Inicio » tabla-genes » Cartera de servicios Dermatología

CONSULTE AQUI A NOSSA CARTEIRA DE SERVIÇOS DE NGS, PARA O DIAGNÓSTICO GENÉTICO EM dermatologia

Referência

Doença

MLP1108 Síndrome de Ehlers-Danlos
SEQ1092 Facomatose
SEQ1105 Facomatoses e diagnóstico diferencial
PRE7004 Esclerosis tuberosa
SEQ1101 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ9651 Síndrome de Waardenburg
SEQ9661 Síndrome de Werner
SEQ9302 Telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 2
SEQ8471 Pseudoxantoma Elástico
SEQ8481 Psoríase pustular 14
SEQ8491 Síndrome de Pterigium (Formas Letais)
SEQ8492 Síndrome de Pterigium (Formas Letais)
SEQ8493 Síndrome de Pterigium (Formas Letais)
SEQ8412 Protoporfiria Eritropoiética
SEQ8421 Síndrome de Prune Belly
SEQ8351 Porfiria Cutânea tardia
SEQ8361 Porfiria Eritropoiética Congénita
SEQ8371 Porfiria Variegata
SEQ8401 Síndrome de Proteus
SEQ8411 Protoporfiria Eritropoiética
SEQ8335 Poliarterite nodosa /Síndrome de Sneddon
SEQ8291 Picnodisostose
SEQ8311 Piebaldismo
SEQ8181 Síndrome de Parkes Weber
SEQ8101 Síndrome de Papillon-Lefevre
SEQ7851 Síndrome de Oto-palato-digital tipo 2
SEQ7762 Síndrome de Omenn
SEQ7763 Síndrome de Omenn
SEQ7764 Síndrome de Omenn
SEQ7511 Síndrome de Nijmegen
SEQ7512 Síndrome de Nijmegen
SEQ7421 Síndromes Neurofibromatose-like
SEQ7423 Neurofibromatose tipo 2
SEQ7401 Síndrome de Nail Patella
SEQ7211 Síndrome de Mowat-Wilson
SEQ7105 Síndrome de Marshall-Smith
SEQ7121 Síndrome de MENKES
SEQ6936 Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons)
SEQ6932 Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 1
SEQ6933 Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 2
SEQ6934 Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 3
SEQ6935 Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 4
SEQ6831 Síndrome de Legius (Neurofibromatose Tipo 1-like)
SEQ6841 Síndrome de Leopard
SEQ6842 sgSíndrome de Leopard
SEQ6175 Ictiosis epidermolítica superficial
SEQ6176 Ictiose ligada ao X
SEQ6177 Ictiosis vulgar autossómica dominante
SEQ6178 Ictiosis vulgar autossómica dominante
SEQ6165 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6166 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6167 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6169 Ictiose Lamelar
SEQ6174 Ictiose congénita tipo Harlequim
SEQ6161 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6162 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6163 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6164 Ictiose Congénita autossómica recessiva
SEQ6131 Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase
SEQ6132 Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase
SEQ6151 Hutchinson-Gilford Progeria
SEQ6095 Hipoplasia dérmica focal
SEQ6061 Hipobetalipoproteinemia familiar benigna
SEQ6045 Hiperhomocisteinemia
SEQ6029 Hiperhomocisteinemia
SEQ5981 Síndrome de Hidroletal
SEQ5982 Hyper IgE
SEQ5926 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5927 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5928 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5929 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5930 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5919 Hemangioma Neonatal
SEQ5921 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
SEQ5922 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5924 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5925 Síndrome de Hermansky-Pudlak
SEQ5751 Síndrome de Griscelli tipo 1
SEQ5741 Síndrome de Gorlin
SEQ5742 Síndrome de Gorlin
SEQ5651 Galactosialidose
SEQ5671 Síndrome de GAPO
SEQ5571 Fibromatose Hialina Juvenil
SEQ5610 Fitosterolemia
SEQ5501 Doença de Fabry
SEQ5265 Esclerosis tuberosa
SEQ5266 Esclerosis tuberosa
SEQ5267 Esclerosis tuberosa
SEQ5231 Eritrodermia Congénita Ictiosiforme bolhosa
SEQ5232 Eritrodermia Congénita Ictiosiforme bolhosa
SEQ5241 Eritroqueratodermia variável, tipo Mendes da Costa
SEQ5211 Eritromelalgia primaria
SEQ5212 Eritromelalgia primaria
SEQ5213 Eritromelalgia primaria
SEQ5112 Epidermólise Bolhosa simples
SEQ5121 Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular
SEQ5103 Epidermólise Bolhosa Juncional
SEQ5104 Epidermólise Bolhosa Juncional
SEQ5105 Epidermólise Bolhosa Juncional
SEQ5106 Epidermólise Bolhosa Juncional
SEQ5111 Epidermólise Bolhosa Juncional com atresia do piloro
SEQ5082 Epidermodisplasia Verruciforme
SEQ5083 Epidermodisplasia Verruciforme
SEQ5093 Epidermólise Bolhosa Distrófica
SEQ4869 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV (vascular)
SEQ4870 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
SEQ4871 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIC
SEQ4872 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo musculocontractural
SEQ4864 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clássico)
SEQ4865 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clássico)
SEQ4866 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III
SEQ4867 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III
SEQ4868 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III
SEQ4851 Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina tipo 3 (sídrome EEC Tipo 3)
SEQ4861 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clássico
SEQ4862 Síndrome de Ehlers-Danlos
SEQ4863 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clássico)
SEQ4346 Disqueratose Congénita
SEQ4347 Disqueratose Congénita
SEQ4348 Disqueratose Congénita
SEQ4341 Disqueratose Congénita
SEQ4342 Disqueratose Congénita
SEQ4343 Disqueratose Congénita
SEQ4344 Disqueratose Congénita
SEQ4345 Disqueratose Congénita
SEQ4277 Displasia Ectodérmica Anidrótica com deficiência imunológica
SEQ4279 Displasia ectodérmica anidrótica ligada ao X, síndrome de Christ-Siemens-Touraine
SEQ4271 Displasia Ectodérmica
SEQ4272 Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular (Síndrome EEM)
SEQ4273 Displasia Ectodérmica 2, tipo Clouston
SEQ4275 Displasia Ectodérmica Anidrótica autossómica
SEQ4276 Displasia Ectodérmica Anidrótica autossómica
SEQ4015 Síndrome de Descamação cutânea acral,
SEQ3561 Deficiência do antagonista do receptor da interleucina 1
SEQ3461 Deficiência de Biotinidase
SEQ3131 Síndrome de Crouzon com Acantose Nigricans, mutação p.Ala391Glu do gene FGFR3
SEQ3132 Síndrome de Crouzon com Acantose Nigricans
SEQ3141 Síndrome de Crouzon
SEQ3351 Doença de Darier
SEQ3081 Síndrome de Costello
SEQ2923 Síndrome de Cockayne
SEQ2921 Síndrome de Cockayne
SEQ2922 Síndrome de Cockayne
SEQ2831 Síndrome de Chediak-Higashi
SEQ2861 Síndrome de Cinca (Doença inflamatória multissistémica infantil)
SEQ2691 Síndrome de Cantú
SEQ2711 Síndrome de Cardio-facio-cutâneo
SEQ2601 Síndrome de C
SEQ2421 Síndrome de BRESEK
SEQ2431 Síndrome de Bruck
SEQ2381 Síndrome de Branquio-oculo-facial
SEQ2341 Síndrome de Blau
SEQ2312 Síndrome de Birt-Hogg-Dube
SEQ2311 Síndrome de Birt-Hogg-Dube, mutações c.1285delC e c.1285dupC no gene FLCN
SEQ2241 Síndrome de Bartsocas-Papas
SEQ2026 Cutis Laxa autossómica recessiva tipo 2A
SEQ2027 Cutis Laxa autossómica recessiva tipo 2B
SEQ2028 Cutis Laxa autossómica recessiva tipo 3A
SEQ2015 Síndrome autoinflamatório familiar tipo Behcer-like
SEQ2021 Cutis Laxa autossómica dominante tipo 1
SEQ2022 Cutis Laxa autossómica dominante tipo 2
SEQ2024 Cutis Laxa autossómica recessiva tipo 1B
SEQ2025 Cutis Laxa autossómica recessiva tipo 1C
SEQ1831 Artrite Piogénica, pioderma gangrenosum, acne
SEQ1781 Síndrome de Apert, mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg no gene FGFR2
SEQ1711 Angioedema hereditário
SEQ1712 Angioedema hereditário
SEQ1481 Síndrome de Allgrove
SEQ1501 Alopecia Universal
SEQ1412 Albinismo formas isoladas e sindrómicas
SEQ1414 Albinismo Oculocutâneo tipo II
SEQ1415 Albinismo Oculocutâneo tipo II
SEQ1392 Angioedema hereditário
SEQ1356 Síndrome de Adams-Oliver
SEQ1351 Síndrome de Adams-Oliver
SEQ1352 Síndrome de Adams-Oliver
SEQ1267 Síndrome de Acidémia mevalónica, porokeratosis 3, hiper IgD
SEQ1059 Neurofribromatose
MLP3550 Síndrome de Waardenburg
MLP3431 Síndrome de Tricorrinofalángico tipo I / Síndrome de Langer-Giedion
MLP3401 Teleangiectasia Hemorrágica Hereditária, Hipertensão Pulmonar Primária
MLP3031 Pseudoxantoma Elástico
MLP3021 Porfirias
MLP2741 Neurofibromatose tipo 1
MLP2742 Neurofibromatose tipo 1
MLP2743 Neurofibromatose tipo 2
MLP2701 Síndrome de Nail Patella
MLP2542 Síndrome de Marfan
MLP2561 Síndrome de Menkes
MLP2151 Síndrome de Hyper-IgE
MLP2201 Ictiose ligada ao X
MLP2205 Incontinência Pigmentar
MLP2001 Síndrome de Gorlin
MLP1802 Síndrome de Ehlers Danlos tipo VI
MLP1831 Esclerosis tuberosa 1
MLP1832 Esclerosis tuberosa 2
MLP1870 Doença de Fabry
MLP1801 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
MLP1691 Displasia ectodérmica anidrótica autossómica e ligada ao X
MLP1231 Síndrome de Birt-Hogg-Dube
MLP1031 Albinismo Oculocutâneo tipo II
EXN1167 Malformações linfáticas e doenças relacionadas
EXN1162 Epidermólise bolhosa
EXN1138 Progeria e Síndromes Progeróides
EXN1127 Síndrome de Waardenburg
EXN1107 Albinismo
EXN1110 Síndrome de Hermansky‐Pudlak
EXN1094 Cutis laxa
EXN1098 Doenças do Tecido Conjuntivo
EXN1063 Displasias Ectodérmicas
EXN1047 Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia E
EXN1041 Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
EXN1031 Hiperlaxidez Articular
EXN1023 Ictiose congénita
EXN1017 Síndrome trico-hepato-entérico
As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq®
As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM®

PESQUISADOR DE ESTUDOS GENÉTICOS

Para a consulta dos genes associados a cada abordagem e do catálogo completo de serviços, dirija-se ao nosso motor de busca de estudos genéticos

Ir al motor de pesquisa