Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| SEQ1341 | Acrodisostosis 1 y 2, con o sin resistencia hormonal |
| EXN1169 | Amelogenesis Imperfecta y Dentinogenesis Imperfecta |
| EXN1051/SEQ1373 | Artrogriposis |
| EXN1144 | Asociación VACTERL/VATER y síndromes incluidos en el diagnóstico diferencial |
| SEQ1374 | Atresia Gastrointestinal |
| EXN1170 | Braquidactilia y Sindactilia |
| SEQ2992 | Condrodisplasia punctata |
| EXN1006/SEQ3101 | Craneosinostosis |
| EXN1064/SEQ4440 | Disostosis facial |
| SEQ4265 | Displasia de costilla corta / displasia torácica asfixiante |
| SEQ4271 | Displasia Ectodérmica |
| SEQ4307 | Displasia espondilometafisaria |
| EXN1034 | Displasia esquelética / Enfermedades del Crecimiento GENERAL |
| SEQ4308 | Displasia esquelética con mineralización anormal |
| EXN1171 | Displasia metafisaria |
| EXN1124/SEQ4329 | Displasia septoóptica |
| SEQ4341 | Disqueratosis Congénita |
| SEQ7413 | Enfermedad de Nasu-Hakola /Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerótica |
| EXN1088 | Fisura palatina y labio leporino |
| SEQ5948 | Heterotaxia y situs inversus |
| SEQ6115 | Holoprosencefalia |
| SEQ6985 | Lisencefalia |
| EXN1082 | Malformaciones de miembros |
| EXN1038 | Microcefalia e hipoplasia pontocerebelar |
| EXN1061/SEQ7791 | Osteogénesis Imperfecta |
| SEQ7836 | Osteopetrosis y enfermedades de densidad ósea alta |
| SEQ7831 | Osteopetrosis, autosómica recesiva tipo 5 |
| SEQ8343 | Polimicrogiria |
| EXN1135/SEQ8415 | Protuberancia Preauricular |
| SEQ7531 | Rasopatías (Síndrome de Noonan incluido) |
| SEQ6606 | Síndrome de Kabuki |
| EXN1101/SEQ1356 | Síndrome de Adams-Oliver |
| EXN1090/SEQ1095 | Síndrome de Bardet-Biedl |
| SEQ2922 | Síndrome de Cockayne |
| EXN1054 | Síndrome de Coffin-Siris |
| SEQ3061 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| EXN1005 | Síndrome de Cornelia de Lange y diagnóstico diferencial |
| EXN1037/SEQ4598 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| EXN1110/SEQ1101 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
| EXN1121 | Síndrome de Jarcho Levin y genes incluidos en el diagnóstico diferencial |
| EXN1022 | Síndrome de Kabuki y genes incluidos en el diagnóstico diferencial |
| EXN1160/SEQ6615 | Síndrome de Klippel-Feil |
| EXN1116/SEQ7125 | Síndrome de Meckel |
| EXN1172 | Síndrome de Micro o Warburg-Sjo- Fledelius |
| EXN1093 | Síndrome de Rett/Angelman y síndromes incluidos en el diagnóstico diferencial |
| EXN1062/SEQ8930 | Síndrome de Robinow |
| EXN1055/SEQ8960 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| SEQ8980 | Síndrome de Seckel |
| EXN1044/SEQ9055 | Síndrome de Sotos y síndromes relacionados |
| EXN1148 | Síndrome orofaciodigital |
| SEQ7421 | Síndromes Neurofibromatosis-like |
| EXN1091 | Sobrecrecimiento y macrocefalia |
| EXN1106 | Talla baja |
| EXN1016 | Trastornos Congénitos de la Morfogénesis Cerebral (Lisencefalia, Polimicrogiria, Hidrocefalia, Holoprosencefalia) |
| Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados mediante NIMSeq® | |
| Las referencias EXN corresponden a estudios realizados mediante ExoNIM® | |
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