EXONIM2019-01-04T13:05:41+00:00

ExoNIM®

ExoNIM® é a plataforma da NIMGenetics para o sequenciamento do exoma completo. O sucesso desta tecnologia se sustenta em sua flexibilidade e capacidade de adaptação às necessidades do paciente, o que a converte em uma ferramenta adequada para doenças com grande heterogeneidade genética ou variabilidade fenotípica.

ExoNIM®

ExoNIM® é a plataforma da NIMGenetics para o sequenciamento do exoma completo. O sucesso desta tecnologia se sustenta em sua flexibilidade e capacidade de adaptação às necessidades do paciente, o que a converte em uma ferramenta adequada para doenças com grande heterogeneidade genética ou variabilidade fenotípica.

Referência: EXN4001
Prazo de liberação: 55 dias úteis

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ExoNIM® Trio

Padrão de análise ExoNIM® baseado no sequenciamento dos 19.000 genes do paciente e de seus progenitores. A informação genética dos progenitores permite determinar nas variantes identificadas, o padrão de herança. Esta forma de análise facilita a identificação das variantes causais do fenótipo do paciente.

As principais vantagens desta análise são:

  • Possibilidade de identificação de novos genes não incluídos inicialmente no diagnóstico diferencial;
  • Análise com a máxima eficiência no diagnóstico de transtornos do desenvolvimento (superior a 30% em casos sindrômicos com resultados negativos no array-CGH);
  • Permite estabelecer o padrão de herança de todas as variantes identificadas;
  • Maior rapidez no processo diagnóstico, evitando exames desnecessários
Referência: EXN3001
Prazo de liberação: 75 dias úteis

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ExoNIM® Plus Epilepsia

Abordagem global para o estudo das diferentes formas clínicas da epilepsia que avalia 223 genes com relevância clínica.

Referência: EXN5001
Prazo de liberação: 55 dias úteis

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