Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| SEQ1231 | Acidemia glutárica |
| SEQ1252 | Acidemia Metilmalonica |
| SEQ1271 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1315 | Acidemia/Aciduria orgánica y deficiencia de cobalamina |
| EXN1125/SEQ1325 | Alteraciones en el Metabolismo del Folato y Homocisteína |
| EXN1010 | Alteraciones mitocondriales secundarias a mutaciones del DNA nuclear |
| SEQ2885 | Cistinuria |
| SEQ2891 | Citrulinemia |
| EXN1134/SEQ1326 | Deficiencia de sulfito oxidasa, molibdeno y xantina |
| SEQ3681 | Déficit de carnitina palmitoiltransferasa |
| SEQ1376 | Déficit de coenzima Q10 |
| EXN1066/SEQ1377 | Distroglicanopatías |
| EXN1159/SEQ1378 | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce |
| EXN1058 | Enfermedades peroxisomales y lisosomales |
| EXN1100/SEQ1379 | Enfermedades por trastorno del metabolismo del glucógeno |
| EXN1071/SEQ1380 | Errores del metabolismo con hiperamonemia |
| SEQ6022 | Hiperfenilalaninemia debida al déficit de BH4 |
| EXN1136/SEQ4981 | Hiperglicemia no cetósica - encefalopatía por glicina |
| SEQ6132 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
| EXN1118/SEQ6931 | Lipodistrofias |
| SEQ6952 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea |
| SEQ1382 | Miopatías metabólicas y Rabdomiolisis |
| SEQ7241 | Mucopolisacaridosis |
| EXN1073/SEQ1383 | Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson y Hemocromatosis |
| SEQ8132 | Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar |
| EXN1146/SEQ1384 | Porfiria |
| SEQ1385 | Síndrome de Oxidación de ácidos grasos |
| SEQ1386 | Tirosinemia |
| EXN1129/SEQ1387 | Trastornos congênitos de la glicosilación |
| Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados mediante NIMSeq® | |
| Las referencias EXN corresponden a estudios realizados mediante ExoNIM® | |
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