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KaryoNIM® Stem Cells y STR

Plataformas para el estudio de la estabilidad genética y caracterización de la identidad de las células

KaryoNIM® Stem Cells

Plataforma de Array-CGH de 60.000 oligonucleótidos específicamente diseñada para el estudio de la estabilidad genética de las células en cultivo.

KaryoNIM® STEM CELLS

DIRECTIVA 2009-120-CE

Orden-SAS-1144-2010

KaryoNIM® STR

Plataforma de Short Tandem Repeat, STR, para caracterizar la identidad de las células usadas en los protocolos de terapia celular.

KaryoNIM® Stem Cells Plataforma de Array-CGH de 60.000 oligonucleótidos específicamente diseñada para el estudio de la estabilidad genética de las células en cultivo. Ofrece una alta resolución (al menos 5 sondas por gen) en los genes de interés en terapia celular y, además, 1 sonda por cada 60Kb en el resto del genoma.KaryoNIM® STR (Short Tandem Repeat) El servicio de caracterización de las células amplifica, mediante la técnica de PCR (Reacción en cadena de la polimerasa), 21 loci marcadores, de localizaciones cromosómicas diferentes, y, para los que se conoce la frecuencia alélica en la población (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, VWA3, TPOX, D18S51, AMEL, D5S818, FGA, D10S1248, D22S1045, D2S441, D1S1656 y D12S391-AmpFlSTR® Identifiler Plus™ y AmpFlSTR® NGM™).

KaryoNIM® Stem Cells

  • Responde a la recomendación de la Agencia Europea del Medicamento, EMA, de revisar la estabilidad genética de aquellos productos médicos basados en la tecnología de terapia celular como las células madre mesenquimales, células madre pluripotenciales inducidas (IPS) y demás células expandidas ex vivo.
  • Facilita un cariotipo molecular que permite diagnosticar, con una gran resolución y en un solo experimento, alteraciones genéticas que afecten a cromosomas completos (aneuploidías) o a pequeñas regiones del genoma (duplicaciones, amplificaciones y deleciones)
  • Proporciona información relevante sobre 407 genes cuya duplicación o deleción está implicada en la estabilidad genética, la immortalización y la proliferación celular.

 

KaryoNIM® STR

Asegura la trazabilidad durante los procesos de terapia celular, y permite identificar posibles eventos de contaminación celular cruzada con muestras de otros pacientes o líneas celulares.

Esta tecnología complementa la caracterización realizada mediante KaryoNIM Stem Cells , estableciendo la identificación genética de la muestra.

Tanto la Directiva europea 2009/120/CE como la orden SAS/1144/2010, de 3 de mayo, que la transpone, recogen en sus respectivos apartados 3.3.2.3, “Estrategia de caracterización y control”, la necesidad de demostrar la estabilidad genética en los medicamentos de terapia celular somática y productos de ingeniería tisular.

Más información :

DESCRIPCIÓN DE LA TECNOLOGÍA DE arrayCGH

El arrayCGH, también denominado cariotipo molecular mediante arrayCGH, se basa en la hibridación competitiva del ADN de la muestra en estudio frente a un ADN de una muestras “control” sana o de referencia. Cantidades equivalentes de ADN de ambas fuentes son marcadas, en su totalidad, con dos fluorocromos diferentes y son puestas a hibridar de forma competitiva sobre secuencias conocidas de ADN de referencia, que representan de forma fidedigna y proporcional a todo el genoma humano, y que están dispuestas sobre una plataforma física en forma de micromatriz (también llamado microarray o, simplemente, array). Se trata de una tecnología de carácter diagnóstico ya implementada en la práctica clínica y que reemplaza al cariotipo para determinadas indicaciones.

CONSIDERACIONES GENERALES SOBRE LA IMPLEMENTACIÓN CLÍNICA DE LOS ARRAYSCGH

Los arraysCGH deben ser solicitados e interpretados por profesionales de la salud, capaces de transmitir la información al paciente y/o a su familia, y de completar un asesoramiento genético. Los genetistas clínicos son los que deberán estar familiarizados, entrenados y tener idoneidad suficiente para explicar los alcances, limitaciones, beneficios y utilidades de los estudios de Arrays-CGH. Los arraysCGH deberán ser informados siguiendo las recomendaciones internacionales (ISCN, 2013) y deberán cumplir los mínimos estándares de calidad requeridos para cada plataforma y formato de Arrays-CGH utilizados (resolución real, metodología y parámetros del análisis), incluir un mínimo de interpretación clínica y actualizada de los resultados (datos poblacionales relativos al hallazgo, genes OMIM eventualmente afectados y bases de datos consultadas). Los genetistas deberían registrar los resultados de los arraysCGH (en términos de genotipo y fenotipo) en una base de datos adecuada para facilitar el intercambio de información. En el registro de estos pacientes en las bases de datos nacionales e internacionales deberá atenderse la legislación vigente sobre protección de datos personales y cualquier normativa nacional o internacional al respecto.

Refrendado por: Consenso para la implementación de los Arrays (CGH y SNP-Arrays) en la Genética Clínica. Instituto Roche, 2012 (accesible en forma gratuita en www.institutoroche.es)

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