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Especialidade médica2019-01-09T15:38:55+00:00

Especialidade médica

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Utilizamos tecnologias de última geração como array-CGH e NGS, entre outras, para criar desenhos específicos e oferecer serviços aplicáveis a especialidades como a Genética médica, Ginecologia e Obstetrícia, Pediatria, Neurologia, Oncologia, etc.

Instruções para envio de amostras

TrisoNIM®

TrisoNIM®

Teste de DNA fetal realizado através de uma coleta de sangue materno com objetivo de detectar alterações cromossômicas associadas à síndrome de Down, Edwards e Patau.
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ReproNIM®

ReproNIM®

Um estudo de portadores (ou teste de compatibilidade genética) que permite predizer o risco de um casal transmitir determinadas doenças para os seus descendentes.
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TromboNIM®

TromboNIM®

Estudo genético da trombofilia hereditária direcionada a identificação de pacientes com alto risco de desenvolver doenças tromboembólicas.
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KaryoNIM® Pré-natal

KaryoNIM Pré-natal®

Array-CGH direcionado a detectar ganhos e perdas de regiões genômicas e cromossômicas.
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NIMSEQ® Pré-natal

NIMSEQ® Pré-natal

Sequenciamento de diversos genes para detecção de mutações pontuais associadas a patologias definidas
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ExoNIM®

ExoNIM®

A plataforma da NIMGenetics para sequenciamento completo do exoma.
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Sequenciamento-NIMSeq®

NIM®Seq

Sequenciamento de diversos genes em um só painel, para a detecção de mutações pontuais associadas a patologias definidas.
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Array CGH KaryoNIM®

Array CGH KaryoNIM®

Permite a detecção de alterações no número de cópias, também denominadas CNVs
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Outros Estudos de Diagnóstico Molecular

Outros Estudos de Diagnóstico Molecular

A NIMGenetics oferece possibilidades de estudo genético baseados em diferentes técnicas de biologia molecular.
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Oncologia Médica

Oncologia Médica

Os testes genômicos obtidos das amostras de tumores confirmam o diagnóstico, permitem estabelecer um prognóstico e facilitam a seleção do tratamento para cada paciente.
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Onco-hematologia

Onco-hematologia

A identificação de famílias com câncer hereditário permite a detecção precoce e o estabelecimento de medidas eficazes para prevenção de tumores.
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Câncer familiar

Câncer familiar

A identificação de famílias com câncer hereditário permite a detecção precoce e o estabelecimento de medidas eficazes para prevenção de tumores.
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Autismo

Autismo

O transtorno do espectro autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento cuja origem pode ser secundária a alterações genéticas.
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Deficiência Intelectual

Deficiência Intelectual

O transtorno da deficiência intelectual é  um transtorno do neurodesenvolvimento cuja origem pode ser secundária a alterações genéticas.
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Epilepsia

Epilepsia

O diagnóstico genético da epilepsia é complexo, nos últimos anos, têm sido identificadas alterações genéticas causais em um número significativo e crescente de casos.
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Transtornos neurológicos, transtornos do neurodesenvolvimento e síndromes polimalformativas

Transtornos neurológicos, transtornos do neurodesenvolvimento e síndromes polimalformativas

A dificuldade do diagnóstico clínico somada a elevada heterogeneidade genética, torna necessário, para maioria dos pacientes, estudar estas patologias através da combinação sequencial de diferentes testes genéticos.
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Epilepsia

Epilepsia

O diagnóstico genético da epilepsia é complexo, nos últimos anos, têm sido identificadas alterações genéticas causais em um número significativo e crescente de casos.
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Transtornos neurológicos

Transtornos neurológicos

Os transtornos neurológicos geralmente apresentam uma clínica complexa e elevada heterogeneidade genética. O estudo através de sequeciamento massivo permite a análise de múltiplos genes em paralelo, o que dá a esta tecnologia um grande poder diagnóstico, de uma forma rápida e custo efetiva.
Da mesma forma, outras abordagens podem ser a ferramenta de primeira escolha para certos grupos de distúrbios neurológicos, como, por exemplo, o estudo de ataxias espinocerebelares através da análise de expansões de repetições de nucleotídeos.
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OncoNIM® Biomarker

OncoNIM® Biomarker

Estudo genético baseado no sequenciamento da amostra tumoral que facilita a informação sobre as opções terapêuticas de acordo com o perfil mutacional.
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Prosigna

Prosigna

Teste genômico para o estabelecimento do risco de recorrência em mulheres com câncer de mama.
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OncoNIM® BRCA Prevent

OncoNIM® BRCA Prevent

Estudo através do sequenciamento massivo direcionado à identificação de mutações e à triagem de grandes rearranjos nos genes BRCA1/2.
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NIMFISH®

NIMFISH®

A técnica de FISH (hibridação fluorescente in situ) é o teste de primeira escolha em numerosos contextos da prática clínica para a detecção de possíveis alterações que afetam a um cromossomo, região ou gene de interesse.
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Sequenciamento de Genes Únicos

Sequenciamento de Genes Únicos

A detecção de alterações genéticas em certos proto-oncogenes e genes supressores de tumores constitui uma rotina na prática clínica de diagnóstico oncológico.
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Serviços de NGS

Serviços de NGS

Oferecemos um serviço de sequenciamento completo e com os mais altos padrões de qualidade que se ajustam as necessidades dos pesquisadores.
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Outros serviços de genômica

Outros serviços de genômica

Disponibilizamos ao pesquisador a tecnologia de última geração em seus serviços de genômica (microarrays, genotipagem e sondas FISH) assim como uma elevada e certificada experiência.
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Serviços de genômica para terapia e biologia celular

Serviços de genômica para terapia e biologia celular

A NIMGenetics reúne as melhores e mais adaptadas tecnologias para o controle da estabilidade celular e contaminação cruzada em cultivos celulares.
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