Array CGH-KaryoNIM®2019-01-04T14:17:36+01:00

Array CGH – KaryoNIM®

Permite a detecção de alterações no número de cópias, também denominadas CNVs

KaryoNIM® Pré-natal

Array-CGH voltado para a detecção de ganhos e perdas de regiões genômicas e cromossômicas responsáveis por até 124 síndromes genéticas associadas à deficiência intelectual e malformações congênitas. Seu desenho, orientado específicamente para o diagnóstico pré-natal, diminui a complexidade diagnóstica e melhora a resolução do cariótipo convencional em até 50 vezes nas regiões críticas das síndromes estudadas.

A NIMGenetics oferece a realização de QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) como teste complementar ao KaryoNIM Pré-natal, para descartar a presença de triploidias completas.

Quando é recomendado?*

Nas seguintes situações:

  • Nos casos em que tenham sido detectadas malformações fetais inespecíficas ao ultrassom, como translucência nucal aumentada.
  • Na presença de um achado ultrassonográfico ou antecedentes que sugere uma anomalia ou síndrome genética específica, caracterizada pela presença de deleções ou duplicações (dentro do espectro de sensibilidade da técnica).
  • Diante da suspeita ultrassonográfica de cardiopatia congênita.

(*): Recomendações do AEDP para o uso de microarrays (Suela J et al. Med Clin (Barc). 2017;148(7):328.e1–328.e8)

Referência: REP1002
Prazo de liberação: 15 dias úteis

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KaryoNIM® Pós-natal 180K

Array-CGH com desenho customizado de alta resolução para detecção de alterações no número de cópias (CNVs) em todo o genoma, incluindo 308 regiões associadas com síndromes listadas no OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) e outras síndromes genéticas, além de 140 genes relacionados com o Transtorno do Espectro Autista (TEA). A resolução da análise é de, aproximadamente, 100Kb para todo o genoma, 75Kb para regiões de interesse neuropediátrico e 15 Kb para os genes associados ao TEA.

Referência: CGH1003
Prazo de liberação: 30 dias úteis

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KaryoNIM® Pós-natal 400K

Analisa todo o genoma com uma capacidade de detecção média de 25 Kb, mais de 100 vezes a resolução do cariótipo convencional.

Referência: CGH1001
Prazo de liberação: 30 dias úteis

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