Referência |
Doença |
|---|---|
| SEQ1231 | Acidúria glutárica |
| SEQ1252 | Acidemia Metilmalonica |
| SEQ1271 | Acidemia Propiónica |
| SEQ1315 | Acidemia/Aciduria orgânica e deficiência de cobalamina |
| EXN1125/SEQ1325 | Alterações no Metabolismo do Folato e da Homocisteína |
| EXN1010 | Alterações mitocondriais secundarias a mutações do DNA nuclear |
| SEQ2885 | Cistinúria |
| SEQ2891 | Citrulinemia |
| EXN1134/SEQ1326 | Deficiência de sulfito oxidase, molibdeno e xantina |
| SEQ3681 | Défice de carnitina-palmitoil transferase |
| SEQ1376 | Défice de coenzima Q10 |
| EXN1066/SEQ1377 | Distroglicanopatias |
| EXN1159/SEQ1378 | Leucinose |
| EXN1058 | Doenças peroxissomais e lisossomais |
| EXN1100/SEQ1379 | Doenças do metabolismo do glucogénio |
| EXN1071/SEQ1380 | Erros do metabolismo com hiperamonemia |
| SEQ6022 | Hiperfeninalaninemia por Deficiência de BH4 |
| EXN1136/SEQ4981 | Hiperglicinemia não cetótica - encefalopatia por glicina |
| SEQ6132 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
| EXN1118/SEQ6931 | Lipodistrofias |
| SEQ6952 | Lipofuscinose ceróide neuronal |
| SEQ1382 | Miopatias Metabólico e rabdomiólise |
| SEQ7241 | Mucopolissacaridose |
| EXN1073/SEQ1383 | Neuroacantocitose, Doença de Wilson e Hemocromatose |
| SEQ8132 | Paralisia periódica hipercaliémica familiar |
| EXN1146/SEQ1384 | Porfiria |
| SEQ1385 | Síndrome de oxidação de ácidos gordos |
| SEQ1386 | Tirosinemia |
| EXN1129/SEQ1387 | Transtornos congénitos da glicosilação |
| As referências SEQ correspondem a estudos realizados através de NIMSeq® | |
| As referências EXN correspondem a estudos realizados através de ExoNIM® | |
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Pesquisador de estudos genéticos
