KaryoNIM Pré-natal2019-01-09T15:36:20+00:00

KaryoNIM® Pré-natal

Array-CGH voltado para a detecção de ganhos e perdas de regiões genômicas e cromossômicas responsáveis por até 124 síndromes genéticas associadas à deficiência intelectual e malformações congênitas. Seu desenho, orientado específicamente para o diagnóstico pré-natal, diminui a complexidade diagnóstica e melhora a resolução do cariótipo convencional em até 50 vezes nas regiões críticas das síndromes estudadas.

A NIMGenetics oferece a realização de QF-PCR(Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) como teste complementar ao KaryoNIM Pré-natal, para descartar a presença de triploidias completas.

Quando é recomendado?*

Nas seguintes situações:

  • Nos casos em que tenham sido detectadas malformações fetais inespecíficas ao ultrassom, como translucência nucal aumentada.
  • Na presença de um achado ultrassonográfico ou antecedentes que sugere uma anomalia ou síndrome genética específica, caracterizada pela presença de deleções ou duplicações (dentro do espectro de sensibilidade da técnica).
  • Diante da suspeita ultrassonográfica de cardiopatia congênita.
(*): Recomendações do AEDP para o uso de microarrays (Suela J et al. Med Clin (Barc). 2017;148(7):328.e1–328.e8)
Prazo de liberação:  15 dias úteis.
Referencia: REP1002

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