ExoNIM 2018-06-14T09:48:35+00:00

NGS ExoNIM®

ExoNIM® es la plataforma de NIMGenetics para la secuenciación del exoma completo. El éxito de esta tecnología radica en su flexibilidad y capacidad de adaptación a las necesidades del paciente, lo que la convierte en una herramienta idónea en enfermedades de elevada heterogeneidad genotípica y/o fenotípica. A partir de los 19.000 genes del paciente, se pueden seleccionar, simultánea o secuencialmente, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.

NIMGenetics ofrece cinco aproximaciones de análisis de los resultados de secuenciación: ExoNIM® Dirigido, ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Trío, ExoNIM® Epilepsia Premium y ExoNIM® Personalizado.

ExoNIM® Dirigido

Aproximación al análisis del exoma basada en la selección de genes asociados al fenotipo del paciente. Tras la secuenciación de los 19.000 genes del paciente, se analizan aquellos asociados al cuadro clínico. La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Dirigido presenta las siguientes ventajas:

  • Posibilidad de combinación de paneles en caso de patologías concurrentes o fenotipos solapantes o inespecíficos.
  • Oportunidad de ampliación del análisis por aparición de nuevos síntomas, redefinición del fenotipo o descripción de nuevos genes implicados en la patología a estudio.
  • Estudio ampliable a otras aproximaciones de ExoNIM®: ExoNIM Clínico, ExoNIM Trío o ExoNIM Plus Epilepsia.

NIMGenetics pone a disposición del especialista más de 160 diseños de ExoNIM®Dirigido.

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ExoNIM® Clínico

Aproximación de ExoNIM® que se focaliza en el análisis de genes con fenotipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Clínico presenta las siguientes ventajas:

  • Permite el análisis simultáneo de todos los genes asociados a enfermedades mendelianas, lo que incrementa las posibilidades de identificación de la variante responsable en fenotipos complejos.
  • Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación obtenidos a partir de ExoNIM ® Dirigido o ExoNIM ® Personalizado.
  • En caso de negatividad, este estudio puede completarse con ExoNIM® Trío.
Referencia: EXN4001
Plazo de respuesta: 60 días laborables desde la recepción de la muestra.

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ExoNIM® Trío

Aproximación de ExoNIM® basada en la secuenciación de los 19.000 genes del paciente y, sus progenitories. La información genética de los progenitores, permite determinar en las variantes identificadas el patrón de herencia. Esta aproximación facilita la identificación de las variantes causales del fenotipo del paciente.

Las principales ventajas de esta aproximación son:

  • Posibilidad de identificación de nuevos genes no incluidos inicialmente en el diagnóstico diferencial.
  • Aproximación de máxima rentabilidad en el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo (superior al 30% en casos sindrómicos con resultados negativos en array-CGH).
  • Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación obtenidos a partir de: ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Plus Epilepsia, ExoNIM® Dirigido/ ExoNIM® Personalizado.
  • Permite establecer el patrón de herencia de todas las variantes identificadas
  • Aceleración del proceso diagnóstico, evitando pruebas innecesarias.
Referencia: EXN3001
Plazo de respuesta: 90 días laborables desde la recepción de la muestra

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ExoNIM® Plus Epilepsia

Abordaje global para el estudio de las distintas formas clínicas de la epilepsia que analiza 223 genes con relevancia clínica a partir de la secuenciación del exoma completo (ExoNIM®).

La secuencia obtenida queda almacenada, lo que permite la aplicación de diferentes análisis simultánea o secuencialmente, que puede solicitarse de diferentes formas:

  • Estudio Dirigido a los genes asociados a un síndrome epiléptico definido. Acceda a nuestros diseños de ExoNIM® Dirigido a epilepsia.
  • Abordaje de patologías complejas a través del análisis combinado de diferentes diseños de ExoNIM® Dirigido en función de los signos y síntomas del paciente. Esta estrategia diagnóstica permite combinar los genes asociados a epilepsia con aquellos asociados a trastornos como TEA, discapacidad intelectual o enfermedades mitocondriales, entre otros.
  • Cualquiera de los estudios basados en la secuenciación exónica es susceptible de ampliación, a través de:
    • La inclusión de genes descritos con posterioridad al análisis.
    • Realización de ExoNIM Clínico o ExoNIM Trío.

ExoNIM Plus Epilepsia forma parte de nuestra solución global al estudio de la etiopatogenia de la epilepsia: NIMNET® Epilepsia.

Referencia: EXN5001
Plazo de respuesta: 60 días laborables desde la recepción de la muestra

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ExoNIM® Personalizado

Aproximación de ExoNIM® que permite el diseño de un panel de genes adaptados a las necesidades del especialista.

Las principales ventajas de esta aproximación son:

  • Posibilidad de ampliación del análisis por aparición de nuevos síntomas, redefinición del fenotipo o inclusión o de nuevos genes implicados en la patología de estudio.
  • Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación de ExoNIM®: ExoNIM® Dirigido, ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Trío o ExoNIM® Net Epilepsia.

¿Cuándo está indicado?

ExoNIM® Personalizado está indicado cuando el especialista estima oportuno la selección de genes específicos para el estudio genético de un cuadro clínico determinado.

Referencia: EXN6201
Plazo de respuesta: 60 días laborables desde la recepción de la muestra

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