Repronim2019-02-28T17:08:11+00:00

ReproNIM®

ReproNIM®, un estudio de portadores (o test de compatibilidad genética) que permite predecir el riesgo de una pareja de transmitir determinadas enfermedades a su descendencia. Este test analiza mediante la combinación de la secuenciación masiva de última generación (NGS, Next Generation Sequencing) con otras técnicas moleculares, genes asociados a enfermedades recesivas y ligadas a X.

La selección de las enfermedades estudiadas se realiza en base a su relevancia clínica, incidencia y recomendaciones de las sociedades científicas. Atendiendo a estos criterios y para poder  adaptarse a las distintas necesidades de especialistas y pacientes, ReproNIM® presenta dos tipos de análisis: ReproNIM® Focus y ReproNIM® Carrier.

ReproNIM® Carrier

Test de compatibilidad genética dirigido al estudio de más de 130 enfermedades recesivas o ligadas a X:

  • Clínicamente relevantes
  • De aparición temprana
  • Seleccionadas siguiendo las recomendaciones de las sociedades científicas

¿A quién va dirigido?

Cuando se requiera conocer el estado de portador de mutaciones en genes asociados a enfermedades genéticas en los progenitores biológicos:

  • Donantes de óvulos o espermatozoides
  • Receptoras de óvulos o espermatozoides
  • Parejas que quieran ser padres
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: REP1002

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ReproNIM® Focus

Test de compatibilidad genética dirigido al estudio de 16 enfermedades recesivas o ligadas a X:

  • Clínicamente relevantes
  • De aparición temprana
  • Con mayor frecuencia de portadores en la población sana
  • Seleccionadas siguiendo las recomendaciones de las sociedades científicas

¿A quién va dirigido?

  • Donantes de óvulos o espermatozoides
  • Receptoras de óvulos o espermatozoides
  • Parejas que quieran ser padres
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: REP1002

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