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KaryoNIM® Prenatal

Diagnóstico genético prenatal diseñado para detectar, en una sola prueba, 124 síndromes y las enfermedades genéticas más severas y frecuentes

¿Qué es KaryoNIM® Prenatal?

Descripción

Sistema de diagnóstico genético prenatal diseñado para detectar, en una sola prueba, la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de los 124 síndromes y enfermedades genéticas severos y más frecuentes originados por trisomías, aneuploidias, microdeleciones y duplicaciones. Su resolución genética se sitúa entre 50 y 100 veces mayor que el cariotipo de bandas G. Se basa en un método de análisis invasivo (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales).

KaryoNIM® Prenatal

Consentimiento informado

Formulario de Solicitud

Mother walking with her baby in spring green field

El test KaryoNIM® Prenatal emplea una plataforma que contiene 60.000 oligonucleótidos en un diseño original propiedad de NIMGenetics. Este diseño está optimizado para el tipo muestra que se analiza, elimina en la medida de lo posible la sobre-información que acompaña este tipo de análisis genómicos y se actualiza de forma regular incorporando, en sus versiones renovadas, los avances que produce la literatura científica y médica del sector. Esta determinación se realiza a partir del ADN fetal de amniocitos o vellosidades coriales, muestras obtenidas mediante métodos de diagnótico invasivo. KaryoNIM® Prenatal permite detectar cualquier alteración genética que suponga una pérdida (microdeleción, monosomía o nulisomía cromosómica) o ganancia (duplicación/amplificación, trisomía cromosómica) de material genético con una resolución de, al menos 275kb para todo el genoma y de 165kb en regiones de especial interés clínico. Por tanto, este test permite diagnosticar, en una sola prueba y en aproximadamente 5 días, al menos 124 síndromes genéticos severos que comprometen la salud fetal. Entre los síndromes se incluyen, por supuesto, las trisomías que afectan a todos los cromosomas (Síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter,etc…). Además el test KaryoNIM® Prenatal incluye otros síndromes genéticos severos conocidos relacionados, como microdeleciones y duplicaciones (Digeorge, Cri-du-chat, MECP2, etc…). Por su diseño y su resolución, este test mejora entre 50 y 100 veces la resolución del cariotipo convencional y supone una aproximación más amplia y completa que las técnicas habituales como FISH y MLPA.

  • Pacientes con uno o más marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico prenatal invasivo. En estos casos, el Array CGH reemplaza al cariotipo fetal.
  • Estudio genético en caso de muerte fetal intrauterina o perdida fetal cuando el análisis citogenético sea solicitado. El Array CGH sobre tejido fetal tiene mayor capacidad de detección de anormalidades que el cariotipo.
  • Estudio genético posterior al cariotipo fetal con translocaciones cromosómicas aparentemente equilibradas.
  • Estudio genético posterior al cariotipo fetal con marcadores cromosómicos o reordenamientos complejos de origen no determinado.
  • Validación y/o confirmación de hallazgos no concluyentes obtenidos mediante otras tecnologías como FISH o MLPA.
  • Se puede realizar un estudio mediante Array CGH o cariotipo fetal a las pacientes sin marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico invasivo.
  • Se debe realizar consejo genético antes y después de realizar el estudio genético por personal cualificado indicando los beneficios y limitaciones de este estudio. Se debe hacer un análisis de los resultados obtenidos. Es imprescindible realizar un consentimiento informado en el que se incluyan la posibilidad de hallazgos de significado incierto.

(*) Recomendaciones emitidas por el Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia (ACOG) y la Sociedad Americana de Medicina Materno-Fetal (SMFM), Comitte Opinion, Number 581, December 2013. Parcialmente recogidas en: Consenso para la implementación de los Arrays (CGH y SNP-Arrays) en la Genética Clínica. Instituto Roche, 2012 (accesible en forma gratuita en www.institutoroche.es).

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