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OncoNIM® seq brca1/brca2

Sistema de diagnóstico genético basado en secuenciar e identificar las mutaciones presentes en los genes BRCA1 y BRCA2

¿Qué es OncoNIM® seq brca1/brca2?

Sistema de diagnóstico genético basado en secuenciar e identificar las mutaciones presentes en los genes BRCA1 y BRCA2. La tecnología incluye secuenciacion de última generación (NGS, de sus siglas en inglés, Next Generation Sequencing) y análisis bioinformático. La presencia de mutaciones en estos genes confieren a los portadores una elevada (aprox. 70-80%) predisposición a padecer cáncer de mama y/o ovario.

Consentimiento informado

OncoNIM® seq BRCA1/BRCA2 Pacientes

OncoNIM® seq BRCA1/BRCA2 Especialistas

Este test estudia simultáneamente los genes BRCA1 y BRCA2 mediante secuenciación masiva. Este estudio molecular es completo y realiza una lectura completa de los dos genes, caracterizados por su gran tamaño y la alta densidad de mutaciones distribuidas a lo largo de toda su secuencia genómica. La tecnología empleada es de alto rendimiento, incluyendo la preparación de una librería completa de fragmentos que incluye toda la secuencia de los genes y la lectura de esas secuencias mediante un sistema de alto rendimiento de secuenciación automatizado capaz de llevar a cabo y monitorizar de forma paralela miles de reacciones de secuenciación. Los resultados obtenidos son analizados mediante un software de análisis bioinformático que gestiona la información generada y permite la detección y la valoración patológica de las variantes descritas, tanto polimorfismos como mutaciones ya conocidas, y el descubrimiento de nuevas variantes en los genes BRCA1 y BRCA2. Los resultados obtenidos son evaluados y las variaciones detectadas son validadas, cuando procede, mediante métodos convencionales.

Diagnóstico genético de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 responsables de predisposición al cáncer familiar de mama y ovario.

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