>>>Transtornos neurológicos, transtornos do neurodesenvolvimento e síndromes polimalformativas
Transtornos neurológicos, transtornos do neurodesenvolvimento e síndromes polimalformativas2018-12-28T12:29:08+01:00

Transtornos neurológicos, transtornos do neurodesenvolvimento e síndromes polimalformativas

Os transtornos neurológicos geralmente apresentam uma clínica complexa e elevada heterogeneidade genética. O estudo através de sequeciamento massivo permite a análise de múltiplos genes em paralelo, o que dá a esta tecnologia um grande poder diagnóstico, de uma forma rápida e custo efetiva.

Da mesma forma, outras abordagens podem ser a ferramenta de primeira escolha para certos grupos de distúrbios neurológicos, como, por exemplo, o estudo de ataxias espinocerebelares através da análise de expansões de repetições de nucleotídeos.

ExoNIM®

Sequenciamento dos éxons e regiões de splicing dos 19.000 genes do paciente com análise direcionada ao estudo de genes cuja associação causal com o quadro clínico tenha sido previamente estabelecida.

A vantagem do ExoNIM é a oportunidade de ampliação das análises diante do surgimento de novos sintomas, redefinição de fenótipo ou publicação de novos genes associados a patologia em estudo.

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NIMSeq®

NIMSeq®, sequenciamento de múltiplos genes em um único painel, para a detecção de mutações de ponto associadas a patologias definidas.

Quando está indicado?

A NIMGenetics recomenda a realização de NIMSeq para o estudo de síndromes com um quadro clínico ou fenótipo característico e com um número limitado de genes associados.

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MPLA

O MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) é uma técnica utilizada para a detecção de duplicações e deleções em regiões genômicas específicas, com uma resolução ao nível dos exons nos genes analisados.

O MLPA específico para metilação (MS-MLPA, metilation specific MLPA) permite, junto com a detecção de duplicações e deleções, a identificação de modificações no padrão de metilação.

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DNA Mitocondrial

As doenças mitocondriais são um grupo de transtornos secundários a falhas no metabolismo energético mitocondrial, fonte da energia celular.

A NIMGenetics oferece diversos exames de sequenciamento e MLPA do DNA mitocondrial para o diagnóstico de doenças mitocondriais.

Adicionalmente, para uma abordagem global do estudo do DNA mitocondrial é possível complementar a análise através do sequenciamento massivo dos genes nucleares, que codificam proteínas relacionadas com o metabolismo mitocondrial. Para isso, oferecemos o diagnóstico com o ExoNIM®  com análise direcionada a alterações mitocondriais secundárias a mutações do DNA nuclear.

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