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OncoNIM® seq 50

Sistema de diagnóstico genético basado en secuenciar e identificar mutaciones que permitan el establecimiento del pronóstico individual y la selección del tratamiento más eficaz para el paciente oncológico

¿Qué es OncoNIM® seq 50?

Sistema de diagnóstico genético basado en secuenciar e identificar mutaciones que permitan el establecimiento del pronóstico individual y la selección del tratamiento más eficaz para el paciente oncológico. La tecnología incluye secuenciación de última generación (NGS, de sus siglas en inglés, Next Generation Sequencing) y análisis bioinformático. El sistema está diseñado para detectar, en muestras biológicas tumorales, las mutaciones más frecuentes en un total de 50 oncogenes y genes supresores de tumor.
Detección simultánea por secuenciación masiva (NGS) de un panel de más de 2800 mutaciones genómicas COSMIC (207 amplicones) que afectan a 50 oncogenes y supresores de tumores. Esta determinación se efectúa analizando por secuenciación masiva de última generación regiones especificas del genoma seleccionadas del ADN extraído a partir de las células del tumor del paciente. La tecnología está optimizada para estudiar tanto biopsias mantenidas en congelación como biopsias de material fijado e incluido en parafina (la forma más habitual de conservación en los laboratorios de Anatomía Patológica). Debido a la gran potencia de estos análisis (cualidad denominada profundidad en la tecnología NGS) OnconNIM® Seq50 permite la detección de poblaciones minoritarias de células portadoras de mutaciones no identificables con las técnicas de secuenciación clásicas.

Tras el estudio del mapa de las mutaciones por análisis bioinformático y la interpretación clínico-biológica de los hallazgos se genera un informe de resultados que contiene la descripción de las mutaciones presentes en el tumor y su asociación con el desarrollo y la progresión tumoral. También la descripción de las variaciones polimórficas (no patogénicas) identificadas, y la información relativa a la asociación de la/las mutaciones encontradas con la respuesta a tratamientos específicos (ej. EGFR, BRAF, KRAS y ALK, entre otros).

Permite la reducción de los efectos secundarios y del tiempo hasta la identificación del tratamiento más efectivo, mejorando la calidad de vida de los pacientes. Supone una reducción significativa en los costes asociados al tratamiento al facilitar, desde las fases iniciales, una mejor predicción de las probabilidades de respuesta y ofrece una orientación diagnóstica y terapéutica en el estudio de tumores de origen desconocido.

Diagnóstico de mutaciones en 50 genes para melanoma maligno, cáncer de páncreas, gástrico, colorrectal, cáncer de pulmón, de mama, ovario y endometrio, leucemias agudas, linfomas, síndromes mielodisplásicos y mieloproliferativos.

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