TRISONIM 2018-06-14T09:29:39+00:00

TrisoNIM®

Test de ADN fetal en sangre materna para la detección de las alteraciones cromosómicas asociadas a los síndromes de Down, Edwards o Patau. Mediante secuenciación masiva de última generación (NGS, Next Generation Sequencing) y la aplicación del algoritmo NIFTY®, este estudio permite estimar un riesgo de presentar dichas enfermedades con una fiabilidad superior al 99%. Adicionalmente, este test proporciona información acerca de otras alteraciones genética y sobre el sexo fetal.

TrisoNIM® Advance

  • Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18.
  • Informa sobre las aneuploidías sexuales más frecuentes y el sexo fetal.
  • Estudia 3 síndromes de microdeleción: 1p36, 2q33.1 y 5p (cri-du-chat).
  • Prueba realizada íntegramente en España
  • Software de resultados BGI(NIFTY)  con marcado CE para la trisomía 21
  • Cálculo de la fracción fetal pormenorizada, mediante un doble algoritmo, descartando las muestras con menos del 3.5% de fracción fetal, acorde a las recomendaciones internacionales.

¿Qué requisitos debe cumplir la paciente para realizarse TrisoNIM® Advance?

  • Estar embarazada de al menos 10 semanas confirmadas ecográficamente.
  • Embarazo único o gemelar.
  • No cumpla los criterios de diagnóstico invasivo como primera elección.

¿Cuándo se emite el informe de resultados?

7 días laborables desde la recepción de la muestra.

Referencia: PRE1002

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TrisoNIM® Premium

  • Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18.
  • Informa sobre las aneuploidías sexuales más frecuentes y el sexo fetal.
  • Estudia 7 síndromes de microdeleción: 1p36, 1q32-q41 (Van der Wouden), 2q33.1, 5p (cri-du-chat), 10p14-p13 (Digeorge 2), 11q (Jacobsen) y 16p12.2-11.2.
  • Informa de las trisomías fetales 9, 16 y 22.
  • Prueba realizada íntegramente en España
  • Software de resultados BGI (NIFTY) con marcado CE-IVD para la trisomía 21
  • Cálculo de la fracción fetal pormenorizada, mediante un doble algoritmo, descartando las muestras con menos del 3.5% de fracción fetal, acorde a las recomendaciones internacionales.

¿Qué requisitos debe cumplir la paciente para realizarse TrisoNIM® Premium?

  • Estar embarazada de al menos 10 semanas confirmadas ecográficamente.
  • Embarazo de un solo feto
  • No cumpla los criterios de diagnóstico invasivo como primera elección.

¿Cuándo se emite el informe de resultados?

5 días laborables desde la recepción de la muestra.

Referencia: PRE1001

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