Referência |
Doença |
|---|---|
| SEQ1341 | Acrodisostose 1 e 2, com ou sem resistência hormonal |
| EXN1169 | Amelogénese Imperfeita e Dentinogénese Imperfeita |
| EXN1051/SEQ1373 | Artrogripose |
| EXN1144 | Associação VACTERL/VATER e diagnóstico diferencial |
| SEQ1374 | Atresia Gastrointestinal |
| EXN1170 | Braquidactilia e sindactilia |
| SEQ2992 | Condrodisplasia punctata |
| EXN1006/SEQ3101 | Craniossinostose |
| EXN1064/SEQ4440 | Disostose facial |
| SEQ4265 | Displasia de costela curta / displasia torácica asfixiante |
| SEQ4271 | Displasia Ectodérmica |
| SEQ4307 | Displasia espondilometafisária |
| EXN1034 | Displasia esquelética / Doenças do crescimento |
| SEQ4308 | Displasia esquelética com mineralização anormal |
| EXN1171 | Displasia metafisária |
| EXN1124/SEQ4329 | Displasia septoóptica |
| SEQ4341 | Disqueratose Congénita |
| SEQ7413 | Doença de Nasu-Hakola /Osteodisplasia poliquística lipomembranosa com leucoencefalopatia esclerótica |
| EXN1088 | Fenda palatina e lábio leporino |
| SEQ5948 | Heterotaxia e situs inversus |
| SEQ6115 | Holoprosencefalia |
| SEQ6985 | Lisencefalia |
| EXN1082 | Malformações dos membros |
| EXN1038 | Microcefalia e hipoplasia pontocerebelar |
| EXN1061/SEQ7791 | Osteogénese Imperfeita |
| SEQ7836 | Osteopetrose e Doenças da densidade óssea elevada |
| SEQ7831 | Osteopetrose, autossómica recessiva tipo 5 |
| SEQ8343 | Polimicrogiria |
| EXN1135/SEQ8415 | Apêndice pré-auricular |
| SEQ7531 | Rasopatias (incluindo síndrome de Noonan) |
| SEQ6606 | Síndrome de Kabuki |
| EXN1101/SEQ1356 | Síndrome de Adams-Oliver |
| EXN1090/SEQ1095 | Síndrome de Bardet-Biedl |
| SEQ2922 | Síndrome de Cockayne |
| EXN1054 | Síndrome de Coffin-Siris |
| SEQ3061 | Síndrome de Cornelia de Lange |
| EXN1005 | Síndrome de Cornelia de Lange e diagnóstico diferencial |
| EXN1037/SEQ4598 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| EXN1110/SEQ1101 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| EXN1121 | Síndrome de Jarcho Levin e diagnóstico diferencial |
| EXN1022 | Síndrome de Kabuki e diagnóstico diferencial |
| EXN1160/SEQ6615 | Síndrome de Klippel-Feil |
| EXN1116/SEQ7125 | Síndrome de Meckel |
| EXN1172 | Síndrome de Micro Warburg |
| EXN1093 | Síndrome de Rett/Angelman e diagnóstico diferencial |
| EXN1062/SEQ8930 | Síndrome de Robinow |
| EXN1055/SEQ8960 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| SEQ8980 | Síndrome de Seckel |
| EXN1044/SEQ9055 | Síndrome de Sotos e síndromes relacionados |
| EXN1148 | Síndrome orofaciodigital |
| SEQ7421 | Síndromes Neurofibromatose-like |
| EXN1091 | Sobre-crescimento e macrocefalia |
| EXN1106 | Baixa Estatura |
| EXN1016 | Malformações do desenvolvimento cortical (Lisencefalia, Polimicrogiria, Hidrocefalia, Holoprosencefalia) |
| As referências SEQ correspondem a estudos realizados através de NIMSeq® | |
| As referências EXN correspondem a estudos realizados através de ExoNIM® | |
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Pesquisador de estudos genéticos
