Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| SEQ1295 | 25 |
| MLP2543 | 25 |
| MLP1438 | 25 |
| MLP1117 | 25 |
| EXN1204 | 30 |
| EXN1198 | 30 |
| EXN1199 | 30 |
| EXN1200 | 30 |
| EXN1201 | 30 |
| EXN1202 | 30 |
| EXN1203 | 30 |
| EXN1190 | 30 |
| EXN1191 | 30 |
| EXN1192 | 30 |
| EXN1193 | 30 |
| EXN1194 | 30 |
| EXN1195 | 30 |
| EXN1196 | 30 |
| EXN1197 | 30 |
| EXN1188 | 30 |
| EXN1189 | 30 |
| SEQ1116 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| MLP1108 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
| MLP1106 | Malformacion arteriovenosa |
| MLP1025 | Síndrome de Sotos |
| EXN1031 | Hiperlaxitud Articular |
| SEQ9691 | Síndrome de Wolfram /Sordera autosómica dominante 6/14/38 |
| SEQ9701 | Síndrome de WPW |
| SEQ9661 | Síndrome de Werner |
| SEQ9301 | Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica (CPVT) |
| SEQ8001 | Síndrome de Seno enfermo |
| SEQ9011 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 |
| SEQ9055 | Síndrome de Sotos y síndromes relacionados |
| SEQ8701 | Síndrome QT acortado |
| SEQ8711 | Síndrome QT largo, síndrome |
| SEQ8471 | Pseudoxantoma Elástico |
| SEQ8421 | Síndrome de Prune Belly |
| SEQ8335 | Poliarteritis nodosa /Síndrome de Sneddon |
| SEQ8181 | Síndrome de Parkes Weber |
| SEQ7763 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7764 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7771 | Síndrome de Opitz |
| SEQ7751 | Síndrome de Ohdo tipo SBBYS |
| SEQ7762 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7535 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7536 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7537 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7541 | Síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caduco |
| SEQ7542 | Síndrome de Noonan-like con o sin leucemia juvenil mielomonocítica |
| SEQ7531 | Rasopatías (Síndrome de Noonan incluido) |
| SEQ7532 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7533 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7534 | Síndrome de Noonan |
| SEQ7230 | Mucolipidosis tipo 4 |
| SEQ7231 | Mucolipidosis |
| SEQ7232 | Mucolipidosis |
| SEQ7233 | Mucolipidosis |
| SEQ7211 | Síndrome de Mowat-Wilson |
| SEQ7158 | Miocadiopatías |
| SEQ7151 | Miocardiopatía no compactada |
| SEQ7102 | Síndrome de Marfan |
| SEQ7104 | Síndrome de Marfan |
| SEQ7105 | Síndrome de Marshall-Smith |
| SEQ6991 | Síndrome de Loeys-Dietz |
| SEQ6993 | Síndrome de Loeys-Dietz |
| SEQ6994 | Malformaciones Glomuvenosas |
| SEQ6934 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 3 |
| SEQ6935 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 4 |
| SEQ6911 | Leucoencefalopatía Vascular Familiar |
| SEQ6932 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 1 |
| SEQ6933 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 2 |
| SEQ6842 | sgSíndrome de Leopard |
| SEQ6841 | Síndrome de Leopard |
| SEQ6601 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6602 | Síndrome de Kabuki |
| SEQ6132 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
| SEQ6121 | Síndrome de Holt-Oram |
| SEQ6131 | Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa |
| SEQ6055 | Hipertrigliceridemia Familiar |
| SEQ6061 | Hipobetalipoproteinemia familiar benigna |
| SEQ6041 | Hiperlipoproteinemia tipo 1 |
| SEQ6042 | Hiperlipoproteinemia tipo 1 |
| SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ5981 | Síndrome de Hidroletal |
| SEQ5991 | Hipercolesterolemia Familiar |
| SEQ5992 | Hipercolesterolemia Familiar |
| SEQ6001 | Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva |
| SEQ5965 | Hemocromatosis |
| SEQ5651 | Galactosialidosis |
| SEQ5671 | Síndrome de GAPO |
| SEQ5531 | Síndrome de Feingold |
| SEQ5427 | Síndrome de Floating-Harbour |
| SEQ5501 | Enfermedad de Fabry |
| SEQ5265 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5266 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5267 | Esclerosis Tuberosa |
| SEQ5211 | Eritermalgia primaria |
| SEQ5212 | Eritermalgia primaria |
| SEQ5213 | Eritermalgia primaria |
| SEQ5071 | Enfermedad veno-oclusiva pulmonar |
| SEQ5072 | Enfermedad veno-oclusiva pulmonar |
| SEQ5001 | Enfermedad cardiaca conductiva (CCD) |
| SEQ4869 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV (vascular) |
| SEQ4870 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI |
| SEQ4871 | Ehlers-Danlos tipo VIIC |
| SEQ4872 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo musculocontractural |
| SEQ4862 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
| SEQ4863 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clásico) |
| SEQ4864 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clásico) |
| SEQ4865 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clásico) |
| SEQ4866 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
| SEQ4867 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
| SEQ4868 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
| SEQ4861 | Síndrome de Ehlers-Danlos TIPO CLÁSICO |
| SEQ4611 | Síndrome de Duane del rayo radial |
| SEQ4411 | Distiquiasis linfedema y fisura palatina |
| SEQ4031 | Desmiopatia |
| SEQ3841 | Déficit de proteina trifuncional mitocondrial |
| SEQ3371 | Defectos Congénitos del Corazón |
| SEQ3081 | Síndrome de Costello |
| SEQ2821 | Síndrome de CHARGE |
| SEQ2841 | Síndrome de CHILD |
| SEQ2743 | Cavernomatosis Múltiple |
| SEQ2744 | Cavernomatosis Múltiple |
| SEQ2761 | Síndrome de Char |
| SEQ2726 | Cardiomiopatía, alteraciones estructurales cardíacas |
| SEQ2727 | Cardiomiopatía, No compactacion del ventrículo izquierdo (LVNC) |
| SEQ2728 | Cardiomiopatia/Miopatía/Distrofia muscular |
| SEQ2741 | Cavernomatosis Múltiple, mutación c.1363C>T gen KRIT1 |
| SEQ2742 | Cavernomatosis Múltiple |
| SEQ2711 | Síndrome de Cardio-facio-cutáneo |
| SEQ2721 | Cardiomiopatía dilatada (DCM) |
| SEQ2722 | Cardiomiopatía dilatada con conducción cardíaca deficitaria |
| SEQ2723 | Cardiomiopatía hipertrófica (HCM) |
| SEQ2724 | Cardiomiopatía restrictiva (RCM) |
| SEQ2725 | Cardiomiopatía ventricular arritmogénica derecha (ARVC) |
| SEQ2651 | Síndrome de Camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis |
| SEQ2671 | Canalopatías cardíacas |
| SEQ2691 | Síndrome de Cantú |
| SEQ2442 | Síndrome de Brugada |
| SEQ2601 | Síndrome de C |
| SEQ2605 | Cavernomatosis cerebral |
| SEQ2611 | CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) |
| SEQ2617 | Síndrome de CADASIL |
| SEQ2441 | Brugada, síndrome |
| SEQ2328 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2329 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2322 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2323 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2324 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2325 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2326 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2327 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2321 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| SEQ2271 | Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) |
| SEQ2281 | NIMSeq® sg SC CDKN1C gene. Beckwith-Wiedemann syndrome |
| SEQ2043 | Síndrome de Axenfeld-Riegeer tipo3 |
| SEQ1837 | Arritmia ventricular |
| SEQ1781 | Síndrome de Apert, mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg mediante secuenciación gen FGFR2. |
| SEQ1821 | Arritmias hereditartias |
| SEQ1761 | Anomalías genéticas de la trombomodulina |
| SEQ1771 | Síndrome de Antley-Bixler |
| SEQ1693 | Aneurisma Aórtico Torácico Familiar |
| SEQ1694 | Aneurisma Aórtico Torácico Familiar |
| SEQ1697 | Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 8 |
| SEQ1661 | Síndrome de Anemia megaloblástica sensible a tiamina |
| SEQ1691 | Aneurisma Aórtico Torácico Familiar |
| SEQ1692 | Aneurisma Aórtico Torácico Familiar |
| SEQ1601 | Síndrome de Andersen |
| SEQ1521 | Síndrome de Alstrom |
| SEQ1481 | Síndrome de Allgrove |
| SEQ1400 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
| SEQ1402 | Síndrome de Alagille Tipos 1 y 2 |
| SEQ1352 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1356 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1351 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1271 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1272 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1273 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1084 | Síndrome de Noonan |
| SEQ1075 | Displasia ventricular arritmogénica de predominio derecho/Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica |
| SEQ1079 | SC gen TNNI3. Miocardiopatía dilatada familiar aislada/Miocardiopatía restrictiva aislada familiar |
| SEQ1071 | Hipercolesterolemia familiar |
| SEQ1060 | Feocromocitoma familiar |
| SEQ1013 | Malformaciones venosas mucocutáneas/Glaucoma congénito |
| PRE7002 | Síndrome de Noonan / Síndrome de Noonan-like / Síndrome de Costello / Síndrome Cardiofaciocutáneo / Síndrome de Legius |
| PRE7001 | Rasopatías (Síndrome de Noonan incluido) |
| MLP3611 | Síndrome de Williams-Beuren |
| MLP3311 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel |
| MLP3315 | Smith-Lemli-Opitz, sindrome de |
| MLP3321 | Síndrome de Smith-Magenis |
| MLP3331 | Síndrome de Sotos |
| MLP3031 | Pseudoxantoma Elástico |
| MLP3101 | Resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 |
| MLP2801 | Síndrome de Opitz |
| MLP2541 | Síndrome de Marfan |
| MLP2542 | Síndrome de Marfan |
| MLP2421 | Malformaciones cardíacas y de las extremidades |
| MLP2441 | Síndrome de Loeys-Dietz |
| MLP2501 | Cavernomatosis Cerebral |
| MLP2312 | Síndrome de 2 |
| MLP2321 | Síndrome de Kleefstra |
| MLP2301 | Síndrome de Kabuki |
| MLP2302 | Síndrome de Kabuki |
| MLP2101 | Hipercolesterolemia familiar |
| MLP2111 | Hiperlipoproteinemia tipo I |
| MLP1801 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III |
| MLP1802 | Síndrome de Ehlers Danlos tipo VI |
| MLP1831 | Esclerosis tuberosa 1 |
| MLP1832 | Esclerosis tuberosa 2 |
| MLP1870 | Enfermedad de Fabry |
| MLP1645 | Deleción 1p36, sindrome. |
| MLP1661 | Síndrome de DiGeorge |
| MLP1447 | Cavernomatosis Cerebral |
| MLP1448 | Cavernomatosis Cerebral |
| MLP1445 | Cavernomatosis cerebral |
| MLP1241 | Enfermedad de Blackfan-Diamond |
| MLP1011 | Síndrome de Alagille Tipo 1 |
| MIT1201 | CARDIOPATÍAS MITOCONDRIALES FRECUENTES |
| MIT1202 | CARDIOPATÍAS MITOCONDRIALES |
| EXN1098 | Conectivopatías |
| EXN1144 | Asociación VACTERL/VATER y síndromes incluidos en el diagnóstico diferencial |
| EXN1111 | Hipertensión pulmonar |
| EXN1059 | Amiloidosis |
| EXN1012 | Rasopatías (incluye Noonan) |
| EXN1089 | Hipercolesterolemia familiar |
| EXN1167 | Malformaciones Linfáticas y Enfermedades Relacionadas |
| EXN1097 | Cardiopatías congénitas |
| EXN1153 | Sindrome de Brugada |
| EXN1070 | Alteraciones genéticas de la aorta (Aneurismas y Disecciones) |
| Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq® | |
| Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM® | |
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