Referencia |
Enfermedad |
|---|---|
| SEQ1101 | Síndrome Hermansky-Pudlak |
| SEQ9702 | Polineuropstia autoinmune tipo 1, sindrome de |
| SEQ8335 | Poliarteritis nodosa /Síndrome de Sneddon |
| SEQ7763 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7764 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7762 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7511 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7512 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7221 | Síndrome de Muckle-Wells |
| SEQ6936 | Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) |
| SEQ5982 | Hyper IgE |
| SEQ5930 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5924 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5925 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5926 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5927 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5928 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5929 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5921 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
| SEQ5922 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5743 | Enfermedad de Granulomatosa Cronica |
| SEQ5421 | Fiebre Mediterránea Familiar |
| SEQ5425 | Fiebre Mediterránea Familiar |
| SEQ5411 | Fiebre Familiar de Hibernia (Fiebre periódica, autosómica dominante) |
| SEQ5082 | Epidermodisplasia Verruciforme |
| SEQ5083 | Epidermodisplasia Verruciforme |
| SEQ4931 | Encefalopatía aguda necrosante familiar |
| SEQ4304 | Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada |
| SEQ4181 | Disgenesia reticular |
| SEQ4161 | Disfunción Inmune - Poliendocrinopatía - Enteropatía Ligada a X |
| SEQ3831 | Déficit de properdina |
| SEQ3651 | Déficit de adhesión leucocitaria tipo 1 |
| SEQ3561 | Deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1 |
| SEQ3531 | Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa |
| SEQ3363 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1C |
| SEQ3361 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1A |
| SEQ3362 | Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1B |
| SEQ2831 | Síndrome de Chediak-Higashi |
| SEQ2661 | Síndrome de Camurati-Engelmann, síndrome |
| SEQ2381 | Síndrome de Branquio-oculo-facial |
| SEQ2341 | Síndrome de Blau |
| SEQ2361 | Síndrome de Bloom |
| SEQ2015 | Autoinflamatorio familiar tipo Behcer-likem sindrome |
| SEQ1951 | Ataxia Telangiectasia |
| SEQ1961 | Ataxia Telangiectasia like |
| SEQ1633 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1634 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1627 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1628 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1629 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1630 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1631 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1632 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1621 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1622 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1624 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1625 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1626 | Anemia de Fanconi |
| SEQ1461 | Alfa-manosidosis |
| SEQ1381 | Agammaglobulinemia ligada a X |
| SEQ1267 | Síndrome de Acidemia mevalónica, porokeratosis 3, hiper IgD |
| MLP2211 | Síndrome de Inmunodeficiencia combinada severa / Síndrome de Omenn |
| MLP2151 | Síndrome de Hyper-IgE |
| MLP1950 | Fiebre mediterránea familia |
| MLP2020 | Enfermedad de Granulomatosa crónica |
| MLP1661 | Síndrome de DiGeorge |
| MLP1091 | Ataxia-Telangiectasia |
| MLP1005 | Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X |
| EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
| EXN1114 | Inmunodeficiencias |
| EXN1115 | Síndromes autoinflamatorios |
| EXN1167 | Malformaciones Linfáticas y Enfermedades Relacionadas |
| EXN1047 | Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia E |
| EXN1075 | Fiebre recurrente |
| EXN1017 | Trico-Hepato-Entérico |
| EXN1063 | Displasias Ectodérmicas |
| Las referencias SEQ corresponden a estudios realizados con NIMSeq® | |
| Las referencias EXN corresponden a estudios realizados con ExoNIM® | |
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