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OUTRAS TÉCNICAS MOLECULARES2019-08-06T19:14:56+02:00

Outras
técnicas moleculares

A NIMGenetics oferece serviços de estudo genético baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre elas, destacam-se o MLPA (Multiplex Ligation-Dependent probe Amplification) e TRP-PCR para o estudo de expansões de repetições de nucleotídeos. Disponibiliza também exames para detecção de alterações genéticas no DNA mitocondrial, através da metodologia de sequenciamento massivo e MLPA

MPLA

O MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) é uma técnica utilizada para a detecção de duplicações e deleções em regiões genômicas específicas, com uma resolução ao nível dos éxons nos genes analisados.

O MLPA específico de metilación (MS-MLPA, metilation specific MLPA) ermite, junto com a detecção de duplicações e deleções, a identificação de modificações no padrão de metilação.

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DNA Mitocondrial

As doenças mitocondriais são um grupo de transtornos secundários a falhas no metabolismo energético mitocondrial, fonte de energia celular.

A NIMGenetics oferece uma gama de exames de sequenciamento e MLPA do DNA mitocondrial para o diagnóstico de doenças mitocondriais.

Para uma abordagem global do estudo do DNA mitocondrial é possível complementar a análise através do sequenciamento massivo dos genes nucleares, que codificam proteínas relacionadas com o metabolismo mitocondrial.

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Sequenciamento Sanger

A NIMGenetics disponibiliza o Sequenciamento Sanger para os estudos genéticos em três diferentes situações:

  • Estudo pós-natal em sangue periférico para o sequenciamento total ou parcial de um gene.
  • Estudo pré-natal em líquido amniótico ou biópsia de vilo coriônico para a análise de uma variante reportada em alguns dos progenitores e confirmadas previamentes na  NIMGenetics.
  • Estudos de segregação necessários para determinar o padrão de herança de uma variante identificada no paciente.

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Estudo de expansões de repetições de nucleotídeos

Estudo através do TRP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR) para o estudo de expansões de repetições de nucleotídeos, que constituem um grupo de mutações dinâmicas associadas fundamentalmente a doenças neurodegenerativas

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