| Referência | Doença | 
|---|---|
| SEQ1637 | Anemia de Fanconi | 
| SEQ1065 | Cancro colorrectal familiar | 
| SEQ1067 | Cancro de endometrio familiar | 
| SEQ1357 | Cancro de osso e tecido mole (sarcoma e osteossarcoma) | 
| SEQ1052 | Cancro de mama/ovário familiar | 
| SEQ1070 | Cancro de ovário | 
| SEQ1358 | Cancro do pele hereditário | 
| SEQ1055 | Cancro de próstata familiar | 
| SEQ1355 | Cancro do sistema nervoso central | 
| SEQ1354 | Cancro do sistema nervoso/cerebral (glioma) | 
| SEQ1069 | Cancro endocrino familiar ampliado | 
| SEQ1053 | Cancro gástrico familiar | 
| SEQ1066 | Cancro pancreático familiar | 
| SEQ1058 | Cancro paratiroideo familiar | 
| SEQ1054 | Cancro renal familiar | 
| SEQ1057 | Cancro da tiróide familiar | 
| SEQ1345 | Cancro da tiróide familiar não medular | 
| SEQ1064 | Condrosarcoma Familiar | 
| EXN1040/SEQ1350 | Eritorblastopenia congénita de Blackfan-Diamond | 
| SEQ1060 | Feocromocitoma familiar | 
| SEQ1063 | Melanoma Familiar | 
| SEQ1056 | Neoplasia endócrina múltipla familiar | 
| SEQ1081 | Cancro de mama/ovário familiar (BRCA1/BRCA2) | 
| SEQ1343 | Polipose adenomatosa familiar | 
| SEQ1344 | Polipose juvenil | 
| SEQ1348 | Predisposição a hemopatias pediátricas | 
| EXN1149/SEQ1347 | Predisposição a patologias mieloides | 
| SEQ1359 | Predisposição a tumores sólidos pediátricos | 
| SEQ1360 | Predisposição ao cancro ampliado, múltiplos tipos | 
| SEQ1049 | Predisposição ao cancro, múltiplos tipos | 
| EXN1120/SEQ1349 | Síndromes hereditários com falência da medula óssea | 
| SEQ1346 | Tumor de Wilms | 
| As referências SEQ correspondem a estudos realizados através de NIMSeq® | |
| As referências EXN correspondem a estudos realizados através de ExoNIM® | |
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Pesquisador de estudos genéticos