NIMSEQ® Pré-natal2019-01-04T14:14:40+00:00

NIMSeq® Pré-natal

NIMSeq®, sequenciamento de diversos genes para detecção de mutações pontuais associadas a patologias definidas.

Quando está indicado?

NIMGenetics recomenda a realização do NIMSeq® para o estudo de síndromes com um quadro clínico ou fenótipo característico e com um número limitado de genes associados.

NIMSeq® Noonan pré-natal

Análise genética direcionada ao estudo da síndrome de Noonan e outras rasopatias na amostra de DNA fetal. Este exame é baseado na técnica de NGS (Next Generation Sequencing) que garante a cobertura completa dos 14 genes previamente associados a esta síndrome.

Se alguma variante for identificada na amostra pré-natal, a NIMGenetics realiza o estudo de segregação necessário para determinar o padrão de herança, confirmando ou excluindo sua associação com o fenótipo.

Prazo de liberação: 40 dias úteis.
Referência: REP7001

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Sequenciamento Sanger

NIMGenetics disponibiliza o sequenciamento Sanger para os estudos genéticos em três diferentes situações:

  • Estudo pós-natal em sangue periférico para sequenciamento total ou parcial de um gene.
  • Estudo pré-natal em líquido amniótico ou biópsia de vilosidade coriônica para análise de uma variante reportada em algum dos progenitores e previamente confirmada pela NIMGenetics.
  • Estudos de segregação necessários para determinar o padrão de herança de uma variante identificada no paciente.

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