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Deficiência Intelectual2018-12-28T12:36:42+01:00

Deficiência Intelectual

O transtorno do espectro autista (TEA) e a deficiência intelectual são transtornos do neurodesenvolvimento (TND) cuja origem pode ser secundária a alterações genéticas. Os TND apresentam um amplo espectro de manifestações clínicas, com sinais e sintomas sobrepostos.

A heterogeneidade genética observada nos TND requerem uma abordagem integral, na qual se combinam sequencialmente diferentes exames genéticos potencialmente necessárias para cada paciente.

KaryoNIM® Pós-natal 180k Autismo

É o array-CGH customizado especificamente para o estudo do transtorno do espectro autista (TEA). Trata-se de uma customização direcionada ao estudo dos transtornos do desenvolvimento neurológico e das síndromes polimalformativas, com um potente aumento da capacidade de detecção (15 kb) em 140 genes associados ao TEA.

Além disso, analisa 308 síndromes OMIM, junto a outras regiões genéticas responsáveis por diversas patologias, oferecendo uma resolução mínima de 75 kb nas regiões sindrômicas.

Referencia: CGH1005
Prazo de liberação: 30 dias úteis

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ExoNIM®

Sequenciamento dos éxons e regiões de splicing dos 19.000 genes do paciente com análise direcionada ao estudo de genes cuja associação causal com a transtorno do espectro autista (TEA) tenha sido previamente estabelecida.

A vantagem do ExoNIM é a oportunidade de ampliação das análises diante do surgimento de novos sintomas, redefinição de fenótipo ou publicação de novos genes associados a patologia em estudo.

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ExoNIM® Trio

Padrão de análise ExoNIM® baseado no sequenciamento dos 19.000 genes do paciente e de seus progenitores. A informação genética dos progenitores permite determinar nas variantes identificadas, o padrão de herança. Esta forma de análise facilita a identificação das variantes causais do fenótipo do paciente.

As principais vantagens desta análise são:

  • Possibilidade de identificação de novos genes não incluídos inicialmente no diagnóstico diferencial.
  • Análise com a máxima eficiência no diagnóstico de transtornos do desenvolvimento (superior a 30% em casos sindrômicos com resultados negativos no array-CGH)
  • Permite estabelecer o padrão de herança de todas as variantes identificadas.
  • Maior rapidez no proceso diagnóstico, evitando exames desnecessários.
Referencia: EXN3001
Prazo de liberação: 75 dias úteis

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Otros Estudios de Diagnóstico Molecular

NIMGenetics oferece serviços de estudo genético baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre elas, destacam-se o MLPA (Multiplex Ligation-Dependent probe Amplification) e TRP-PCR para o estudo de expansões de repetições de nucleotídeos. Disponibiliza também exames para detecção de alterações genéticas no DNA mitocondrial, através da metodologia de sequenciamento massivo e MLPA

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