KaryoNIM® Pré-natal
Array-CGH voltado para a detecção de ganhos e perdas de regiões genômicas e cromossômicas responsáveis por até 124 síndromes genéticas associadas à deficiência intelectual e malformações congênitas. Seu desenho, orientado específicamente para o diagnóstico pré-natal, diminui a complexidade diagnóstica e melhora a resolução do cariótipo convencional em até 50 vezes nas regiões críticas das síndromes estudadas.
A NIMGenetics oferece a realização de QF-PCR(Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) como teste complementar ao KaryoNIM Pré-natal, para descartar a presença de triploidias completas.
Quando é recomendado?*
Nas seguintes situações:
- Nos casos em que tenham sido detectadas malformações fetais inespecíficas ao ultrassom, como translucência nucal aumentada.
- Na presença de um achado ultrassonográfico ou antecedentes que sugere uma anomalia ou síndrome genética específica, caracterizada pela presença de deleções ou duplicações (dentro do espectro de sensibilidade da técnica).
- Diante da suspeita ultrassonográfica de cardiopatia congênita.