastenia Congénita |
| SEQ7132 | Miastenia Congénita |
| SEQ7138 | Microcefalia primaria |
| SEQ7102 | Síndrome de Marfan |
| SEQ7104 | Síndrome de Marfan |
| SEQ7105 | Síndrome de Marshall-Smith |
| SEQ7111 | Síndrome de McCune-Albright |
| SEQ7121 | Síndrome de MENKES |
| SEQ6972 | Lisencefalia |
| SEQ6982 | Lisencefalia ligada al X |
| SEQ6985 | Lisencefalia |
| SEQ6991 | Síndrome de Loeys-Dietz |
| SEQ6993 | Síndrome de Loeys-Dietz |
| SEQ6994 | Malformaciones Glomuvenosas |
| SEQ6955 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6956 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6957 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6958 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6959 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6960 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6971 | Lisencefalia |
| SEQ6952 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6953 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6954 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ6842 | sgSíndrome de Leopard |
| SEQ6811 | Síndrome de Laron |
| SEQ6821 | Síndrome de Larsen |
| SEQ6841 | Síndrome de Leopard |
| SEQ6611 | Síndrome de Kallman tipo I |
| SEQ6612 | Síndrome de Kallman tipo II |
| SEQ6613 | Síndrome de Kallman tipo II |
| SEQ6615 | Síndrome de Klippel-Feil |
| SEQ6621 | Enfermedad de Krabbe |
| SEQ6601 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6602 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6606 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6295 | Osteogénesis imperfecta tipo V |
| SEQ6174 | Ictiosis congénita tipo feto Arlequín |
| SEQ6162 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6163 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6164 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6165 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6166 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6167 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6132 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
| SEQ6151 | Hutchinson-Gilford Progeria |
| SEQ6161 | Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva |
| SEQ6113 | Holoprosencefalia |
| SEQ6114 | Holoprosencefalia |
| SEQ6115 | Holoprosencefalia |
| SEQ6121 | Síndrome de Holt-Oram |
| SEQ6131 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
| SEQ6105 | Holoprosencefalia |
| SEQ6106 | Holoprosencefalia |
| SEQ6108 | Holoprosencefalia |
| SEQ6110 | Holoprosencefalia |
| SEQ6111 | Holoprosencefalia |
| SEQ6091 | Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis |
| SEQ6095 | Hipoplasia dérmica focal |
| SEQ6101 | Holoprosencefalia |
| SEQ6102 | Holoprosencefalia |
| SEQ6103 | Holoprosencefalia |
| SEQ6104 | Holoprosencefalia |
| SEQ6073 | Hipocondroplasia, mutacion c.1620C>A/G gen FGFR3 |
| SEQ6074 | Hipocondroplasia, mutacón c.1138G>A/C y c.1620C>A/G gen FGFR3 |
| SEQ6078 | Hipofosfatasia |
| SEQ6081 | Hipofosfatasia |
| SEQ6051 | Hiperprolinemia tipo II |
| SEQ6071 | Hipocondroplasia |
| SEQ6072 | Hipocondroplasia |
| SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6012 | Síndrome de Hiperekplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado |
| SEQ6013 | Síndrome de Hiperekplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado |
| SEQ6022 | Hiperfenilalaninemia debida al déficit de BH4 |
| SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ5981 | Síndrome de Hidroletal |
| SEQ6011 | Síndrome de Hiperekplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado |
| SEQ5951 | Heterotopia nodular periventricular |
| SEQ5961 | Heterotopía Periventricular ligada al cromosoma X |
| SEQ5968 | Hidranencefalia/Microlisencefalia |
| SEQ5971 | Hidrocefalia ligada al X |
| SEQ5930 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5941 | Heterotaxia |
| SEQ5943 | Heterotaxia |
| SEQ5944 | Heterotaxia |
| SEQ5945 | Heterotaxia |
| SEQ5948 | Heterotaxia y situs inversus |
| SEQ5924 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5925 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5926 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5927 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5928 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5929 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5921 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
| SEQ5922 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5741 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5742 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5751 | Síndrome de Griscelli tipo 1 |
| SEQ5911 | Hemiplejia alternante de la infancia TIPO 1 |
| SEQ5912 | Hemiplejia alternante de la infancia TIPO 2 |
| SEQ5651 | Galactosialidosis |
| SEQ5661 | Gangliosidosis GM1 tipo 1 |
| SEQ5671 | Síndrome de GAPO |
| SEQ5641 | Galactosemia |
| SEQ5521 | Síndrome de Fanconi-Bickel |
| SEQ5531 | Síndrome de Feingold |
| SEQ5551 | Fibrodisplasia osificante progresiva |
| SEQ5561 | Fibrodisplasia osificante progresiva |
| SEQ5427 | Síndrome de Floating-Harbour |
| SEQ5431 | Fructosemia |
| SEQ5511 | Factor V (Leiden) |
| SEQ5281 | Esclerosteosis |
| SEQ5291 | Exostosis Múltiple |
| SEQ5292 | Exostosis Múltiple |
| SEQ5202 | Epilepsia Neonatal Benigna Familiar |
| SEQ5162 | Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS ) |
| SEQ5164 | Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS ) |
| SEQ5171 | Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante |
| SEQ5181 | Epilepsia mioclónica juvenil |
| SEQ5182 | Epilepsia mioclónica juvenil |
| SEQ5191 | Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 |
| SEQ5201 | Epilepsia Neonatal Benigna Familiar |
| SEQ5152 | Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante |
| SEQ5153 | Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante |
| SEQ5154 | Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante |
| SEQ5155 | Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante |
| SEQ5161 | Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS ) |
| SEQ5121 | Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular |
| SEQ5131 | Epilepsia Dependiente de Piridoxina |
| SEQ5132 | Epilepsia Dependiente de Piridoxina |
| SEQ5139 | Epilepsia focal con trastorno del lenguaje |
| SEQ5141 | Epilepsia focal familiar con focos variables |
| SEQ5151 | Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante |
| SEQ5093 | Epidermólisis Bullosa Distrófica |
| SEQ4984 | Encefalopatía por glicina / Hiperglicemia no cetósica |
| SEQ5041 | Enfermedad de músculo-ojo-cerebro |
| SEQ4981 | Encefalopatía por glicina / Hiperglicemia no cetósica |
| SEQ4982 | Encefalopatía por glicina / Hiperglicemia no cetósica |
| SEQ4983 | Encefalopatía por glicina / Hiperglicemia no cetósica |
| SEQ4946 | Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente |
| SEQ4941 | Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente, mutación p.Arg113His mediante secuenciación gen EIF2B5 |
| SEQ4942 | Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente |
| SEQ4943 | Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente |
| SEQ4944 | Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente |
| SEQ4945 | Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente |
| SEQ4913 | Encafalopatia epileptica infantil de inicio precoz |
| SEQ4901 | Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 |
| SEQ4911 | Encafalopatia epileptic infantil tipo 5 |
| SEQ4631 | Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen |
| SEQ4851 | Síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina tipo 3 (EEC Tipo 3) |
| SEQ4594 | Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune) |
| SEQ4598 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| SEQ4601 | Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave de la infancia) |
| SEQ4611 | Síndrome de Duane del rayo radial |
| SEQ4591 | Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune) |
| SEQ4592 | Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune) |
| SEQ4593 | Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune) |
| SEQ4571 | Distrofia retiniana de conos-bastones |
| SEQ4344 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4345 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4346 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4347 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4348 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4329 | Displasia septoóptica |
| SEQ4331 | Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II |
| SEQ4341 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4342 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4343 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ4312 | Displasia Frontonasal Tipo 2 |
| SEQ4313 | Displasia Frontonasal Tipo 3 |
| SEQ4321 | Displasia geleofísica |
| SEQ4327 | Displasia septoóptica |
| SEQ4294 | Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4 |
| SEQ4301 | Displasia Espondiloepifisaria Congénita |
| SEQ4302 | Displasia Espondiloepifisaria Ligada al X |
| SEQ4304 | Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada |
| SEQ4305 | Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley/ Displasia espondilometafisaria tipo agrecán/ Osteocondritis disecante familiar |
| SEQ4307 | Displasia espondilometafisaria |
| SEQ4285 | Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker /Sindrome de Schwart-Jampel |
| SEQ4291 | Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1 |
| SEQ4292 | Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1 |
| SEQ4293 | Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1 |
| SEQ4221 | Disostosis mandibulofacia |
| SEQ4222 | Displasia Campomelica |
| SEQ4251 | Displasia Craneofrontonasal |
| SEQ4261 | Displasia Diastrófica |
| SEQ4201 | Disostosis acrofacial postaxial-Síndrome de Miller |
| SEQ4211 | Disostosis espondilocostal autosómica dominante |
| SEQ4172 | Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer) |
| SEQ4173 | Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer) |
| SEQ4111 | Digenesia ovarica |
| SEQ4112 | Digenesia ovarica |
| SEQ4141 | Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD) |
| SEQ4081 | Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas |
| SEQ4091 | Diarrea Congénita con Perdida de Cloro |
| SEQ4101 | Diarrea intratable congénita familiar con anomalías epiteliales |
| SEQ4063 | Diabetes mellitus neonatal transitoria |
| SEQ4064 | Diabetes mellitus neonatal transitoria |
| SEQ4061 | Diabetes mellitus neonatal permanente |
| SEQ4062 | Diabetes mellitus neonatal transitoria |
| SEQ4011 | Síndrome de Desbuquois |
| SEQ4012 | Desbuquois, síndrome |
| SEQ4021 | Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa |
| SEQ4001 | Dentinogénesis imperfecta, Shields tipo 2 |
| SEQ3911 | Déficit familiar de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) |
| SEQ3921 | Déficit intelectual autosómico dominante no sindrómico |
| SEQ3931 | Déficit intelectual grave y paraplejía espástica progresiva |
| SEQ3941 | Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelar |
| SEQ3951 | Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa, mutación c.322C>T gen MUT |
| SEQ3875 | Déficit de surfactante pulmonar |
| SEQ3876 | Déficit de surfactante pulmonar |
| SEQ3881 | Deficit de Zinc, infantil, transitorio |
| SEQ3851 | Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa |
| SEQ3861 | Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa |
| SEQ3872 | Déficit de surfactante pulmonar |
| SEQ3873 | Déficit de surfactante pulmonar |
| SEQ3841 | Déficit de proteina trifuncional mitocondrial |
| SEQ3781 | Deficiencia de creatinina |
| SEQ3711 | Déficit de enzima bifuncional |
| SEQ3721 | Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa |
| SEQ3681 | Déficit de carnitina palmitoiltransferasa |
| SEQ3683 | Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II |
| SEQ3641 | Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta |
| SEQ3680 | Déficit de carnitina palmitoiltransferasa |
| SEQ3591 | Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB |
| SEQ3611 | Déficit congénito de proteína C |
| SEQ3621 | Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga, mutación p.Glu510Gln gen HADHA |
| SEQ3622 | Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga |
| SEQ3631 | Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga |
| SEQ3541 | Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno |
| SEQ3551 | Deficiencia de xantina deshidrogenasa |
| SEQ3561 | Deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1 |
| SEQ3581 | Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1 |
| SEQ3511 | Deficiencia de la enzima ACYL-CoA deshidrogenasa |
| SEQ3363 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1C |
| SEQ3371 | Defectos Congénitos del Corazón |
| SEQ3401 | Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa |
| SEQ3411 | Deficiencia congénita de lactasa, mutación c.4170T>A (p.Tyr1390Ter) gen LCT |
| SEQ3412 | Deficiencia congénito de lactasa |
| SEQ3131 | Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans, mutación p.Ala391Glu gen FGFR3 |
| SEQ3132 | Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans |
| SEQ3141 | Síndrome de Crouzon, síndrome |
| SEQ3351 | Enfermedad de Darier |
| SEQ3361 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1A |
| SEQ3362 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1B |
| SEQ3101 | Craneosinostosis |
| SEQ3111 | Craneosinostosis tipo 1 |
| SEQ3112 | Craneosinostosis tipo 2 |
| SEQ3113 | Craneosinostosis tipo 3 |
| SEQ3063 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3064 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3081 | Síndrome de Costello |
| SEQ3061 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3062 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| SEQ3011 | Síndrome de Contracturas congénitas letales tipo 1 |
| SEQ3021 | Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares |
| SEQ3022 | Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares |
| SEQ3023 | Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares |
| SEQ3024 | Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares |
| SEQ2981 | Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid |
| SEQ2991 | Condrodisplasia punctata ligada a X recesiva |
| SEQ2992 | Condrodisplasia punctata |
| SEQ2993 | Condrodisplasia punctata ligada a X dominante |
| SEQ2994 | Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico |
| SEQ3001 | Condrodisplasia tipo Blomstrand |
| SEQ2971 | Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas |
| SEQ2921 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2922 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2923 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2931 | Síndrome de Coffin-Lowry |
| SEQ2941 | Síndrome de Cohen, mutación c.3348_3349delCT gen VPS13B |
| SEQ2942 | Síndrome de Cohen |
| SEQ2891 | Citrulinemia |
| SEQ2892 | Citrulinemia clásica |
| SEQ2893 | Citrulinemia de inicio tardío tipo II |
| SEQ2901 | Síndrome de CK |
| SEQ2911 | Enfermedad de Coats |
| SEQ2821 | Síndrome de CHARGE |
| SEQ2831 | Síndrome de Chediak-Higashi |
| SEQ2841 | Síndrome de CHILD |
| SEQ2851 | Chudley-McCullough, síndrome |
| SEQ2861 | Síndrome de Cinca (Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil) |
| SEQ2761 | Síndrome de Char |
| SEQ2711 | Síndrome de Cardio-facio-cutáneo |
| SEQ2651 | Síndrome de Camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis |
| SEQ2661 | Síndrome de Camurati-Engelmann, síndrome |
| SEQ2681 | Enfermedad de Canavan |
| SEQ2691 | Síndrome de Cantú |
| SEQ2601 | Síndrome de C |
| SEQ2404 | Braquidactilia tipo E |
| SEQ2405 | Síndrome de Braquidactilia y retraso mental |
| SEQ2411 | Braquiolmia tipo 3 |
| SEQ2421 | Síndrome de BRESEK |
| SEQ2431 | Síndrome de Bruck |
| SEQ2371 | Síndrome de BNAR |
| SEQ2381 | Síndrome de Branquio-oculo-facial |
| SEQ2391 | Síndrome de Branquio-oto-renal Tipo 1 |
| SEQ2401 | Braquidactilia tipo B2 |
| SEQ2402 | Braquidactilia tipo E |
| SEQ2403 | Braquidactilia tipo E |
| SEQ2361 | Síndrome de Bloom |
| SEQ2271 | Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) |
| SEQ2281 | NIMSeq® sg SC CDKN1C gene. Beckwith-Wiedemann syndrome |
| SEQ2241 | Síndrome de Bartsocas-Papas |
| SEQ2041 | Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo1 |
| SEQ2043 | Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo3 |
| SEQ2015 | Autoinflamatorio familiar tipo Behcer-likem sindrome |
| SEQ1983 | Atrofia Óptica Dominante Tipo 3 |
| SEQ1984 | Atrofia Óptica Tipo 7 |
| SEQ1991 | Síndrome ATR-X |
| SEQ2001 | Autismo ligado al cromosoma X |
| SEQ1982 | Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 |
| SEQ1929 | Ataxia Espinocerebolosa tipo 28 |
| SEQ1951 | Ataxia Telangiectasia |
| SEQ1961 | Ataxia Telangiectasia like |
| SEQ1861 | Síndrome de Asperger ligado al cromosoma X |
| SEQ1841 | Artrogriposis distal tipo 2A |
| SEQ1842 | Artrogriposis distal tipo 2B |
| SEQ1844 | Artrogriposis distal tipo 7 |
| SEQ1851 | Artropatia pseudo-reumatoide progressiva infantil |
| SEQ1781 | Síndrome de Apert, mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg mediante secuenciación gen FGFR2. |
| SEQ1791 | Aplasia del peroné - braquidactilia compleja (Síndrome de Du Pan) |
| SEQ1801 | Aplasia mamaria aislada |
| SEQ1811 | Argininemia (Deficit de Arginasa) |
| SEQ1741 | Anoftalmia - microftalmia, aislada |
| SEQ1742 | Anoftalmia - microftalmia, aislada |
| SEQ1771 | Síndrome de Antley-Bixler |
| SEQ1772 | Síndrome de Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis |
| SEQ1701 | Síndrome de Angelman |
| SEQ1642 | Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 1 |
| SEQ1643 | Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 2 |
| SEQ1644 | Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 3 |
| SEQ1641 | Anemia Diseritropoiética Congénita |
| SEQ1591 | Síndrome de Andermann, mutación c.2436delC mediante secuenciación gen SLC12A6 |
| SEQ1601 | Síndrome de Andersen |
| SEQ1535 | Allan-Herndon-Dudley, sindrome de |
| SEQ1514 | Síndrome de Alport |
| SEQ1515 | Síndrome de Alport (ligado a X) |
| SEQ1481 | Síndrome de Allgrove |
| SEQ1511 | Síndrome de Alport |
| SEQ1513 | Síndrome de Alport |
| SEQ1435 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1441 | Enfermedad de Alexander |
| SEQ1431 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1432 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1433 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1434 | Síndrome de Alcardi-Goutieres |
| SEQ1400 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
| SEQ1402 | Síndrome de Alagille Tipos 1 y 2 |
| SEQ1412 | Albinismo formas aisladas y sindrómicas |
| SEQ1414 | Albinismo Oculocutáneo tipo 2 |
| SEQ1415 | Albinismo Oculocutáneo tipo 2 |
| SEQ1389 | Lisencefalia |
| SEQ1390 | Síndrome de miopía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (EMARDD) |
| SEQ1391 | Agenesia renal |
| SEQ1395 | Síndrome de Aicardi Goutieres |
| SEQ1385 | Síndrome de Oxidación de ácidos grasos |
| SEQ1386 | Tirosinemia |
| SEQ1387 | Trastornos congénitos de la glicosilación |
| SEQ1378 | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
| SEQ1373 | Artrogriposis |
| SEQ1376 | Déficit de coenzima Q10 |
| SEQ1361 | Enfermedad Adrenocortical nodular pigmentada primaria |
| SEQ1362 | Enfermedad Adrenocortical nodular pigmentada primaria |
| SEQ1352 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1356 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1351 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1341 | Acrodisostosis 1 y 2, con o sin resistencia hormonal |
| SEQ1326 | Deficiencia de sulfito oxidasa, molibdeno y xantina |
| SEQ1331 | Acondroplasia, mutación p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C) gen FGFR3 |
| SEQ1332 | Acondroplasia, mutaciones p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C) gen FGFR3 |
| SEQ1333 | Acondroplasia |
| SEQ1311 | Aciduria orótica hereditaria |
| SEQ1315 | Acidemia/Aciduria orgánica y deficiencia de cobalamina |
| SEQ1321 | Acondrogénesis Tipo 1b |
| SEQ1322 | Acondrogénesis tipo II |
| SEQ1325 | Alteraciones en el Metabolismo del Folato y Homocisteína |
| SEQ1291 | Aciduria 2-hidroxiglutárica |
| SEQ1301 | Aciduria Fumárica, mutación c1431_1433dupAAA gen FH |
| SEQ1302 | Aciduria Fumárica |
| SEQ1271 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1272 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1273 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1256 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1257 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1259 | Acidemia metilmalónica - homocistinuria tipo cbl C, mutación c.271dupA gen MMACHC |
| SEQ1260 | Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C |
| SEQ1261 | Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cbl F |
| SEQ1263 | Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B |
| SEQ1251 | md Acidemia metilmalónica, mutación c.322C>T MUT |
| SEQ1252 | Acidemia Metilmalonica |
| SEQ1253 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1254 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1255 | Acidemia Metilmalónica |
| SEQ1230 | Acidemia glutárica tipo 1, GCDH |
| SEQ1231 | Acidemia glutárica |
| SEQ1233 | Acidemia glutárica tipo 3 |
| SEQ1234 | Acidemia glutárica tipo 4 |
| SEQ1235 | Acidemia glutárica tipo 5 |
| SEQ1088 | Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial, hidrocefalia |
| SEQ1089 | Microcefalia con o sin corioretinopatía, linfedema o discapacidad intelectual |
| SEQ1201 | Síndrome de Aarskog |
| SEQ1211 | Abetalipoproteinemia |
| SEQ1225 | Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de Pallister-Hall, polidactilia postaxial tipos A y B y polidactilia prefacial tipo IV |
| SEQ1084 | Síndrome de Noonan |
| SEQ1087 | Genitales ambiguos |
| SEQ1077 | Fenilcetonuria |
| SEQ1073 | Malformación Mano/pie hendido 1 con hipoacusia neurosensorial |
| SEQ1048 | Ataxia espinocerebeosa |
| SEQ1037 | Hemiplejia alternante de la infancia |
| SEQ1025 | Miastenia congénita |
| SEQ1002 | Síndrome 3-M |
| SEQ1011 | Síndrome 3-M |
| SEQ1012 | Síndrome 3-M |
| PRE7002 | Síndrome de Noonan / Síndrome de Noonan-like / Síndrome de Costello / Síndrome Cardiofaciocutáneo / Síndrome de Legius |
| PRE7003 | Prenatal de displasias esqueléticas |
| SEQ1001 | Síndrome 3-M |
| PRE6002 | Genitales ambiguos |
| PRE7001 | Rasopatías (Síndrome de Noonan incluido) |
| MLP3550 | Síndrome de Waardenburg |
| MLP3611 | Síndrome de Williams-Beuren |
| MLP3625 | Wolf-Hirschhorn, sindrome |
| MLP3701 | Síndrome de X-frágil |
| MLP3341 | Síndrome de Stickler autosómico dominante |
| MLP3421 | Síndrome de Treacher Collins 1 |
| MLP3431 | Síndrome de Tricorrinofalángico tipo I / Síndrome de Langer-Giedion |
| MLP3151 | Síndrome deRubinstein–Taybi |
| MLP3301 | Enfermedad de Segawa |
| MLP3302 | Enfermedad de Segawa / Síndrome de Distonía mioclónica 11 |
| MLP3311 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel |
| MLP3315 | Smith-Lemli-Opitz, sindrome de |
| MLP3321 | Síndrome de Smith-Magenis |
| MLP3331 | Síndrome de Sotos |
| MLP3131 | Retraso del crecimiento idiopático |
| MLP3141 | Síndrome de Rett |
| MLP3001 | Enfermedad de Pompe |
| MLP3101 | Resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 |
| MLP2971 | Síndrome de Pitt-Hopkins/ variante congénita de Rett |
| MLP2931 | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher / Paraplejia espástica tipo 2 |
| MLP2751 | Enfermedad de Niemann-Pick tipe C |
| MLP2801 | Síndrome de Opitz |
| MLP2811 | Osteogénesis imperfecta |
| MLP2812 | Osteogénesis imperfecta |
| MLP2831 | Síndrome de Oto facio cervical |
| MLP2601 | Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter |
| MLP2611 | Exostosis múltiple |
| MLP2701 | Síndrome de Nail Patella |
| MLP2541 | Síndrome de Marfan |
| MLP2542 | Síndrome de Marfan |
| MLP2561 | Síndrome de Menkes |
| MLP2571 | Microftalmia sindrómica tipo 3 |
| MLP2421 | Malformaciones cardíacas y de las extremidades |
| MLP2431 | Lisencefalia ligada al X |
| MLP2441 | Síndrome de Loeys-Dietz |
| MLP2511 | Malformaciones límbicas |
| MLP2311 | Síndrome de Kallmann 1 |
| MLP2321 | Síndrome de Kleefstra |
| MLP2341 | Enfermedad de Krabbe |
| MLP2205 | Incotinencia pigmenti |
| MLP2250 | Intolerancia hereditaria a la fructosa |
| MLP2301 | Síndrome de Kabuki |
| MLP2302 | Síndrome de Kabuki |
| MLP2131 | Hipofosfatemia ligada a X |
| MLP2001 | Síndrome de Gorlin |
| MLP1811 | Encefalopatía por glicina |
| MLP1821 | Epilepsia del lóbulo temporal lateral autosómica dominante |
| MLP1711 | Atrofia óptica |
| MLP1751 | Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclónica grave de la infancia) |
| MLP1681 | Displasia Campomélica |
| MLP1645 | Deleción 1p36, sindrome. |
| MLP1661 | Síndrome de DiGeorge |
| MLP1665 | Disgenesia gonadal |
| MLP1671 | Displasia branquio-oto-renal |
| MLP1551 | CRI-DU-CHAT, sindrome. |
| MLP1601 | Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga |
| MLP1611 | Déficit de fumarasa |
| MLP1631 | Déficit del transportador de creatina ligada al X |
| MLP1641 | Déficit del transportador de glucosa tipo 1 |
| MLP1471 | Síndrome de Cohen |
| MLP1491 | Convulsiones benignas neonatales familiares tipo 2 / Epilepsia |
| MLP1501 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| MLP1401 | Disgenesia gonadal |
| MLP1211 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Silver Russel |
| MLP1096 | FANCA |
| MLP1097 | Síndrome de Temple |
| MLP1071 | Síndrome de Angelman / Prader Willi |
| MLP1091 | Ataxia-Telangiectasia |
| MLP1011 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
| MLP1021 | Albinismo Ocular tipo 1 |
| MLP1031 | Albinismo Oculocutáneo tipo II |
| MLP1051 | Síndrome de Alport/ Nefritis hereditaria |
| MLP1001 | Síndrome de Aarskog-Scott |
| EXN5010 | Epilepsia Focal |
| EXN5011 | Convulsiones Neonato-Infantil Benignas Familiares |
| EXN5003 | Epilepsia nocturna del lobulo frontal |
| EXN5005 | Epilepsia Mioclónica Progresiva |
| EXN5006 | Epilepsia Mioclónica Juvenil |
| EXN5008 | Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus |
| EXN1171 | Displasia metafisaria |
| EXN1127 | Síndrome de Waardenburg |
| EXN1170 | Braquidactilia y Sindactilia |
| EXN1159 | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
| EXN1160 | Síndrome de Klippel-Feil |
| EXN1107 | Albinismo |
| EXN1148 | Síndrome orofaciodigital |
| EXN1144 | Asociación VACTERL/VATER y síndromes incluidos en el diagnóstico diferencial |
| EXN1136 | Hiperglicemia no cetósica - encefalopatía por glicina |
| EXN1074 | Déficit Intelectual ligado al cromosoma X |
| EXN1078 | Autismo |
| EXN1181 | Hernia diafragmática |
| EXN1001 | ExoNIM®® Dirigido a Síndrome de Aicardi Goutieres |
| EXN1129 | Trastornos congénitos de la glicosilación |
| EXN1007 | Déficit Intelectual |
| EXN1134 | Deficiencia de sulfito oxidasa, molibdeno y xantina |
| EXN1135 | Protuberancia Preauricular |
| EXN1121 | Síndrome de Jarcho Levin y genes incluidos en el diagnóstico diferencial |
| EXN1124 | Displasia septoóptica |
| EXN1125 | Alteraciones en el Metabolismo del Folato y Homocisteína |
| EXN1116 | Síndrome de Meckel |
| EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
| EXN1103 | Síndrome de Alport |
| EXN1113 | Hipercalcemia |
| EXN1165 | Acidemia/Aciduria orgánica y deficiencia de cobalamina |
| EXN1166 | Alteraciones en el Metabolismo de las Purinas y Pirimidinas |
| EXN1106 | Talla baja |
| EXN1012 | Rasopatías (incluye Noonan) |
| EXN1060 | Síndrome de Coffin-Lowry |
| EXN1101 | Síndrome de Adams-Oliver |
| EXN1088 | Fisura palatina y labio leporino |
| EXN1091 | Sobrecrecimiento y macrocefalia |
| EXN1092 | Hemiplejia alternante de la infancia |
| EXN1093 | Síndrome de Rett/Angelman y síndromes incluidos en el diagnóstico diferencial |
| EXN1082 | Malformaciones de miembros |
| EXN1130 | Hipogonadismo gonadotrópico |
| EXN1064 | Disostosis facial |
| EXN1065 | Miastenia congénita |
| EXN1058 | Enfermedades peroxisomales y lisosomales |
| EXN1061 | Osteogénesis Imperfecta |
| EXN1062 | Síndrome de Robinow |
| EXN1054 | Síndrome de Coffin-Siris |
| EXN1055 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| EXN1044 | Síndrome de Sotos y síndromes relacionados |
| EXN1051 | Artrogriposis |
| EXN1080 | Diarrea congénita o crónica de inicio precoz |
| EXN1034 | Displasia esquelética / Enfermedades del Crecimiento GENERAL |
| EXN1037 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| EXN1038 | Microcefalia e hipoplasia pontocerebelar |
| EXN1022 | Síndrome de Kabuki y genes incluidos en el diagnóstico diferencial |
| EXN1097 | Cardiopatías congénitas |
| EXN1023 | Ictiosis congénita |
| EXN1016 | Trastornos Congénitos de la Morfogénesis Cerebral (Lisencefalia, Polimicrogiria, Hidrocefalia, Holoprosencefalia) |
| CGH5015 | Análisis de microsatélites para deteccion de UPD chr15 para Síndrome de Angelman |
| EXN1005 | Síndrome de Cornelia de Lange y diagnóstico diferencial |
| EXN1006 | Craneosinostosis |
| CGH5001 | Análisis de microsatélites UPD7 para Sd. Silver Rusell |
| Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq® | |
| Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM® | |
Para la consulta de los genes asociados a cada aproximación y del catálogo completo de servicios dirígete a nuestro buscador de estudios genéticos.
