X

OncoNIM® seq 409

Sistema de diagnóstico genético basado en secuenciar e identificar mutaciones que contribuyen en el establecimiento de biomarcadores de origen genético para una muestra tumoral.

¿Qué es OncoNIM® seq 409?

Sistema de diagnóstico genético basado en secuenciar e identificar mutaciones que contribuyen en el establecimiento de biomarcadores de origen genético para una muestra tumoral. La tecnología incluye secuenciación de última generación (NGS, de sus siglas en inglés, Next Generation Sequencing) y análisis bioinformático. El sistema está diseñado para detectar, en muestras biológicas tumorales, las mutaciones que afectan a los exones (partes codificantes de los genes) en más de 400 genes relacionados con el cáncer.

.

Detección simultánea por secuenciación masiva (NGS) de cualquier mutación que pueda afectar a la secuencia exónica completa (la parte de los genes que realmente se traduce en proteína) de un total de 409 genes relacionados con el cáncer. Esta determinación se efectúa analizando por secuenciación masiva de última generación regiones especificas del genoma seleccionadas del ADN extraído a partir de las células del tumor del paciente. La tecnología está optimizada para estudiar tanto biopsias mantenidas en congelación como biopsias de material fijado e incluido en parafina (la forma más habitual de conservación en los laboratorios de Anatomía Patológica). Debido a la gran potencia de estos análisis (cualidad denominada profundidad en la tecnología NGS), OnconNIM® Seq409 permite la detección de poblaciones minoritarias de células portadoras de mutaciones no identificables con las técnicas de secuenciación clásicas. Tras el estudio del mapa de las mutaciones por análisis bioinformático y la interpretación clínico-biológica de los hallazgos se genera un informe de resultados que contiene la descripción de las mutaciones presentes en el tumor y su asociación con el desarrollo y la progresión tumoral. También la descripción de las variaciones polimórficas (no patogénicas) identificadas. Este tipo de análisis supone el acceso a una gran cantidad de información sobre las diferentes mutaciones genéticas presentes en un tumor determinado. A partir de esta información será posible identificar biomarcadores que, analizados en el contexto de un ensayo clínico o de una investigación, permitirán establecer parámetros para mejorar el diagnóstico molecular, la orientación terapéutica y la efectividad de tratamientos.

Diagnóstico simultáneo por NGS de mutaciones en la secuencia exómica completa de 409 genes relacionados con cáncer .

Productos relacionados NIMgenetics®

Otros productos de interés
EXONIM®

Estudio e identificación de mutaciones genéticas en diversas patologías con sospecha de origen genético.

TRISONIM®

Estimación del riesgo fetal de padecer diversos síndromes de origen genético

KARYONIM®

Array-CGH diseñado para detectar la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas

ONCONIM®

Sistema de diagnóstico genético basado en Secuenciación Masiva  para identificar mutaciones presentes en diversos genes

NEWSLETTER NIMGENETICS
¿Deseas recibir nuestra Newsletter en tu email?