Epilepsia2018-12-26T16:18:05+01:00

Epilepsia

O diagnóstico genético da epilepsia é complexo, nos últimos anos, têm sido identificadas alterações genéticas causais em um número significativo e crescente de casos.

KaryoNIM® Pós-natal 180K

Array-CGH com desenho customizado de alta resolução para detecção de alterações no número de cópias (CNVs) em todo o genoma, incluindo 308 regiões associadas com síndromes listadas no OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) e outras síndromes genéticas, além de 140 genes relacionados com o Transtorno do Espectro Autista (TEA). A resolução da análise é de, aproximadamente, 100Kb para todo o genoma, 75Kb para regiões de interesse neuropediátrico e 15 Kb para os genes associados ao TEA.

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ExoNIM Dirigido a Epilepsia

Sequenciamento dos éxons e regiões de splicing dos 19.000 genes do paciente com análise direcionada ao estudo de genes cuja associação causal com a Epilepsia tenha sido previamente estabelecida.

A vantagem do ExoNIM é a oportunidade de ampliação das análises diante do surgimento de novos sintomas, redefinição de fenótipo ou publicação de novos genes associados a patologia em estudo.

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ExoNIM Plus Epilepsia

Abordagem global para o estudo das diferentes formas clínicas da epilepsia que avalia 223 genes com relevância clínica.

Referência: EXN5001
Prazo de liberação: 75 dias úteis

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Outros Estudos de Diagnóstico Molecular

NIMGenetics oferece serviços de estudo genético baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre elas, destacam-se o MLPA (Multiplex Ligation-Dependent probe Amplification) e TRP-PCR para o estudo de expansões de repetições de nucleotídeos. Disponibiliza também exames para detecção de alterações genéticas no DNA mitocondrial, através da metodologia de sequenciamento massivo e MLPA

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