NGS-ExoNIM®
ExoNIM® es la plataforma de NIMGenetics para la secuenciación del exoma completo. El éxito de esta tecnología radica en su flexibilidad y capacidad de adaptación a las necesidades del paciente, lo que la convierte en una herramienta idónea en enfermedades de elevada heterogeneidad genotípica y/o fenotípica. A partir de los 19.000 genes del paciente, se pueden seleccionar, simultánea o secuencialmente, los genes a estudiar en función del fenotipo del paciente.
NIMGenetics ofrece cinco aproximaciones de análisis de los resultados de secuenciación: ExoNIM® Dirigido, ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Trío, ExoNIM® Epilepsia Premium y ExoNIM® Personalizado.
ExoNIM® Dirigido
Aproximación al análisis del exoma basada en la selección de genes asociados al fenotipo del paciente. Tras la secuenciación de los 19.000 genes del paciente, se analizan aquellos asociados al cuadro clínico. La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.
ExoNIM® Dirigido presenta las siguientes ventajas:
- Posibilidad de combinación de paneles en caso de patologías concurrentes o fenotipos solapantes o inespecíficos.
- Oportunidad de ampliación del análisis por aparición de nuevos síntomas, redefinición del fenotipo o descripción de nuevos genes implicados en la patología a estudio.
- Estudio ampliable a otras aproximaciones de ExoNIM®: ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Trío o ExoNIM® Plus Epilepsia.
NIMGenetics pone a disposición del especialista más de 160 diseños de ExoNIM® Dirigido.
ExoNIM® Clínico
Aproximación de ExoNIM® que se focaliza en el análisis de genes con fenotipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.
ExoNIM® Clínico presenta las siguientes ventajas:
- Permite el análisis simultáneo de todos los genes asociados a enfermedades mendelianas, lo que incrementa las posibilidades de identificación de la variante responsable en fenotipos complejos.
- Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación obtenidos a partir de ExoNIM ® Dirigido o ExoNIM ® Personalizado.
- En caso de negatividad, este estudio puede completarse con ExoNIM® Trío.
Referencia: EXN4001
Plazo de respuesta: 60 días laborables desde la recepción de la muestra.
ExoNIM® Trío
Aproximación de ExoNIM® basada en la secuenciación de los 19.000 genes del paciente y, sus progenitories. La información genética de los progenitores, permite determinar en las variantes identificadas el patrón de herencia. Esta aproximación facilita la identificación de las variantes causales del fenotipo del paciente.
Las principales ventajas de esta aproximación son:
- Posibilidad de identificación de nuevos genes no incluidos inicialmente en el diagnóstico diferencial.
- Aproximación de máxima rentabilidad en el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo (superior al 30% en casos sindrómicos con resultados negativos en array-CGH).
- Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación obtenidos a partir de: ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Plus Epilepsia, ExoNIM® Dirigido/ ExoNIM® Personalizado.
- Permite establecer el patrón de herencia de todas las variantes identificadas
- Aceleración del proceso diagnóstico, evitando pruebas innecesarias.
Referencia: EXN3001
Plazo de respuesta: 90 días laborables desde la recepción de la muestra
ExoNIM® Plus Epilepsia
Abordaje global para el estudio de las distintas formas clínicas de la epilepsia que analiza 223 genes con relevancia clínica a partir de la secuenciación del exoma completo (ExoNIM®).
La secuencia obtenida queda almacenada, lo que permite la aplicación de diferentes análisis simultánea o secuencialmente, que puede solicitarse de diferentes formas:
- Estudio Dirigido a los genes asociados a un síndrome epiléptico definido. Acceda a nuestros diseños de ExoNIM® Dirigido a epilepsia.
- Abordaje de patologías complejas a través del análisis combinado de diferentes diseños de ExoNIM® Dirigido en función de los signos y síntomas del paciente. Esta estrategia diagnóstica permite combinar los genes asociados a epilepsia con aquellos asociados a trastornos como TEA, discapacidad intelectual o enfermedades mitocondriales, entre otros.
- Cualquiera de los estudios basados en la secuenciación exónica es susceptible de ampliación, a través de:
- La inclusión de genes descritos con posterioridad al análisis.
- Realización de ExoNIM Clínico o ExoNIM Trío.
ExoNIM Plus Epilepsia forma parte de nuestra solución global al estudio de la etiopatogenia de la epilepsia: NIMNET® Epilepsia.
Referencia: EXN5001
Plazo de respuesta: 60 días laborables desde la recepción de la muestra
ExoNIM® Personalizado
Aproximación de ExoNIM® que permite el diseño de un panel de genes adaptados a las necesidades del especialista.
Las principales ventajas de esta aproximación son:
- Posibilidad de ampliación del análisis por aparición de nuevos síntomas, redefinición del fenotipo o inclusión o de nuevos genes implicados en la patología de estudio.
- Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación de ExoNIM®: ExoNIM® Dirigido, ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Trío o ExoNIM® Net Epilepsia.
¿Cuándo está indicado?
ExoNIM® Personalizado está indicado cuando el especialista estima oportuno la selección de genes específicos para el estudio genético de un cuadro clínico determinado.
Referencia: EXN6201
Plazo de respuesta: 60 días laborables desde la recepción de la muestra
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Diseños ExoNIM
Pediatría
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1125 | Alteraciones en el Metabolismo
del Folato y Homocisteína |
ADK,AHCY,ALDH6A1,CBS,CD320,CTH,FOLH1,GNMT,
LMBRD1,MAT1A,MCEE,MMAA,MMAB,MMACHC, MMACHC,MMADHC,MTHFR,MTR,MTRR,MUT,TCN2 |
| EXN1129 | Trastornos congénitos
de la glicosilación |
ALG1,ALG11,ALG12,ALG13,ALG2,ALG3,ALG6,ALG8,ALG9,
ATP6V0A2,B3GALTL,B4GALT1,CHST14,COG1,COG1,COG4, COG5,COG6,COG7,COG8,DDOST,DOLK,DPAGT1,DPM1, DPM2,DPM3,GNE,MGAT2,MOGS,MPDU1,MPI,NGLY1,PGM1, PGM3,PIGL,PIGN,PIGO,PIGT,PIGW,PMM2,RFT1,RFT1, SLC35A1,SLC35A2,SLC35C1,SRD5A3,STT3A,STT3B,TMEM165,TUSC3 |
| EXN1134 | Deficiencia de sulfito oxidasa,
molibdeno y xantina |
GPHN,MOCOS,MOCS1,MOCS2,SUOX,XDH |
| EXN1136 | Hiperglicemia no cetósica –
encefalopatía por glicina |
GCSH,GLDC,AMT,DLD,LIAS,NFU1,SLC6A9 |
| EXN1066 | Distroglicanopatías | B3GALNT2,B3GNT2,DAG1,DPM1,DPM2,DPM3,
FKRP,FKTN,GMPPB,ISPD,LARGE,POMGNT1, POMGNT2,POMK,POMK,POMT1,POMT2,TMEM5 |
| EXN1071 | Errores del metabolismo con
hiperamonemia |
ARG1,ASL,ASS1,CA5A,CPS1,GLUD1,GLUL,HLCS,
HMGCL,MCCC1,MCCC2,MMAA,MMAB,NAGS, NAGS,OTC,SLC22A5,SLC25A13 |
| EXN1007 | Déficit Intelectual | ADAT3,ADNP,ANK3,ANKRD11,AP4B1,APC2,
ARID1B,ASXL3,ATP8A2,AUTS2,CA8,CACNA1A, CACNG2,CAMTA1,CAMTA1,CC2D1A,CDH15, CHAMP1,CNNM2,COL4A3BP,CRADD,CRBN, CTCF,CTNNB1,DEAF1,DIP2B,DOCK8,DPP6,DYNC1H1, DYRK1A,EDC3,EEF1A2,ELOVL4,EPB41L1,FBXO31, FGFR2,FKRP,FKTN,FMN2,FOXG1,FOXP1,FOXP1,FTO, GATAD2B,GMPPA,GMPPB,GNB1,GPT2,GRIK2,GRIN1, GRIN2A,GRIN2BHACE1,HCN1,HEPACAM,HERC1, HERC2,HIVEP2,HNMT,HNRNPU,HOXA1,IGF1,INPP5E, KAT6A,KCNJ10,KCNK9,KDM1A,KIAA1033,KIF11,KIF1A, KIRREL3,KPTN,LARGE,LINS,LMAN2L,MAN1B1,MBD5, MBOAT7,MED13L,MED23,MEF2C,METTL23,MYT1L, NALCN,NDST1,NRXN1,NSUN2,PACS1,PGAP1,PGAP2, PGAP3,PIGG,PIGO,PIGV,PIGW,PIGY,PNKP,POGZ, POMGNT1,POMT1,POMT2,PPP2R1A,PPP2R5D,PPT1, PRSS12,PURA,PUS3,RAD21,RTN4IP1,SATB2,SETBP1, SETD5,SLC35A3,SLC6A17,SMARCA2,SMARCA4,SMC3, SMS,SNIP1,SOBP,SOX11,SPATA5,ST3GAL3,SYNGAP1, TAF2,TBCE,TBL1XR1,TECR,TMCO1,TNIK,TRAPPC9, TRIO,TTI2,TUSC3,VLDLR,WDR81,YAP1,ZBTB16, ZBTB18,ZC3H14,ZMYND11 |
| EXN1074 | Déficit Intelectual ligado
al cromosoma X |
ABCD1,ACSL4,AFF2,AGTR2,AIFM1,ALG13,AP1S2,
ARHGEF6,ARHGEF9,ARX,ATP6AP2,ATP7A,ATRX, BCOR,BCOR,BRWD3,CASK,CCDC22,CDK16,CDKL5, CLCN4,CLIC2,CNKSR2,CUL4B,DCX,DDX3X,DKC1, DLG3,DMD,EBP,EIF2S3,ELK1,FAAH2,FGD1,FLNA, FMR1,FRMPD4,FTSJ1,GDI1,GK,GPC3,GPC3,GRIA3, GSPT2,HCCS,HCFC1,HDAC8,HNRNPH2,HPRT1, HSD17B10,HUWE1,IDSIGBP1,IL1RAPL1,IQSEC2, KDM5C,KIAA2022,KIF4A,KLF8,KLHL15,L1CAM, LAMP2,LAS1L,MAGT1,MAOA,MBTPS2,MECP2, MED12,MID1,MID2,NAA10,NDP,NDUFA1,NHS, NLGN3,NLGN4X,NONO,NSDHL,NXF5,OCRL, OFD1,OGT,OPHN1,OTC,PAK3,PCDH19,PDHA1, PGK1,PHF6,PHF8,PLP1,PORCN,PQBP1,PRPS1, PTCHD1,RAB39B,RAB40AL,RBM10,RBMX, RLIM,RPL10,RPS6KA3,SHROOM4,SLC16A2,SLC35A2, SLC6A8,SLC9A6,SMC1A,SMS,SOX3,SRPX2,SYN1,SYP, TAF1,THOC2,TIMM8A,TSPAN7,UBE2A,UPF3B, USP27X,USP9X,USP9X,WDR13,ZC4H2,ZCCHC12, ZDHHC15,ZDHHC9,ZMYM3,ZNF41,ZNF674,ZNF711,ZNF81 |
| EXN1078 | Autismo | ADCY3,ADNP,AFF2,AGAP2,ALDH5A1,ALDH7A1,AMT,
ANK3,AP1S2,ARX,ATRX,AUTS2,AVPR1A,BDNF, BDNF,BRAF,CACNA1C,CASK,CDKL5,CHD7,CHD8, CIC,CLASP1,CNOT3,CNTNAP2,CREBBP,CTNNB1, CTNND2,DDC,DHCR7,DHFR,DIP2C,DPP6,DYNC1H1, DYRK1A,EHMT1,FAM47A,FGD1,FMR1,FOLR1,FOXG1, FOXG1,FOXP1,FOXP2,GAMT,GATM,GCH1,GRIK4, GRIN2A,GRIN2B,HDAC8,HERC2HPRT1,IL1RAPL1, KCNQ2,KDM5C,KIAA2022,LAMC3,MBD5,MECP2, MED12,MED13,MEF2C,MET,MID1,MYO5A,NHS,NIPBL, NLGN3,NLGN4X,NRXN1,NSD1,NTNG1,OPHN1, PAFAH1B1,PAX5,PCBD1,PCDH11X,PCDH19,PHF3,PHF6, PLP1,PNKP,PNPO,PQBP1,PTCHD1,PTEN,PTPN11,PTS, QDPR,RAB39B,RAD21,RAI1,RPL10,SCN1A,SCN2A,SETBP1, SHANK3,SLC18A1,SLC18A2,SLC2A1,SLC6A3,SLC6A8,SLC9A6, SMARCB1,SMARCC2,SMC1A,SPR,SRSF11,STXBP1,TAF6, TBX1,TCF4,TH,TMLHE,TSC1,TSC2,UBE2A,UBE3A,UBN2, UPF3B,VPS13B,ZEB2 |
| EXN1001 | Síndrome de Aicardi Goutieres | ADAR,IFIH1,RNASEH2A,RNASEH2B,RNASEH2C,SAMHD1,
TREX1 |
| EXN1101 | Síndrome de Adams-Oliver | ARHGAP31,DLL4,DOCK6,EOGT,NOTCH1,RBPJ |
| EXN1106 | Talla baja | ATRX,BLM,BTK,CREBBP,CUL7,DHCR7,EP300,ERCC6,
ERCC8,FGD1,GH1,GHR,GHRHR,GLI2,GLI2,HESX1, IGF1,IGF1R,INSR,KDM6A,KRAS,LHX3,KMT2D,NBN, NIPBL,PITX2,POU1F1,PROP1,PTPN11,RAF1,ROR2, RPS6KA3,SHOX,SMARCAL1,SMC1A,SMC3,SOS1, SOX2,SOX3,SRCAP,STAT5B,STAT5B,TBCE,THRB,TRIM37,WRN |
| EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak | ABCA3,AP3B1,BLOC1S6,CSF2RA,DTNBP1,ELMOD2,
HPS1,HPS3,HPS4,HPS5,HPS6,MUC5B,NKX2-1, SFTPA1,SFTPA1,SFTPA2,SFTPB,SFTPC,SFTPD,TERT |
| EXN1012 | Rasopatías | A2ML1,BRAF,CBL,HRAS,KRAS,LZTR1,MAP2K1,
MAP2K2,NF1,NRAS,PTPN11,RAF1,RASA1,RASA2, RASA2,RIT1,RRAS,SHOC2,SOS1,SOS2,SPRED1 |
| EXN1116 | Síndrome de Meckel | B9D1,B9D2,CC2D2A,CEP290,KIF14,MKS1,NPHP3,
RPGRIP1L,TCTN2,TMEM107,TMEM216,TMEM231, TMEM67 |
| EXN1121 | Síndrome de Jarcho Levin | ACVR1,ANKRD11,CHD7,CHRNG,DLL3,FLNB,GDF6,
GPC3,HES7,HSPG2,IKBKG,JAG1,KMT2B,LFNG,LFNG, MESP2,MKKS,MNX1,NOTCH2,PAX1,RECQL4,ROR2, SLC26A2,SOX9,WNT4 |
| EXN1124 | Displasia septoóptica | KAL1,ARNT2,CDON,DHCR7,DISP1,FGF8,FGFR1,GAS1,
GLI2,HESX1,LHX3,LHX4,OTX2,PAX6,PAX6,PROKR2, PROP1,PTCH1,SHH,SIX3,SOX2,SOX3,SUFU,TAX1BP3, TGIF1,ZIC2 |
| EXN1127 | Síndrome de Waardenburg | EDN3,EDNRB,KIT,MITF,PAX3,SNAI2,SOX10 |
| EXN1135 | Protuberancia Preauricular | ALX3,ANKRD11,APRT,ARID1B,B3GALTL,BCOR,CCDC22,
CDK5RAP2,CHD7,COL25A1,EDNRA,EFTUD2,EYA1, FGFR1,FGFR1,FLNB,GLI3,GNAI3,GPC3,IRX5,KDM6A, KIF7,KMT2D,MAFB,NAA10,PLCB4,SALL1,SEMA3E, SF3B4,SIX1,SIX5,SIX6,SPG7,TCOF1,TXNL4A,UBE3B,VPS13B |
| EXN1144 | Asociación VACTERL/VATER y
síndromes incluidos en el diagnóstico diferencial |
CHD7,FAM58A,FBN2,FGF8,FOXF1,FRAS1,FREM2,GDF6,
GLI3,HAAO,HOXA13,HOXD13,JAG1,KCNJ2,KCNJ2, KYNU,LPP,LRP4,MID1,MKKS,MNX1,MYCN,NIPBL, NOTCH2,PTEN,RBM8A,RECQL4,RPL35A,RPL5,RPS10, RPS11,RPS17,RPS19,RPS24,RPS26,RPS7,SALL1,SALL4, SMC1A,SMC3,SOX2,SOX2,SPINT2,TBX3,TBX5,TRAP1, VANGL1,WNT4,WNT5A,WNT7A,ZIC3 |
| EXN1148 | Síndromes orofaciodigital | C2CD3,C5orf42,DDX59,IFT57,INTU,KIAA0753,NEK1,
OFD1,SCLT1,TBC1D32,TCTN3,TMEM107,TMEM138, TMEM216,TMEM216,TMEM231,WDPCP |
| EXN1016 | Trastornos Congénitos de la
Morfogénesis Cerebral |
ACTB,ACTG1,GPR56,AKT3,AMPD2,ARFGEF2,ARX,
ASNS,ASPM,ATP6V0A2,B3GALNT2,B3GALTL,B3GNT1, BRWD3,BRWD3,CASK,CCND2,CDK5,CDK5RAP2,CDON, CENPJ,CEP135,CEP152,CEP63,CHD7,CHMP1A,CLP1, COL18A1,COL4A1,COL4A2,COL4A4,CPT2,CUL4B,DCX, DISP1,DLL1,DYNC1H1,DYRK1A,EMX2,EOMES,ERMARD, ERMARD,EXOSC3,EXOSC8,FAT4,FGF8,FGFR3,FH,FKRP, FKTN,FLNA,FOXH1GAS1,GLI2,GLI3,GMPPB,GPSM2,HESX1, IER3IP1,ISPD,KATNB1,KCNT1,KIAA1279,KIF2A,KIF5C, KIF7,L1CAM,LAMA2,LAMB1,LAMC3,LARGE,MBD5,MCPH1, MED12,MED17,MEF2C,MTOR,NDE1,NODAL,NSDHL,OCLN, OFD1,OPHN1,OTX2,PAFAH1B1,PAX3,PAX6,PCLO,PEX7, PIK3CA,PIK3R2,POMGNT1,POMGNT2,POMK,POMT1,POMT2, PQBP1,PTCH1,PTEN,RAB18,RAB3GAP1,RAB3GAP2,RARS2, RELN,RTTN,SEPSECS,SHH,SIX3,SLC12A6,SNAP29,SOX2, SOX3,SRD5A3,SRPX2,STIL,TBC1D20,TBC1D24,TDGF1,TGIF1, TMEM5,TSC1,TSC2,TSEN2,TSEN34,TSEN54,TUBA1A,TUBA8, TUBB,TUBB2A,TUBB2B,TUBB3,TUBB4A,TUBG1,UPF3B, VLDLR,VPS53,VRK1,WDR62,YWHAE,ZEB2,ZIC2,ZNF462 , |
| EXN1022 | Síndrome de Kabuki | ANKRD11,CDH7,KDM1A,KDM6A,KMT2A,KMT2D,SOX3 |
| EXN1034 | Displasias Óseas | ACP5,ALPL,ANKH,ANO5,ARHGAP31,ARSE,ATP6V0A2,
B3GALT6,B4GALT7,BMP2,BMPR1B,CA2,CANT1,CASR, CASR,CC2D2A,CDH3,CDKN1C,CEP290,CHST14,CHST3, CHSY1,CLCN5,CLCN7,COL10A1,COL11A1,COL11A2,COL1A1, COL1A2,COL2A1,COL9A1,COL9A2,COL9A3,COMP,CRTAP, CTSK,CUL7,DDR2,DHCR24,DLX3,DMP1,DMP1,DYM,DYNC2H1, EBP,EIF2AK3,ENPP1,ESCO2,EVC,EVC2,EXT1,EXT2AMER1, FAM20C,FBLN1,FBN1,FBXW4,FERMT3,FGF10,FGF23, FGFR1,FGFR2,FGFR3,FKBP10,FLNA,FLNB,FMN1,GALNT3, GDF5,GJA1,GLI3,GNAS,GORAB,GPC6,GREM1,HDAC4, HOXD13,HPGD,HSPG2,ICK,IFITM5,IFT122,IFT140,IFT80, IHH,KIF22,KIF7,LEMD3,LEPRE1,LIFR,LMBR1,LMNA, LRP4,LRP5,MAFB,MATN3,MGP,MKS1,MMP13,MMP2, MMP9,MTAP,MYCN,NEK1,NIPBL,NKX3-2,NOG,NOTCH2, NPR2,NSDHL,OBSL1,OSTM1,PAPSS2,PCNT,PEX7,PHEX, PIGV,PITX1,PLEKHM1,PLOD2,PPIB,PRKAR1A,PTDSS1,PTH1R, PTHLH,PTPN11,PYCR1,RASGRP2,RECQL4,ROR2,RPGRIP1L, RUNX2,SALL1,SALL4,SERPINH1,SH3PXD2B,SHH,SHOX, SLC25A12,SLC26A2,SLC34A3,SLC35D1,SLC39A13,SLCO2A1, SMARCAL1,SNX10,SOST,SOX9,SP7,SULF1,TBCE,TBX15,TBX3, TBX5,TBXAS1,TCIRG1,TCTN3,TGFB1,THPO,TMEM216, TMEM67,TNFRSF11A,TNFRSF11B,TNFSF11,TP63,TREM2, TRIP11,TRPS1,TRPV4,TYROBP,WDR35,WISP3,WNT3,WNT5A, WNT7A,ZMPSTE24 , |
| EXN1037 | Síndrome de Donnai-Barrow | LRP2,GPSM2,KIF7,CLCN5,OCRL,EFNB1 |
| EXN1038 | Microcefalia Primaria Hereditaria y
Síndrome de Meier-Gorlin |
AAAS,AIMP1,ARFGEF2,ARNT2,ASNS,ASPM,ASXL1,
ASXL3,ATP6V0A2,ATR,ATRX,AUTS2,BUB1B,CASC5,CASC5, CASK,CDC6,CDK5RAP2,CDK6,CDKL5,CDT1,CENPE,CENPF, CENPJ,CEP135,CEP152,CEP63,CIT,CLP1,COX7B,CREBBP, CRIPT,CTCF,CTNNB1,CYB5R3,DHCR24,DIAPH1,DKC1,DNA2, DOCK6,DPM1,DPM1,DYNC1H1,DYRK1A,EFTUD2,EIF2S3, EP300,EPG5,ERCC6,EXOSC3,FANCA,FOXG1GLYCTK,GMPPB, HMGB3,IER3IP1,KATNB1,KDM5C,KIAA1279,KIF11,KIF2A,KIF5C, LIG4,MBD5,MCM4,MCPH1,MECP2,MED17,MFSD2A,MYCN,NBN, NDE1,NHEJ1,NIN,NIPBL,NSDHL,OCLN,ORC1,ORC4,ORC6,PAK3, PCNT,PDHA1,PHC1,PHGDH,PLK4,PNKP,POMT1,PPP1R15B, PQBP1,PYCR2,QARS,RAB18,RAB3GAP1,RAB3GAP2,RBBP8,SASS6, SEPSECS,SF3B4,SHH,SLC16A2,SLC1A4,SLC25A19,SLC2A1,SLC9A6, SMAD4,SOX11,SOX2,SPATA5,STAMBP,STIL,TAF2,TBC1D20,TBX1, TCF4,THOC6,TRAPPC9,TRMT10A,TSEN2,TSEN34,TSEN54,TUBA1A, TUBB,TUBGCP4,TUBGCP6,UBE3A,USP18,VPS13B,VPS53,WDR62,ZEB2,ZNF335 |
| EXN1044 | Síndrome de Sotos y síndromes relacionados | EZH2,GPC3,NFIX,NSD1 |
| EXN1005 | Síndrome de Cornelia de Lange | HDAC8,NIPBL,RAD21,SMC1A,SMC3 , |
| EXN1051 | Artrogriposis | CHST14,ECEL1,FBN2,MYBPC1,MYH3,MYH8,PIEZO2,
TNNI2,TNNT3,TPM2 |
| EXN1054 | Síndrome de Coffin-Siris | ARID1A,ARID1B,SMARCA4,SMARCB1,SMARCE1 , |
| EXN1006 | Craneosinostosis | COLEC11,CYP26B1,EFNB1,ERF,FBN1,FGFR1,FGFR2,FGFR3,
FREM1,GLI3,IFT122,IL11RA,MASP1,MSX2,MSX2,RAB23, RECQL4,TCF12,TGFBR1,TWIST1,ZIC1,ALX4,POR |
| EXN1055 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | CREBBP,EP300 , |
| EXN1061 | Osteogénesis Imperfecta | ALPL,BMP1,COL1A1,COL1A2,CREB3L1,CRTAP,FKBP10,IFITM5,
LEPRE1,LRP5,PLOD2,PLS3,PPIB,SERPINF1,SERPINF1, SERPINH1,SP7,TMEM38B,WNT1 , |
| EXN1062 | Síndrome de Robinow | DVL1,DVL3,FGD1,KDM6A,KMT2D,MID1,ROR2,SPECC1L,WNT5A , |
| EXN1064 | Disostosis facial | CHD7,DHODH,EFTUD2,MYCN,POLR1C,POLR1D,SF3B4,TCOF1 |
| EXN1082 | Malformación de miembros | AKT1,ALX4,ARHGAP31,ARL6,B3GAT3,B9D1,B9D2,BBS1,BBS10,
BBS12,BBS2,BBS4,BBS5,BBS7,BBS7,BBS9,BHLHA9,BMP2,BMPR1A, BMPR1B,CC2D2A,CDH3,CEP290,CHRNG,CHST3,CHSY1,CREBBP, DHCR7,DHODH,DKK1,DLX5,DOCK6,EIF4A3,EN1,ESCO2, EVC,EVC2,EXT1,FBLN1,FBN1,FBXW4,FBXW4,FGF10,FGF16, FGF4,FGF8,FGF9,FGFR1,FGFR2,FGFR3,FMN1,FRAS1FREM2, GDF5,GJA1,GLI3,GNAS,GPC3,GREM1,GRIP1,HAND2,HDAC4, HOXA13,HOXD13,IDH1,IDH2,IFT122,IFT43,IHH,KIF7,LMBR1, LMX1B,LRP4,MGP,MKKS,MKS1,MYCN,MYH3,NECTIN4,NIPBL, NKX2-5,NOG,NPHP3,NPR2,OFD1,PDE4D,PIGV,PIK3CA,PITX1,POR, PORCN,PRKAR1A,PTCH1,PTCH2,PTEN,PTH1R,PTHLH,RAB23, RAD21,RBPJ,RECQL4,ROR2,RPGRIP1L,RUNX2,SALL1,SALL4, SETD5,SF3B4,SHH,SHOX,SLC26A2,SMC3,SOX5,SOX6,SOX9, SPRY4,TBX15,TBX3,TBX4,TBX5,TCTN2,TMEM216,TMEM67, TP63,TRAP1,TRIM32,TRPS1,TTC8,TWIST1,WDR19,WDR35, WNT10B,WNT3,WNT7A |
| EXN1088 | Fisura palatina y labio leporino | BMP4,FGF8,FGFR2,IRF6,LHX8,MSX2,PVRL1,SATB2,TBX10,
TBX22,TGFBR1,VAX1 |
| EXN1090 | Síndrome de Bardet-Biedl | ARL6,BBIP1,BBS1,BBS10,BBS12,BBS2,BBS4,BBS5,BBS7,BBS9,
CCDC28B,CEP290,IFT27,LZTFL1,LZTFL1,MKKS,MKS1, SDCCAG8,TMEM67,TRIM32,TTC8,WDPCP |
| EXN1091 | Sobrecrecimiento y macrocefalia | AIP,AKT1,AKT2,AKT3,CDKN1C,CUL4B,DICER1,DIS3L2,
DNMT3A,EZH2,FBN1,FGFR3,FGFRL1,FMR1,FMR1,GLI3, GNAQ,GPC3,HERC1,HMGA2,IGF1R,LRP4,MED12,MTOR, NFIX,NSD1,PAX1,PDGFRB,PHF6,PIK3CA,PIK3R2,PPP2R5B, PPP2R5C,PTCH1,PTEN,RASA1,RNF125,RNF135,SETD2,SIM1, TGFB3,TGFB3,UPF3B |
| EXN1093 | Síndrome de Angelman y
síndromes incluidos en el diagnóstico diferencial |
ADSL,ARX,ATRX,CDKL5,CNTNAP2,CTNNB1,EHMT1,FOLR1,
FOXG1,HERC2,MBD5,MECP2,MEF2C,MTHFR,MTHFR,NRXN1, OPHN1,PCDH19,PNKP,PQBP1,SLC2A1,SLC9A6,TCF4,UBE3A,ZEB2 |
| EXN1092 | Hemiplejia alternante de la infancia | ATP1A2,ATP1A3,CACNA1A,SLC1A3,SLC2A1 |
Diseños ExoNIM
Otorrinolaringología
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1035 | Síndrome de Usher | ABHD12,CDH23,CIB2,CLRN1,COL4A6,DFNB31,
GIPC3,GPR98,HARS,KARS,LHFPL5,LOXHD1, MYO7A,PCDH15,PCDH15,PDZD7,TNC,USH1C, USH1G,USH2A |
| EXN1018 | Sordera Autosómica Recesiva | BSND,CABP2,CDH23,CIB2,CLDN14,COL11A2,
DFNB31,DFNB59,ESRRB,GIPC3,GJB2,GJB3, GJB6,GPSM2,GPSM2,GRXCR1,HGF,ILDR1, LHFPL5,LOXHD1,LRTOMT,MARVELD2, MSRB3,MYO15A,MYO3A,MYO6,MYO7A,OTOF, OTOGL,PCDH15,PNPT1,PTPRQ,RDX,SERPINB6, SLC26A4,SLC26A5,TECTA,TMC1,TMIE,TMPRSS3, TPRN,TPRN,TRIOBP,TSPEAR,USH1C |
| EXN1079 | Síndrome del acueducto vestibular dilatado | CHD7,EYA1,FOXI1,KCNJ10,PAX3,SIX1,SIX5,
SLC26A4 |
| EXN1009 | Hipoacusias Familiares | ACTB,ACTG1,ADCY1,ADGRV1,AIFM1,ATP2B2,
ATRX,BCS1L,BSND,CABP2,CACNA1D,CCDC50, CD151,CD164,CD164,CDC14A,CDH23,CEACAM16, CHSY1,CIB2,CISD2,CLCNKA,CLCNKB,CLDN14, CLIC5,CLPP,CLRN1,COCH,COL11A1,COL11A2, COL2A1,COL4A5,COL4A6,COL9A1,CRYM,DCDC2, DFNA5,DFNB59,DIABLO,DIAPH1,DIAPH3,DIAPH3, DLX5,DNMT1,DSPP,ELMOD3,EPS8,ERCC6,ESPN, ESRRB,EYA1,EYA4FADD,FGF10,FGF3,FGFR2,FGFR3, FOXI1,GATA3,GFER,GIPC3,GJB1,GJB2,GJB3,GJB6, GPSM2,GRHL2,GRXCR1,GRXCR2,HARS,HARS2,HGF, HOMER2,HOXA1,HOXA2,HSD17B4,IGF1,ILDR1,IRX5, ITM2B,JAG1,KARS,KCNJ10,KCNQ1,KCNQ4,KITLG, LARS2,LHFPL5,LHX3,LOXHD1,LRP2,LRTOMT,MAP3K7, MARVELD2,MCM2,MET,MITF,MPZ,MSRB3,MTHFR, MYH14,MYH9,MYO15A,MYO3A,MYO5A,MYO6,MYO7A, NLRP3,NOG,OSBPL2,OTOA,OTOF,OTOG,OTOGL,P2RX2, PAX3,PCDH15,PDZD7,PEX1,PEX6,PMP22,PNPLA8, PNPT1,POLD1,POLR1A,POLR1C,POLR1D,POU3F4,POU4F3, PRPS1,PTPRQ,RAI1,RDX,S1PR2,SALL1,SALL4,SERAC1, SERPINB6,SH3PXD2B,SIX1,SLC17A8,SLC19A2,SLC26A4, SLC26A5,SLC29A3,SLC33A1,SLC4A11,SLC52A2,SLC52A3, SLITRK6,SMAD4,SMPX,SOS1,SOX10,STRC,SYNE4,TBC1D24, TBX22,TECTA,TIMM8A,TJP2,TMC1,TMIE,TMPRSS3, TNC,TPRN,TRIOBP,TSPEAR,TXNL4A,TYR,UBR1,USH1C,USH1G,USH2A,WFS1,WHRN |
Diseños ExoNIM
Oftalmología
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1013 | Retinosis Pigmentaria y
Distrofia Macular Viteliforme |
ABCA4,ABHD12,GPR125,ADIPOR1,AGBL5,AIPL1,
ARL2BP,ARL3,ARL6,BBS1,BBS2,BEST1,C2orf71, C8orf37,C8orf37,CA4,CDHR1,CERKL,CLRN1,CNGA1, CNGB1,CRB1,CRX,CYP4V2,DHDDS,DHX38,EMC1,EYS, FAM161A,FLVCR1,FSCN2,GUCA1B,HGSNAT,HK1,IDH3B, IFT140,IFT172,IMPDH1,IMPG2,KIAA1549,PLK1S1,PLK1S1, KLHL7,LRAT,MAK,MERTK,MVK,NEK2,NEUROD1,NR2E3, NRL,OFD1PANK2,PDE6A,PDE6B,PDE6G,POMGNT1, PRCD,PROM1,PRPF3,PRPF31,PRPF4,PRPF6,PRPF8, PRPH2,RBP3,RDH12,RGR,RHO,RLBP1,ROM1,RP1,RP1L1, RP2,RP9,RPE65,RPGR,SAG,SEMA4A,SLC7A14,SNRNP200, SPATA7,SPP2,TOPORS,TRNT1,TTC8,TULP1,USH2A, WDR19,ZNF408,ZNF513 , |
| EXN1142 | Distrofia macular viteliforme | BEST1,IMPG1,IMPG2,PRPH2 |
| EXN1143 | Atrofia óptica | ACO2,AFG3L2,C12orf65,MFN2,NBAS,NR2F1,OPA1,
OPA3,RTN4IP1,SLC25A46,SPG7,TIMM8A, TMEM126A,YME1L1,YME1L1 |
| EXN1004 | Acromatopsia, Distrofía de Bastones y
Conos |
ABCA4,ADAM9,AIPL1,ATF6,C21orf2,C8orf37,CABP4,
CACNA1F,CACNA2D4,CDHR1,CEP290,CERKL, CNGA3,CNGB3,CNGB3,CNNM4,CRX,GNAT2,GUCA1A, GUCY2D,IFT81,KCNV2,PDE6C,PDE6H,PITPNM3, POC1B,PROM1,PRPH2,RAB28,RAX2,RDH5,RGS9, RGS9BP,RIMS1,RPGR,RPGRIP1,SEMA4A,TTLL5,UNC119 , |
| EXN1048 | Amaurosis Congénita de Leber | AIPL1,CABP4,CEP290,CNGA3,CRB1,CRX,GDF6,GUCY2D,
IMPDH1,IQCB1,KCNJ13,LCA5,LRAT,NMNAT1,NMNAT1, OTX2,PRPH2,RD3,RDH12,RPE65,RPGRIP1,SPATA7,TULP1 |
| EXN1049 | Anoftalmias, Microftalmias y
disgenesias del Segmento Anterior |
B3GALTL,BCOR,BMP4,COL4A1,CYP1B1,FOXC1,FOXE3,
FRAS1,FREM1,FREM2,GRIP1,HCCS,MFRP,NDP,NDP, OTX2,PAX6,PITX2,PITX3,SMOC1,SOX2,STRA6,VAX1,VSX2 , |
| EXN1072 | Distrofia Endotelial de Córnea | COL8A2,LOXHD1,SLC4A11,ZEB1 |
| EXN1083 | Degeneración macular | ABCA4,APOE,ARMS2,BEST1,C1QTNF5,C2,C3,C9,CDH3,
CFB,CFH,CFHR1,CFHR3,CFI,CFI,CHST6,CNGB3,CST3, CTNNA1,CX3CR1,DRAM2,ELOVL4,ERCC6,FBLN5, FSCN2,HMCN1,HTRA1,IMPG1,IMPG2,MFSD8,PROM1, PRPH2,RAX2,RP1L1,RPGR,TIMP3,TLR3,TLR4 |
| EXN1084 | Vitreorretinopatía | BEST1,CAPN5,COL2A1,FZD4,KCNJ13,LRP5,NDP,
TSPAN12,VCAN,ZNF408 |
| EXN1085 | Cataratas congénitas | AGK,BFSP1,BFSP2,CHMP4B,CRYAA,CRYAB,CRYBA1,
CRYBA2,CRYBA4,CRYBB1,CRYBB2,CRYBB3,CRYGB, CRYGC,CRYGC,CRYGD,CRYGS,CTDP1,EPHA2,EYA1, FOXE3,FTL,FYCO1,GALK1,GALT,GCNT2,GJA3,GJA8, HSF4,LEPREL1,LIM2,LSS,MAF,MIP,NHS,PAX6,PITX3, PXDN,SIL1,SLC16A12,SLC33A1,SLC33A1,TDRD7,UNC45B,VIM,WFS1 |
| EXN1087 | Glaucoma | ACVR1,ASB10,BEST1,CANT1,COL18A1,CYP1B1,FOXC1,
ISPD,LMX1B,LOXL1,LTBP2,MFRP,MYOC,NTF4,NTF4, OPTN,PAX6,PITX2,PITX3,POMT1,RPS19,RRM2B,SBF2, SH3PXD2B,SLC4A4,TTR,WDR36 |
| EXN1140 | Neuro-Oftalmología | APTX,ACO2,AFG3L2,C10orf2,C12orf65,FRMD7,GPR143,
HESX1,MFN2,NBAS,NDUFS1,NR2F1,OPA1,OPA3,OPA3, OTX2,PAX6,POLG,ROBO3,RRM2B,RTN4IP1,SALL4,SETX, SLC25A4,SLC25A46,SOX2,SPG7,TIMM8A,TK2,TMEM126A, TUBB3,TYMP,WFS1,YME1L1 , |
| EXN1021 | Síndrome de Joubert | AHI1,ARL13B,ARMC9,B9D2,C2CD3,C5orf42,CC2D2A,
CEP104,CEP120,CEP164,CEP290,CEP41,CSPP1,EXOC8, EXOC8,IFT172,INPP5E,KIAA0556,KIAA0586,KIAA0753, KIF7,MKS1,NPHP1,NPHP3,OFD1,PDE6D,POC1B,RPGRIP1L, TCTN1,TCTN2,TCTN3,TMEM107,TMEM138,TMEM216, TMEM231,TMEM237,TMEM67,TTC21B,ZNF423 |
| EXN1035 | Síndrome de Usher | ABHD12,CDH23,CIB2,CLRN1,COL4A6,DFNB31,GIPC3,
GPR98,HARS,KARS,LHFPL5,LOXHD1,MYO7A,PCDH15, PCDH15,PDZD7,TNC,USH1C,USH1G,USH2A |
Diseños ExoNIM
Neurología
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1100 | Enfermedades por trastorno del metabolismo
del glucógeno |
AGL,ALDOA,ENO3,EPM2A,FBP1,FBP2,
G6PC,GAA,GBE1,GYG1,GYG2,GYS1,GYS2 ,LAMP2,LAMP2,LDHA,NHLRC1,PFKL, PFKM,PGAM2,PGK1,PGM1,PHKA1,PHKA2, PHKB,PHKG1,PHKG2,PRKAG2,PYGL, PYGM,SLC2A2,SLC37A4 |
| EXN1073 | Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson y
Enfermedad por depósitos de hierro |
ATN1,ATP13A2,ATP7B,C19orf12,COASY,
CP,DCAF17,FA2H,FTL,FUCA1,HPRT1, KIF1A,PANK2,PLA2G6,PLA2G6,SQSTM1, TAF1,TRIM32,VPS13A,WDR45,XK |
| EXN1092 | Hemiplejia alternante de la infancia | ATP1A2,ATP1A3,CACNA1A,SLC1A3,SLC2A1 |
| EXN1140 | Neuro-Oftalmología | APTX,ACO2,AFG3L2,C10orf2,C12orf65,
FRMD7,GPR143,HESX1,MFN2,NBAS, NDUFS1,NR2F1,OPA1,OPA3,OPA3,OTX2, PAX6,POLG,ROBO3,RRM2B,RTN4IP1, SALL4,SETX,SLC25A4,SLC25A46,SOX2, SPG7,TIMM8A,TK2,TMEM126A,TUBB3, TYMP,WFS1,YME1L1 , |
| EXN1021 | Síndrome de Joubert | AHI1,ARL13B,ARMC9,B9D2,C2CD3,C5orf42,
CC2D2A,CEP104,CEP120,CEP164,CEP290, CEP41,CSPP1,EXOC8,EXOC8,IFT172,INPP5E, KIAA0556,KIAA0586,KIAA0753,KIF7,MKS1, NPHP1,NPHP3,OFD1,PDE6D,POC1B,RPGRIP1L, TCTN1,TCTN2,TCTN3,TMEM107,TMEM138, TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM67,TTC21B, ZNF423 |
| EXN1032 | Angioma Cavernoso Familiar | CCM2,KRIT1,PDCD10 |
| EXN1096 | Migraña hemipléjica familiar | ATP1A2,CACNA1A,PRRT2,SCN1A |
| EXN1011 | Neuropatia Distal Hereditaria | ATP7A,BSCL2,DCTN1,DNAJB2,FIG4,GAN,GARS,
HINT1,HSPB1,HSPB3,HSPB8,IGHMBP2, MEGF10,PLEKHG5,PLEKHG5,REEP2,SETX, SLC5A7,TRPV4 |
| EXN1105 | Síndrome de Hipoventilación Central Congénita | ASCL1,BDNF,CHAT,CHRNA1,CHRNB1,CHRND,
CHRNE,COLQ,EDN3,GDNF,GLRA1,MECP2, PHOX2B,RAPSN,RAPSN,RET,SCN4A,SLC6A5,ZEB2 |
| EXN1117 | Ictus-Hemiplejia | ACTA2,ATP1A2,ATP1A3,CACNA1A,COL4A1,COL4A2,
GLA,HTRA1,ITM2B,NOTCH3,OTC,POLG,SCN1A, SLC2A1,SLC2A1,TREX1 |
| EXN1137 | Neuropatia sensitivo y autonómica | DNMT1,SCN9A,ATL1,ATL3,CCT5,DST,FAM134B,
IKBKAP,KIF1A,NGF,NTRK1,PRDM12,SCN11A, SPTLC1,SPTLC1,SPTLC2,WNK1 |
| EXN1147 | Hipertermia Maligna | CACNA1S,RYR1,STAC3 |
| EXN1002 | Ataxia espinocerebelosa | AFG3L2,CACNA1A,CCDC88C,DNMT1,EEF2,
ELOVL4,FGF14,IFRD1,ITPR1,KCNC3,KCND3, PDYN,PLEKHG4,PRKCG,PRKCG,SPTBN2,TGM6, TTBK2,VAMP1 |
| EXN1020 | Canalopatías Neuromusculares | AGRN,ATP2A1,CACNA1A,CACNA1S,CHRNA1,
CHRNA2,CHRNA4,CHRNB1,CHRNB2,CHRND, CHRNE,CLCN1,COL6A3,DMPK,DMPK,GAA,GBE1, KCNJ18,KCNJ2,KCNT1,PNKP,RYR1,SCN1A,SCN1B, SCN4A,SCN8A,SLC25A22,SLC35A2,SPTAN1,ST3GAL3 |
| EXN1025 | Paraplejia Espástica Hereditaria | ALDH18A1,AMPD2,AP4B1,AP4E1,AP4M1,AP4S1,AP5Z1,
ARL6IP1,ATL1,ATP13A2,B4GALNT1,BSCL2,C12orf65, C19orf12,C19orf12,CAPN1,CCT5,CPT1C,CYP2U1, CYP7B1,DDHD1,DDHD2,ENTPD1,ERLIN1,ERLIN2, FA2H,GALC,GBA2,GJC2,HSPD1,IBA57,KIAA0196, KIF1A,KIF5A,L1CAM,MAG,NIPA1,NT5C2,PLP1,PNPLA6, REEP1,REEP1,REEP2,RTN2,SLC16A2,SLC33A1,SPAST, SPG11,SPG20,SPG21,SPG7,TECPR2TFG,USP8,VPS37A, ZFYVE26,ZFYVE27 |
| EXN1026 | Leucodistrofias | ABCD1,ACOX1,ADGRG1,AIMP1,ARSA,ASPA,C19orf12,
CSF1R,CTC1,DARS,DARS2,EIF2B1,EIF2B2,EIF2B3, EIF2B3,EIF2B4,EIF2B5,ERCC2,ERCC3,ERCC6, ERCC8,FA2H,FAM126A,FUCA1,GALC,GFAP,GJA1, GJC2,GTF2H5,HEPACAM,HSPD1,IFIH1,L1CAM, L2HGDH,LMNB1,MLC1,MPLKIP,PANK2,PEX1, PEX10,PLA2G6,PLA2G6,PLP1,POLR3A,POLR3B, PSAP,RANBP2,RARS,RNASEH2A,RNASEH2B, RNASEH2C,SAMHD1SLC16A2,SLC17A5,SNAP29, SOX10,TREX1,TUBB4A,VPS11 |
| EXN1027 | Alzheimer de inicio precoz | APP,PSEN1,PSEN2,SQSTM1 |
| EXN1003 | Charcot-Marie Tooth y neuropatías
hereditarias sensitivo-motoras relacionadas |
AARS,AIFM1,ARHGEF10,ATL1,ATL3,ATP7A,BAG3,
BSCL2,C12orf65,CCT5,COX6A1,CTDP1,DCTN1, DHTKD1,DHTKD1,DNAJB2,DNM2,DNMT1,DRP2, DYNC1H1,EGR2,FAM134B,FBLN5,FGD4,FIG4,GAN, GARS,GDAP1,GJB1,GNB4,HARS,HINT1,HK1,HOXD10, HSPB1,HSPB8,IGHMBP2,INF2,KARS,KIF1A,KIF1B, KIF1B,KIF5A,LITAF,LMNA,LRSAM1,MARS,MED25, MFN2,MME,MORC2,MPZMTMR2,NDRG1,NEFL, NGF,PDK3,PLEKHG5,PMP22,PRPS1,PRX,RAB7A, SBF1,SBF2,SH3TC2,SLC25A46,SPG11,SPTLC1, SPTLC2,SURF1,TFG,TRIM2,TRPV4,VCP,WNK1,YARS |
| EXN1028 | Miopatía por desproporción de fibras y
Síndrome de Shprintzen-Goldberg |
ACAD9,ACADM,ACADVL,AGL,ALDOA,AMPD1,
ANO5,ATP2A1,C10orf2,CASQ1,CPT2,ETFA,ETFB, ETFDH,ETFDH,GAA,GYG1,GYS1,HADHA,HADHB, LDHA,LPIN1,OPA1,PFKM,PGAM2,PGM1,PHKA1, PYGM,RBCK1,RYR1,SLC22A5,SUCLA2,TK2 |
| EXN1029 | Miopatia congénita de núcleos centrales | B3GALNT2,B3GNT1,CHKB,COL12A1,COL6A1,
COL6A2,COL6A3,DAG1,DMD,DPM1,DPM2,DPM3, FKRP,FKTN,FKTN,GMPPB,INPP5K,ISPD,ITGA7, LAMA2,LARGE,LMNA,POMGNT1,POMGNT2, POMK,POMT1,POMT2,TMEM5 |
| EXN1030 | Charcot-Marie Tooth tipo 2 | AARS,DHTKD1,DNM2,GARS,GDAP1,GJB1,HARS,
HINT1,HSPB1,HSPB8,KIF5A,LRSAM1,MARS, MED25,MED25,MFN2,MPZ,NEFL,PDK3,PRPS1, RAB7A,TFG,TRIM2,TRPV4 |
| EXN1033 | Ataxias | ABHD12,ADCK3,GPR56,AFG3L2,ALDH5A1,ANO10,
APTX,ATCAY,ATM,ATN1,ATP8A2,ATXN1,ATXN10, ATXN2,ATXN2,ATXN3,ATXN7,BEAN1,C10orf2,CA8, CACNA1A,CACNB4,CAMTA1,CC2D2A,CCDC88C, CLCN2,CLN5,COQ2,COQ9,COX20,CP,CWF19L1,CYP27A1, DARS2,DNAJC19,DNMT1,EEF2,EIF2B1,EIF2B2,EIF2B3, EIF2B4,EIF2B4,EIF2B5,ELOVL4,ELOVL5,EXOSC3,FGF14, FLVCR1,FMR1,FXN,GBA2,GRID2GRM1,GSS,IFRD1, IFT140,ITPR1,KCNA1,KCNC3,KCNJ10,KIF1C,MARS2, MECP2,MRE11A,MTPAP,MTTP,NOP56,OPA1,PAX6, PC,PCNA,PDHA1,PDYN,PEX7,PIK3R5,PLEKHG4, PNKP,PNPLA6,POLG,PPP2R2B,PRKCG,PRNP,PRPS1, RNF170,RPGRIP1L,KIAA0226,SACS,SCN8A,SETX,SIL1, SLC1A3,SLC2A1,SLC52A2,SLC9A6,SNX14,SPG7, SPTBN2,STUB1,SYNE1,SYT14,TBP,TDP1,TGM6, TMEM67,TPP1,TTBK2,TTPA,TUBB4A,VAMP1, VLDLR,WDR81,WFS1,WWOX,ZNF592 , |
| EXN1036 | Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) | ANO5,BVES,CAPN3,CAV3,DAG1,DES,DNAJB6,
DYSF,FKRP,FKTN,FLNC,GAA,GMPPB,HNRNPDL, HNRNPDL,ISPD,LIMS2,LMNA,MYOT,PLEC,PNPLA2, POGLUT1,POMGNT1,POMT1,POMT2,SGCA,SGCB, SGCD,SGCG,SMCHD1,TCAP,TNPO3,TOR1AIP1, TRAPPC11,TRIM32,TTN , |
| EXN1043 | Esclerosis Lateral Amiotrófica y
síndromes incluidos en el diagnóstico diferencial |
ALS2,ANG,AR,BSCL2,C9orf72,CHMP2B,DCTN1,
ERBB4,FIG4,FUS,GBE1,HNRNPA1,MATR3,OPTN, OPTN,PFN1,SETX,SIGMAR1,SOD1,SPG20,TARDBP, UBQLN2,VAPB,VCP , |
| EXN1045 | Miopatías | ACAD9,ACADM,ACADVL,ACTA1,AGL,AGRN,ALDOA,
AMPD1,ANO5,B3GALNT2,B3GNT1,B3GNT2,BIN1, BVES,BVES,C10orf2,CACNA1S,CAPN3,CASQ1,CAV3, CCDC78,CFL2,CHKB,CHRNA1,CHRNB1,CHRND, CHRNE,CNTN1,COL12A1,COL6A1,COL6A2,CPT2, DAG1,DES,DMD,DNAJB6,DNM2,DPM1,DPM2,DPM3, DYSF,DYSF,EMD,ETFA,ETFB,ETFDH,FHL1,FKBP14, FKRP,FKTN,FLNC,GAAGBE1,GMPPB,GYG1,GYS1, PTPLA,HADHA,HADHB,HNRNPDL,HRAS,INPP5K, ISPD,ITGA7,KBTBD13,KCNJ18,KCNJ2,KLHL40, KLHL41,LAMA2,LARGE,LDHA,LIMS2,LMNA, LMOD3,LPIN1,MEGF10,MTM1,MYF6,MYH7,MYOT, MYPN,NEB,OPA1,PFKM,PGAM2,PGM1,PHKA1, PLEC,PNPLA2,POGLUT1,POMGNT1,POMGNT2, POMK,POMT1,POMT2,PYGM,RBCK1,RYR1,SCN4A, SEPN1,SGCA,SGCB,SGCD,SGCG,SKI,SLC22A5, SLC35A2,SMCHD1,STAC3,SUCLA2,TCAP,TK2, TMEM5,TNNT1,TNPO3,TOR1AIP1,TPM2,TPM3, TRAPPC11,TRIM32,TTN , |
| EXN1052 | Distonías | ANO3,ATP1A3,CACNA1B,CIZ1,COL6A3,DRD2,
DRD5,GCH1,GNAL,HPCA,KCTD17,MR1,PANK2, PARK2,PARK2,PLA2G6,PNKD,PRKRA,PRRT2, SCP2,SGCE,SLC2A1,SLC30A10,SLC6A3,SPR,TAF1, TH,THAP1,TOR1A,TUBB4A , |
| EXN1053 | Parkinson | ATP13A2,DNAJC6,EIF4G1,FBXO7,GBA,HTRA2,
LRRK2,MAPT,PARK2,PARK7,PINK1,PLA2G6, POLG,SLC6A3,SLC6A3,SNCA,SYNJ1,UCHL1,VPS35 , |
| EXN1056 | Distrofias musculares | ANO5,BVES,CAPN3,CAV3,COL12A1,COL6A1,
COL6A2,COL6A3,DAG1,DES,DMD,DNAJB6, DYSF,EMD,EMD,FHL1,FKRP,FKTN,FLNC,GAA, GMPPB,HNRNPDL,ISPD,LIMS2,LMNA,MYOT, PLEC,PNPLA2,POGLUT1,POMGNT1,POMT1, POMT2,SGCA,SGCB,SGCD,SGCG,SMCHD1,TCAP, TNPO3,TOR1AIP1,TRAPPC11,TRAPPC11,TRIM32,TTN |
| EXN1057 | Enfermedad de Fahr | PDGFB,PDGFRB,SLC20A2,XPR1 |
| EXN1065 | Miastenia congénita | ACTA1,BIN1,CCDC78,CFL2,CNTN1,COL12A1,
DNM2,FKBP14,HRAS,KBTBD13,KLHL40, KLHL41,LMNA,LMOD3,LMOD3,MEGF10,MTM1, MYF6,MYH7,MYPN,NEB,PTPLA,RYR1,SCN4A, SEPN1,SKI,STAC3,TNNT1,TPM2,TPM3 , |
| EXN1067 | Lipofuscinosis Cerebral | ARSG,ATP13A2,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CTSD,
CTSF,DNAJC5,GRN,KCTD7,MFSD8,PPT1,TPP1,TPP1 , |
| EXN1068 | Coreoatetosis | ADCY5,HSD17B10,MR1,NKX2-1,PRRT2,SLC2A1 |
| EXN1077 | Atrofia Muscular Espinal | AARS,ASAH1,ATP7A,BICD2,BSCL2,CHCHD10,
DCTN1,DNAJB2,DYNC1H1,EXOSC3,EXOSC8, FBXO38,GARS,HEXA,HEXA,HSPB1,HSPB3, HSPB8,IGHMBP2,LAS1L,PLEKHG5,REEP1, SCO2,SLC5A7,SMN1,SMN2,TRPV4,UBA1, VAPB,VRK1 |
| EXN1086 | Demencia Frontotemporal | C9orf72,CHCHD10,CHMP2B,CSF1R,FTL,FUS,
GRN,MAPT,PRNP,PSEN1,SQSTM1,TARDBP, TBK1,TREM2,TREM2,TUBA4A,UBQLN2,VCP |
| EXN1008 | Esclerosis Tuberosa | TSC1,TSC2 |
| EXN1010 | Alteraciones mitocondriales secundarias
a mutaciones del DNA nuclear |
AARS2,ABCB7,ACAD9,ACO2,ADCK3,AFG3L2,
AGK,AIFM1,ALAS2,APTX,ATP5E,ATPAF2,AUH, BCS1L,BCS1L,BOLA3,BTD,C10orf2,C12orf65, CISD2,COA5,COQ2,COQ6,COQ9,COX10,COX14, COX15,COX20,COX6B1,DARS2,DGUOK,DLAT, DLD,DNA2,DNAJC19,DNM1L,EARS2,ECHS1,ETFA, ETFB,ETFDH,ETFDH,ETHE1,FARS2,FASTKD2, FBP1,FBXL4,FH,FOXRED1,G6PC,GFER,GFM1GFM2, GYS2,HARS2,HIBCH,HLCS,HSPD1,IARS2,ISCU,LARS, LIAS,LIPT1,LRPPRC,MARS2,MFN2,MPC1,MPV17, MRPL44,MRPS16,MRPS22,MTFMT,MTO1,MTPAP, NDUFA1,NDUFA10,NDUFA11,NDUFA12,NDUFA2, NDUFA9,NDUFAF1,NDUFAF2,NDUFAF3,NDUFAF4, NDUFAF5,NDUFAF6,NDUFAF7,NDUFB3,NDUFB9, NDUFS1,NDUFS2,NDUFS3,NDUFS4,NDUFS6, NDUFS7,NDUFS8,NDUFV1,NDUFV2,NFU1,NUBPL, OPA1,OPA3,PC,PDHA1,PDHB,PDHX,PDP1,PDSS1, PDSS2,PNPT1,POLG,POLG2,PUS1,RARS,RARS2, REEP1,RMND1,RNASEH1,RRM2B,SARS2,SCO1, SCO2,SDHAF1,SERAC1,SLC19A3,SLC25A19, SLC25A3,SLC25A4,SLC37A4,SPG7,SUCLA2,SUCLG1, SURF1,TACO1,TAZ,TIMM44,TIMM8A,TK2, TMEM126A,TMEM70,TPK1,TRMU,TSFM, TTC19,TUFM,TYMP,UQCRB,UQCRQ,WFS1,YARS2 , |
| EXN1058 | Enfermedades peroxisomales y lisosomales | ACOX1,AGA,AGPS,AGXT,AMACR,ARSA,ARSB,ASAH1,
CAT,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CTNS,CTNS,CTSA, CTSC,CTSD,CTSD,CTSK,DNAJC5,DNM1L,FAR1, FUCA1,GAA,GALC,GALNS,GBA,GLA,GLB1,GM2A, GNPAT,GNPTAB,GNPTG,GNS,GUSB,HEXA,HEXB, HGSNAT,HSD17B4,HYAL1,HYAL1,IDS,IDUA,LAMP2, LIPA,LMBRD1,MAN2B1,MANBA,MCOLN1,MFSD8, NAGANAGLU,NAGPA,NEU1,NPC1,NPC2,PEX1,PEX10, PEX11B,PEX12,PEX13,PEX14,PEX16,PEX19,PEX2,PEX26, PEX3,PEX5,PEX6,PEX7,PHYH,PPT1,PSAP,SCP2,SGSH,SLC17A5, SMPD1,SUMF1,TPP1,TRIM37 |
Diseños ExoNIM
Neumología
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1108 | Bronquiectasias | CCDC39,CCDC40,CFTR,DNAAF1,DNAAF2,DNAH11,
DNAH5,DNAI1,DNAI2,DNAL1,FBN1,NME8, RSPH1,RSPH4A,RSPH4A,RSPH9,SCNN1A, SCNN1B,SCNN1G |
| EXN1109 | Fibrosis Pulmonar Idiopática, Enfermedad
por Déficit de Surfactante Pulmonar e Infecciones Respiratorias Recurrentes |
ABCA3,CSF2RA,CSF2RB,DOCK8,ELMOD2,
HRAS,MUC5B,NKX2-1,RPGR,SFTPA1, SFTPA2,SFTPB,SFTPC,SFTPD,SFTPD, SLC7A7,STAT3,TERT |
| EXN1111 | Hipertensión pulmonar | ACVRL1,BMPR2,ENG,FOXF1,HRAS,NF1,SMAD9 |
| EXN1112 | Enfermedades Quísticas Pulmonares | EFEMP2,ELN,FBLN5,FLCN,LTBP4,NF1,
SERPINA1,TSC1,TSC2 |
| EXN1024 | Discinesia Ciliar Primaria | ARMC4,DNAAF3,C21orf59,CCDC103,CCDC114,
DRC1,CCDC39,CCDC40,CCDC65,CCNO,DNAAF1, DNAAF2,DNAH11,DNAH5,DNAH5,DNAI1, DNAI2,DNAL1,DYX1C1,HEATR2,HYDIN,LRRC6,OFD1, RPGR,RSPH1,RSPH4A,RSPH9,SPAG1,NME8,ZMYND10 |
Diseños ExoNIM
Nefrología
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1095 | Pseudohipoaldosteronismo | CUL3,HSD11B2,KLHL3,NR3C2,SCNN1A,SCNN1B,
SCNN1G,WNK1,WNK4 |
| EXN1059 | Amiloidosis | APOA1,APOA2,APP,B2M,CST3,FGA,GSN,
LYZ,TTR , |
| EXN1014 | Síndrome de Hemolítico urémico | C3,CFB,CFH,CFHR1,CFHR3,CFHR5,
CFI,DGKE,CD46,THBD |
| EXN1103 | Síndrome de Alport | COL4A3,COL4A4,COL4A5,NPHS1,
NPHS2,BSND,GATA3,MYH9 |
| EXN1119 | Síndrome nefrótico/Glomeruloesclerosis | ACTN4,ADCK4,ALDH1A2,ALG1,ALMS1,
ANKS6,ANLN,APOL1,ARHGAP24, ARHGDIA,C3,CD151,CD2AP,CD46,CD46, CEP164,CCDC41,CFB,CFH,CFHR1,CFHR3, CFI,COL4A3,COL4A4,COL4A5,COQ2,COQ6,COQ7,COQ9, CRB2,CUBN,CYP11B2,DCDC2,DGKE,E2F3,EMP2,FAM161B, FAN1,GLIS2,INF2,INVS,INVS,ITGA3,ITGB4,KANK2,LAMB2, LMX1B,MED28,MYH9,MYO1E,NEIL1,NEK8NPHP1,NPHP3, NPHP4,NPHS1,NPHS2,NUP107,NUP205,NUP93,NXF5,PAX2, PDSS2,PLCE1,PMM2,PTPRO,REN,SCARB2,SMARCAL1,THBD, TMEM67,TRPC6,TTC21B,UMOD,WDR19,WDR73,WT1,XPNPEP3, ZMPSTE24,ZNF423 |
| EXN1145 | Malformaciones renales | ACE,AGT,AGTR1,KAL1,BMP4,BMP7,CDC5L,
CHD1L,DSTYK,EYA1,FGF20,FGFR2,FOXC2, FRAS1,FRAS1,FREM1,FREM2,GATA3,GLI3, GRIP1,HNF1B,HOXA13,HOXA4,HOXB6, HPSE2,ITGA8,LRP4,MUC1,MYH9,NIPBL, PAX2,REN,RET,ROBO2,SALL1,SIX1,SIX2, SIX5,SOX17,TNXB,TRAP1,TRAP1,UMOD, UPK3A,WNT4,WT1 |
| EXN1076 | Síndrome de Bartter y patologías asociadas
a trastornos hidroelectrolíticos |
ATP6V1B1,BSND,CA2,CASR,CLCNKA,
CLCNKB,CLDN16,CLDN19,FXYD2,HSD11B2, KCNJ1,KCNJ10,KLHL3,NR3C2,NR3C2, SCNN1A,SCNN1B,SCNN1G,SLC12A1, SLC12A2,SLC12A3,SLC12A5,SLC12A7,SLC4A1,SLC4A4, SLC4A5,WNK1,WNK4 |
| EXN1113 | Hipercalcemia | ALPL,AP2S1,CASR,CDC73,CDKN1C,CYP24A1,GNA11,MEN1,PTH1R |
Diseños ExoNIM
Mitocondriales, peroxisomales y lisosomales
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1010 | Alteraciones mitocondriales secundarias
a mutaciones del DNA nuclear |
AARS2,ABCB7,ACAD9,ACO2,ADCK3,AFG3L2,
AGK,AIFM1,ALAS2,APTX,ATP5E,ATPAF2, AUH,BCS1L,BCS1L,BOLA3,BTD,C10orf2, C12orf65,CISD2,COA5,COQ2,COQ6,COQ9, COX10,COX14,COX15,COX20,COX6B1,DARS2, DGUOK,DLAT,DLD,DNA2,DNAJC19,DNM1L, EARS2,ECHS1,ETFA,ETFB,ETFDH,ETFDH, ETHE1,FARS2,FASTKD2,FBP1,FBXL4,FH, FOXRED1,G6PC,GFER,GFM1GFM2,GYS2, HARS2,HIBCH,HLCS,HSPD1,IARS2,ISCU, LARS,LIAS,LIPT1,LRPPRC,MARS2,MFN2, MPC1,MPV17,MRPL44,MRPS16,MRPS22, MTFMT,MTO1,MTPAP,NDUFA1,NDUFA10, NDUFA11,NDUFA12,NDUFA2,NDUFA9,NDUFAF1, NDUFAF2,NDUFAF3,NDUFAF4,NDUFAF5, NDUFAF6,NDUFAF7,NDUFB3,NDUFB9,NDUFS1, NDUFS2,NDUFS3,NDUFS4,NDUFS6,NDUFS7, NDUFS8,NDUFV1,NDUFV2,NFU1,NUBPL,OPA1, OPA3,PC,PDHA1,PDHB,PDHX,PDP1,PDSS1,PDSS2, PNPT1,POLG,POLG2,PUS1,RARS,RARS2,REEP1, RMND1,RNASEH1,RRM2B,SARS2,SCO1,SCO2, SDHAF1,SERAC1,SLC19A3,SLC25A19,SLC25A3, SLC25A4,SLC37A4,SPG7,SUCLA2,SUCLG1,SURF1, TACO1,TAZ,TIMM44,TIMM8A,TK2,TMEM126A, TMEM70,TPK1,TRMU,TSFM,TTC19,TUFM, TYMP,UQCRB,UQCRQ,WFS1,YARS2 , |
| EXN1058 | Enfermedades peroxisomales y lisosomales | ACOX1,AGA,AGPS,AGXT,AMACR,ARSA,
ARSB,ASAH1,CAT,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8, CTNS,CTNS,CTSA,CTSC,CTSD,CTSD,CTSK, DNAJC5,DNM1L,FAR1,FUCA1,GAA,GALC,GALNS, GBA,GLA,GLB1,GM2A,GNPAT,GNPTAB,GNPTG, GNS,GUSB,HEXA,HEXB,HGSNAT,HSD17B4,HYAL1, HYAL1,IDS,IDUA,LAMP2,LIPA,LMBRD1, MAN2B1,MANBA,MCOLN1,MFSD8,NAGANAGLU, NAGPA,NEU1,NPC1,NPC2,PEX1,PEX10,PEX11B, PEX12,PEX13,PEX14,PEX16,PEX19,PEX2,PEX26, PEX3,PEX5,PEX6,PEX7,PHYH,PPT1,PSAP,SCP2, SGSH,SLC17A5,SMPD1,SUMF1,TPP1,TRIM37 |
Diseños ExoNIM
Inmunología
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1128 | Enfermedad inflamatoria intestinal | ADAM17,AICDA,ATG16L1,BTK,C1orf106,CD40LG,
COL7A1,CYBA,CYBB,DCLRE1C,DOCK8, ERAP2,FERMT1,FOXP3,FOXP3,FUT2, G6PC3,GUCY2C,HPS1,HPS4,HPS6,ICOS, IL10,IL10RA,IL18RAP,IL23R,IL2RA,IRGM, ITGAM,LRBA,MEFV,MVK,NCF1,NCF2, NCF4,NOD2,PIK3R1,PLCG2,PTEN, PTPN22,RAC2,RAC2,RB1,RET,SH2D1A, SLC37A4,STAT1,STXBP2,TTC37,WAS,XIAP |
| EXN1114 | Inmunodeficiencias | ACP5,ACTB,ADA,ADAR,AICDA,AIRE,AK2,
AKT1,AP3B1,APOL1,ATM,BCL10,BLM,BLNK, BLNK,BLOC1S6,BTK,C1QA,C1QB,C1QC,C1R, C1S,C2,C3,C4BPA,C4BPB,C5,C6,C7,C8A,C8B, C8G,C9,CARD11,CARD14,CARD9,CASP10, CASP8,CD19,CD247,CD27,CD27,CD3D,CD3E, CD3G,CD4,CD40,CD40LG,CD55,CD59,CD79A, CD79BCD81,CD86,CD8A,CEBPE,CECR1,CFB, CFD,CFH,CFI,CFP,CHD7,CIITA,CLNK,CNTRL, COMT,CORO1A,CR2,CSF3R,CTLA4,CTSC, CXCL12,CXCR4,CYBA,CYBB,DCBLD2,DCLRE1C, DKC1,DNMT3B,DOCK8,ELANE,FADD,FAS,FASLG, FERMT3,FHL1,FOXN1,FOXP3,FPR1,G6PC3,G6PD, GATA2,GFI1,HAX1,HCLS1,ICOS,IFNGR1,IFNGR2, IGLL1,IKBKB,IKBKG,IKZF1,IL10,IL10RA,IL10RB, IL12B,IL12RB1,IL17A,IL17F,IL17RA,IL1RN,IL21, IL21R,IL2RA,IL2RG,IL36RN,IL7R,IRAK4,IRF4, IRF8,ISG15,ITCH,ITGB2,ITK,JAK3,LAMTOR2, LCK,LIG1,LIG4,LPIN2,LRBA,LRRC8A,LYST, MAGT1,MALT1,MASP2,MBL2,MCM4,MEFV,MLH1, MPO,MRE11A,MS4A1,MSH5,MTHFD1,MVK,MYD88, MYH9,MYO5A,NAALAD2,NBN,NCF1,NCF2,NCF4, NCSTN,NFKB1,NFKB2,NFKBIA,NHEJ1,NHP2, NLRC4,NLRP12,NLRP3,NLRP7,NOD2,NOP10, NRAS,ORAI1,ORC4,PDCD1,PGM3,PICALM, PIK3CD,PIK3R1,PLCG2,PML,PMS2,PNP,POLE,PRF1, PRKCD,PRKDC,PSENEN,PSMB8,PSTPIP1,PTPRC, RAB27A,RAC2,RAD50,RAG1,RAG2,RBCK1,RFX5, RFXANK,RFXAP,RHOH,RNASEH2A,RNASEH2B, RNASEH2C,RNF168,RPSA,RTEL1,SAMHD1,SBDS, SEMA3E,SERPING1,SH2D1A,SH3BP2,SLC29A3, SLC35C1,SLC37A4,SLC46A1,SLC7A7,SMARCAL1, SP110,SPINK5,STAT1,STAT2,STAT3,STAT5B,STIM1, STK11,STK4,STX11,STXBP2,TAP1,TAP2,TAPBP, TAZ,TBK1,TBX1,TCF3,TCF7L1,TCN2,TERT,TFRC, TGFB1,TGFB2,TGFB3,TICAM1,TIMM8A,TINF2, TLR3,TMC6,TMC8,TMEM173,TNFRSF11A, TNFRSF13B,TNFRSF13C,TNFRSF1A,TNFRSF4, TNFRSF6B,TNFSF10,TNFSF12,TNFSF13, TNFSF13B TRAF3,TRAF3IP2,TREX1,TTC7A, TYK2,UNC119,UNC13D,UNC93B1,UNG,USB1, VPS13B,WAS,WIPF1,XIAP,XRCC4,ZAP70,ZBTB24, |
| EXN1115 | Síndromes autoinflamatorios | AP3B1,BLOC1S6,CARD14,CD27,CECR1,ELANE,
IL10,IL10RA,IL10RB,IL1RN,IL36RN,ITK,LPIN2, LYST,LYST,MEFV,MVK,NCSTN,NLRC4,NLRP12, NLRP3,NLRP7,NOD2,PLCG2,PRF1,PSENEN,PSMB8, PSTPIP1,RAB27A,SH2D1A,SH3BP2,SLC29A3,SLC7A7, STX11,STXBP2,TMEM173,TNFRSF11A,TNFRSF1A, UNC13D,XIAP |
| EXN1047 | Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia E | DOCK8,DSG1,SPINK5,STAT3,TYK2 , |
| EXN1075 | Fiebre recurrente | ELANE,LPIN2,MEFV,MVK,NLRP3,NOD2,PSTPIP1,
TNFRSF1A |
Diseños ExoNIM
Gastroenterología
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1146 | Porfiria | ALAD,ALAS2,CPOX,FECH,HFE,HMBS,PPOX,
UROD,UROS |
| EXN1128 | Enfermedad inflamatoria intestinal | ADAM17,AICDA,ATG16L1,BTK,C1orf106,
CD40LG,COL7A1,CYBA,CYBB,DCLRE1C, DOCK8,ERAP2,FERMT1,FOXP3,FOXP3, FUT2,G6PC3,GUCY2C,HPS1,HPS4,HPS6, ICOS,IL10,IL10RA,IL18RAP,IL23R,IL2RA, IRGM,ITGAM,LRBA,MEFV,MVK,NCF1,NCF2, NCF4,NOD2,PIK3R1,PLCG2,PTEN,PTPN22,RAC2, RAC2,RB1,RET,SH2D1A,SLC37A4,STAT1,STXBP2, TTC37,WAS,XIAP |
| EXN1104 | Colestasis intrahepática | ABCB11,ABCB4,ATP8B1,UGT1A1 |
| EXN1017 | Trico-Hepato-Entérico | SKIV2L2,TTC37 |
| EXN1042 | Pancreatitis Crónica | CASR,CFTR,CPA1,CTRC,SPINK1 , |
| EXN1046 | Enfermedad de Hirschsprung | ASCL1,BDNF,ECE1,EDN3,EDNRB,GDNF,
KIAA1279,NRG1,NRTN,PHOX2B,RET,SOX10,ZEB2 , |
| EXN1080 | Diarrea congénita o crónica de inicio precoz | DGAT1,EPCAM,GUCY2C,MYO5B,NEUROG3,
SLC26A3,SPINT2 |
| EXN1059 | Amiloidosis | APOA1,APOA2,APP,B2M,CST3,FGA,GSN,LYZ,TTR , |
Diseños ExoNIM
Hematología
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1120 | Síndromes hereditarios con fallo de médula ósea | BRCA2,BRIP1,CSF3R,CTC1,DKC1,ELANE,ERCC4,
FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE, FANCF,FANCG,FANCG,FANCI,FANCL, FANCM,G6PC3,GATA2,GFI1,HAX1,MPL, NHP2,NOP10,PALB2,RAD51C,RBM8A,RPL11, RPL35A,RPL5,RPS10,RPS19,RPS24,RPS26, RPS7,RTEL1,RUNX1,SBDS,SBF2,SLX4,SLX4, SRP72,TERT,TINF2,USB1,VPS45,WAS,WRAP53, XRCC2 |
| EXN1141 | Anemia hemolítica hereditaria | ABCB6,ABCG5,ABCG8,ADA,AK1,ALDOA,ANK1,
BPGM,CYB5R3,EPB41,EPB42,G6PD,GCLC,GPI, GPI,GPX1,GSR,GSS,GYPC,HK1,KCNN4,NT5C3A, PFKL,PFKM,PGK1,PIEZO1,PKLR,RHAG,SLC2A1, SLC4A1,SPTA1,SPTB,TPI1,UGT1A1 |
| EXN1149 | Predisposición a patologías mieloides | ACD,ANKRD26,CEBPA,DDX41,ETV6,GATA2,
RTEL1,RUNX1,SAMD9,SAMD9L,SRP72,TERC, TERT,TINF2,TINF2,TP53 |
| EXN1150 | Diátesis hemorrágicas | ABCG5,ABCG8,ACTN1,ADAMTS13,ANKRD26,
ANO6,AP3B1,BLOC1S3,CD36,CYCS,DTNBP1, F10,F11,F12,F12,F13A1,F13B,F2,F5,F7,F8,F9,FERMT3, FGA,FGB,FGG,FLI1,FLNA,GATA1,GFI1B,GGCX, GP1BA,GP1BB,GP6,GP9,HOXA11,HPS1,HPS3, HPS4,HPS5,HPS6,HPS6,HRG,ITGA2,ITGA2B,ITGB3, KLKB1,LMAN1,MASTL,MCFD2,MPL,MYH9NBEAL2, P2RX1,P2RY12,PLAU,PLG,PRKACG,RUNX1,SERPINE1, SERPINF2,SLFN14,STIM1,TBXA2R,TBXAS1,TUBB1, VKORC1,VWF,WAS,WIPF1 |
| EXN1039 | Neutropenia congénita sindrómica
y no sindrómica |
AK2,AP3B1,CSF3R,CXCR4,ELANE,G6PC3,GATA1,
GATA2,GFI1,HAX1,JAGN1,LAMTOR2,LYST, RAB27A,RAB27A,RAC2,SBDS,SLC37A4, TAZ,VPS13B,VPS45,WAS,WIPF1 |
| EXN1040 | Eritorblastopenia congénita de Blackfan-Diamond | GATA1,RPL11,RPL15,RPL19,RPL26,RPL35A,
RPL5,RPS10,RPS15A,RPS17,RPS19,RPS24,RPS26,RPS29, RPS29,RPS7 |
| EXN1014 | Síndrome de Hemolítico urémico | C3,CFB,CFH,CFHR1,CFHR3,CFHR5,CFI,DGKE,CD46,THBD |
| EXN1146 | Porfiria | ALAD,ALAS2,CPOX,FECH,HFE,HMBS,PPOX,UROD,UROS |
Diseños ExoNIM
Endocrinología
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1113 | Hipercalcemia | ALPL,AP2S1,CASR,CDC73,CDKN1C,CYP24A1,
GNA11,MEN1,PTH1R |
| EXN1118 | Lipodistrofias | AGPAT2,AKT2,BSCL2,CAV1,CIDEC,FBN1,
KCNJ6,LIPE,LMNA,LMNB2,PIK3R1,PLIN1, POLD1,PPARG,PPARG,PTRF,TBC1D4,ZMPSTE24 |
| EXN1139 | Obesidad Monogénica | MAGEL2,ADRB3,AGRP,ALMS1,ARL6,BBS1,
BBS10,BBS12,BBS2,BBS4,BBS5,BBS7,BBS9, BDNF,BDNF,CEP290,CRTC1,CUL4B,DYRK1B, GNAS,GRIK1,GRPR,LEP,LEPR,MC3R,MC4R, MKKS,MKS1,NPY,NPY1R,NR0B2,NTRK2,PCSK1, PCSK2,PHF6,POMC,PPARG,SDCCAG8,SIM1, SLCO4C1,TRIM32,TRIM32,TTC8,UCP3,VPS13B, WDPCP |
| EXN1069 | Déficit combinado de Hormonas Hipofisiarias e Hipotiroidismo |
DUOX2,DUOXA2,FOXE1,GLIS3,GNAS,HESX1,
IGSF1,IYD,LHX3,LHX4,NKX2-1,NKX2-5,NTRK1,OTX2,OTX2,PAX8,PAX9,POU1F1, PROP1,RET,SECISBP2,SLC16A2,SLC26A4, SLC5A5,SOX3,TG,THRA,THRB,TPO,TRH, TRHR,TSHB,TSHR,TTF1,TTF2,UBR1 , |
| EXN1081 | Diabetes | ABCC8,APPL1,BLK,CEL,EIF2AK3,FOXP3,
GATA4,GATA6,GCK,GLIS3,GLUD1,HADH, HNF1A,HNF1B,HNF1B,HNF4A,IER3IP1,INS,KCNJ11, KLF11,MNX1,NEUROD1,NEUROG3,NKX2-2,PAX4,PDX1,PTF1A,RFX6,SLC19A2,SLC2A2, UCP2,ZFP57 |
| EXN1089 | Hipercolesterolemia familiar | ABCA1,APOA2,APOB,EPHX2,GHR,ITIH4,LDLR,
LDLRAP1,PCSK9,PPP1R17 |
| EXN1095 | Pseudohipoaldosteronismo | CUL3,HSD11B2,KLHL3,NR3C2,SCNN1A,
SCNN1B,SCNN1G,WNK1,WNK4 |
Diseños ExoNIM
Desarrollo sexual/Genética reproductiva
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1122 | Fallo ovárico precoz | BMP15,CYP17A1,CYP19A1,DIAPH2,EIF2B2,EIF2B3,
EIF2B5,FIGLA,FMR1,FOXL2,FSHR,GALT,GDF9, HFM1,HFM1,LHCGR,LMNA,NOBOX,NR5A1, POF1B,POR,PSMC3IP |
| EXN1126 | Trastornos del Desarrollo Sexual | AKR1C2,AMH,AMHR2,KAL1,AR,ARX,ATRX,B3GALTL,
BCOR,BMP4,CDKN1C,CEP41,CHD7,CREBBP,CREBBP, CYB5A,CYP11A1,CYP11B1,CYP17A1,CYP19A1,CYP21A2, DHCR24,DHCR7,DHH,DNMT3B,DYNC2H1,ESCO2, FAM58A,FAT4,FEZF1,FIG4,FRAS1,FREM2,GATA4, GNRHR,GRIP1,HCCS,HOXA13,HSD17B3,HSD3B2, ICK,ICK,IL17RD,IRF6,KISS1R,LHCGR,LMNA,MAP3K1, MKKS,MKS1,NEK1,NR0B1NR5A1,NSMF,OPHN1,POR, PRKAR1A,PROKR2,PTPN11,RIPK4,ROR2,RSPO1,SALL1, SCARF2,SEMA3A,SETBP1,SOX9,SPECC1L,SRD5A2,SRY, STAR,TACR3,TBX15,TCTN3,TSPYL1,UBR1,WDR60, WNT4,WNT7A,WT1,ZFPM2 |
| EXN1130 | Hipogonadismo gonadotrópico | KAL1,CHD7,DUSP6,FEZF1,FGF17,FGF8,FGFR1,FLRT3,
FSHB,GNRH1,GNRHR,HESX1,HS6ST1,IL17RD, IL17RD,KISS1,KISS1R,LHB,LHX3,NR0B1,NSMF, PROK2,PROKR2,PROP1,SEMA3A,SOX10,SPRY4,TAC3,TACR3,WDR11 |
Diseños ExoNIM
Dermatología
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1146 | Porfiria | ALAD,ALAS2,CPOX,FECH,HFE,HMBS,
PPOX,UROD,UROS |
| EXN1008 | Esclerosis Tuberosa | TSC1,TSC2 |
| EXN1107 | Albinismo | C10orf11,GPR143,LYST,MC1R,MITF,MYO5A,
OCA2,RAB27A,SLC24A5,SLC45A2,TYR,TYRP1 |
| EXN1138 | Progeria y Síndromes Progeroides | AGPAT2,ALDH18A1,B3GALT6,B4GALT7,
BANF1,BSCL2,ERCC1,ERCC2,ERCC3,ERCC4, ERCC5,ERCC6,ERCC8,FBN1,FBN1,GJA1, GORAB,INSR,KCNJ6,LMNA,NAA10,PIK3R1, POLD1,PYCR1,RECQL4,RNF113A,WRN,ZMPSTE24 |
| EXN1023 | Ictiosis congénita | ABCA12,ABHD5,ALG8,ALOX12B,ALOXE3,
CASP14,CERS3,CYP4F22,EBP,ERCC2,FLG, GJB2,GJB3,KRT1,KRT1,KRT2,LIPN,NIPAL4, PEX7,PHYH,PNPLA1,SDR9C7,SLC27A4, ST14,STS,SULT2B1,SUMF1,TGM1 |
| EXN1041 | Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria | ACVRL1,ENG,GDF2 |
| EXN1063 | Displasias Ectodérmicas | ABCC9,BCS1L,BRAF,CDH3,COL11A1,CTSC,
CTSK,DKC1,DLX3,DSP,EDA,EDA2R,EDAR, EDARADD,EDARADD,ERCC2,ERCC3,EVC, EVC2,FGF10,FGFR2,FGFR3,FLNA,FOXN1, GATA3,GJA1,GJB2,GJB6,HRAS,IFT122,IKBKG, INSR,JUP,KRAS,KRT14,KRT16,KRT17,KRT6A, KRT6B,KRT6C,KRT81,KRT81,KRT83,KRT85, KRT86,MAP2K1,MAP2K2,MPLKIP,MSX1,PVRL1, NFKBIA,NOP10OFD1,PKP1,PORCN,RECQL4, NME1,SHH,SHOC2,TBX3,TERT,TINF2,TP63, TRPS1,UBR1,WDR35,WNT10A , |
| EXN1094 | Cutis laxa | ALDH18A1,ATP6V0A2,ATP7A,EFEMP2,
ELN,FBLN5,GORAB,LTBP4,PTDSS1,PYCR1,RIN2,SLC2A10 |
Diseños ExoNIM
Cardiología, vascular y conectivopatías
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN1070 | Alteraciones genéticas de la aorta (Aneurismas y Disecciones) |
ACTA2,CBS,COL1A1,COL3A1,COL5A1,COL5A2,FBN1,FBN2,
FLNA,MED12,MYH11,MYLK,NOTCH1,PLOD1,PLOD1, PRKG1,SKI,SLC2A10,SMAD3,SMAD4,TGFB2,TGFBR1,TGFBR2 |
| EXN1097 | Cardiopatías congénitas | ABCC9,ACTA1,ACTA2,ANKRD11,BCOR,BRAF,
CBL,CHD7,CITED2,CREBBP,CRELD1,DHCR7,DTNA, EHMT1,EHMT1,ELN,EVC,EVC2,EYA4,AMER1,FBN1, FLNA,GATA4,GATA6,GDF1,GJA1,GJA5,GPC3,HRAS, JAG1,KAT6B,KCNJ8,KDM6A,KRAS,LEFTY2,MAP2K1, MAP2K2,MID1,KMT2D,MYBPC3,MYH11,MYH11,MYH6, MYH7,NEXN,NF1,NIPBL,NKX2-5,NKX2-6,NODAL, NOTCH1,NOTCH2NRAS,NSD1,NSDHL,PITX2,PTPN11, RAF1,RAI1,RIT1,RRAS,SALL1,SEMA3E,SHOC2,SMAD2, SMAD3,SOS1,SOX9,SPECC1L,TBX1,TBX20,TBX5, TFAP2B,TNNI3,TTN,ZEB2,ZFPM2,ZIC3 , |
| EXN1098 | Conectivopatías | ABCC6,ACTA2,ACVR1,ADAMTS10,ADAMTS2,ADAMTSL4,
ALDH18A1,ATP6V0A2,ATP7A,B4GALT7,CBS,CHST14, COL11A1,COL11A2,COL11A2,COL1A1,COL1A2,COL2A1, COL3A1,COL4A1,COL5A1,COL5A2,COL9A1,COL9A2, COL9A3,EFEMP2,ELN,FBLN5,FBN1,FBN2,FGFR3, FKBP14,FLNA,FMR1,KCNJ2,LTBP2,MED12,MYH11, MYLK,NOTCH1,PKD2,PKD2,PLOD1,PLOD3,PRDM5, PYCR1,RIN2,SKI,SLC2A10,SLC39A13,SMAD3, SMAD4SMS,TGFB1,TGFB2,TGFBR1,TGFBR2,TNXB, UPF3B,ZNF469 |
| EXN1019 | Trastornos Hereditarios del Colágeno VI | COL12A1,COL6A1,COL6A2,COL6A3 |
| EXN1031 | Hiperlaxitud Articular | ACTA2,ADAMTS2,ALDH18A1,ATP7A,B4GALT7,BMP1,
CBS,CHST14,COL11A1,COL11A2,COL1A1,COL1A2, COL2A1,COL3A1,COL3A1,COL5A1,COL5A2,COL5A3, COL6A1,COL6A3,COL9A1,COL9A2,COL9A3,CRTAP, FBN1,FBN2,FKBP10,FKBP14,FLNA,KIF22,MED12, MYH11,MYLK,NOTCH1,P3H1,PLOD1,PLOD2,PLOD3, PPIB,PRKG1,SERPINH1,SERPINH1,SKI,SLC2A10, SLC39A13,SMAD3,SMAD4,SP7,TGFB2,TGFBR1,TGFBR2, TNXBVCAN,ZNF469 |
| EXN1032 | Angioma Cavernoso Familiar |
Diseños ExoNIM
Epilepsia
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN5007 | Epilepsia asociada a alteraciones neurometabólicas | ABAT, ADSL, AGA, ALDH5A1, ALDH7A1,
ALG13, AMT, ARG1, BCKDK, BTD, DPYD, FH, FOLR1, GAMT, GCH1, GCSH, GLDC, GNE, L2HGDH, LIAS, MOCS1, MTHFR, PEX1, PGK1, PHF6, PNPO, PRODH, PTS, QDPR, SLC19A3, SLC25A15, SLC2A1, SLC46A1, SLC6A8, ST3GAL5, SUOX |
| EXN5002 | Encefalopatía epiléptica infantil de inicio precoz y/o espasmos infantiles |
AARS, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF15, ARHGEF9,
ARX, ATP6AP2, CACNA1A, CACNA2D2, CASK, CASR, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, GABRA1, GABRB1, GABRB3, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPH1, HNRNPU, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, MAGI2, MEF2C, NECAP1, PCDH19, PIGA, PIGV, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, QARS, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TSC1, TSC2, WWOX, SLC6A1, SPTAN1, ST3GAL3, TBC1D24, TSC2, WWOX |
| EXN5011 | Convulsiones Neonato-Infantil Benignas Familiares |
KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A |
| EXN5003 | Epilepsia nocturna del lobulo frontal | CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CRH, KCNT1 |
| EXN5006 | Epilepsia Mioclónica Juvenil | ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6,
CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A, GBA, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, TBC1D24, TPP1 |
| EXN5005 | Epilepsia Mioclónica Progresiva | CACNB4, CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRD |
| EXN5008 | Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus |
ADGRV1, CHD2, CPA6, GABRA1, GABRB3, GABRD,
GABRG2, HCN1, PCDH19, PRRT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, STX1B, STXBP1 |
| EXN5009 | Epilepsia (todos los genes de ExoNIM Plus) | ABAT, ADSL, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF15,
ARHGEF9, ARX, ASPM, ATP1A3, ATP1A2, ATP6AP2, BCKDK, BRAT1, CACNA1A, CACNB4, CASK, CASR, CBL, CDKL5, CENPJ, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, CNTNAP2, COL4A1, COL4A2, CPA6, CSNK1G1, CSTB, CTSD, DCX, DEPDC5, DNAJC5, DNM1, EEF1A2, EFHC1, EPM2A, FASN, FOLR1, FOXG1, GABBR2, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GATM, GOSR2, GPR56, GPR98, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HDAC4, HNRNPU, IQSEC2, KCNA1, KCNA2, KCND2, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, LIAS, MAPK10, MBD5, MCPH1, MECP2, MEF2C, MFSD8, MMACHC, MTHFR, MTOR, NDE1, NDUFA1, NEDD4L, NHLRC1, NRXN1, OPHN1, OTC, PAFAH1B1, PCDH19, PDHA1, PDHB, PHF6, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, PSAP, QARS, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RYR3, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SIK1, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STXBP1, SURF1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TLR4, TPP1, TSC1, TSC2, TSEN54, UBE3A, WDR62, ZEB2 |
| EXN5010 | Epilepsia Focal | CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CRH, DEPDC5, GRIN2A,
KCNT1, LGI1, PRRT2, SCN1A, SCN1B |
| EXN5001 | ExoNIM Plus epilepsia | AARS,ABAT,ADGRG1,ADGRV1,ADSL,AGA,ALDH5A1,
ALDH7A1,ALG13,AMT,ARFGEF2,ARG1,ARHGAP31, ARHGEF15,ARHGEF9,ARX,ASAH1,ASPM,ATP13A2, ATP1A2,ATP1A3,ATP6AP2,ATRX,BCKDK,BRAT1,BTD, CACNA1A,CACNA2D2,CACNB4,CASK,CASR,CBL,CDKL5, CENPJ,CERS1,CHD2,CHRNA2,CHRNA4,CHRNB2,CLCN2, CLCN4,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CNKSR2,CNTNAP2, COL4A1,COL4A2,COX10,CPA6,CRH,CSNK1G1,CSTB,CTSD, CTSF,DCX,DEPDC5,DNAJC5,DNM1,DOCK6,DOCK7, DPYD,DYRK1A,EEF1A2,EFHC1,EHMT1,EMX2,EOGT, EPM2A,FASN,FH,FLNA,FOLR1,FOXG1,FOXRED1, GABBR2,GABRA1,GABRB1,GABRB2,GABRB3,GABRD, GABRG2,GALC,GAMT,GATM,GBA,GCH1,GCSH, GLDC,GNAO1,GNE,GOSR2,GRIN1,GRIN2A,GRIN2B, GRN,HCN1,HDAC4,HNRNPH1,HNRNPU,IQSEC2, KANSL1,KCNA1,KCNA2,KCNB1,KCNC1,KCND2, KCNH5,KCNJ10,KCNJ11,KCNMA1,KCNQ2,KCNQ3, KCNT1,KCTD7,L2HGDH,LGI1,LIAS,LMNB2,MAGI2, MAPK10,MBD5,MCPH1,MECP2,MEF2C,MFSD8, MMACHC,MOCS1,MTHFR,MTOR,NDE1,NDUFA1, NDUFA2,NDUFAF3,NDUFAF5,NDUFAF6,NDUFS8, NECAP1,NEDD4L,NEU1,NHLRC1,NOTCH1,NRXN1, NUBPL,OPHN1,OTC,PAFAH1B1,PCDH19,PDHA1,PDHB, PEX1,PGK1,PHF6,PIGA,PIGQ,PIGV,PLCB1,PNKP,PNPO, POLG,POLG2,PPT1,PRDM8,PRICKLE1,PRICKLE2, PRODH,PRRT2,PSAP,PTS,QARS,QDPR,RBFOX1, RBFOX3,RBPJ,RELN,RYR3,SCARB2,SCN1A,SCN1B, SCN2A,SCN3A,SCN8A,SCN9A,SIK1,SLC12A5,SLC13A5, SLC19A3,SLC25A12,SLC25A15,SLC25A19,SLC25A22, SLC2A1,SLC35A2,SLC46A1,SLC6A8,SLC9A6,SNIP1, SPATA5,SPTAN1,SRPX2,ST3GAL3,ST3GAL5,STIL, STX1B,STXBP1,SUOX,SURF1,SYN1,SYNGAP1,SZT2, TBC1D24,TCF4,TPP1,TSC1,TSC2,TSEN54,TUBA1A,UBE3A, WDR62,WWOX,YWHAG,ZEB2 |
Diseños ExoNIM
Metabólicas
| Referencia | Enfermedad | Genes |
|---|---|---|
| EXN5007 | Epilepsia asociada a alteraciones neurometabólicas | ABAT, ADSL, AGA, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13,
AMT, ARG1, BCKDK, BTD, DPYD, FH, FOLR1, GAMT, GCH1, GCSH, GLDC, GNE, L2HGDH, LIAS, MOCS1, MTHFR, PEX1, PGK1, PHF6, PNPO, PRODH, PTS, QDPR, SLC19A3, SLC25A15, SLC2A1, SLC46A1, SLC6A8, ST3GAL5, SUOX |
| EXN1100 | Enfermedades por trastorno del metabolismo del glucógeno |
AGL,ALDOA,ENO3,EPM2A,FBP1,FBP2,G6PC,GAA,
GBE1,GYG1,GYG2,GYS1,GYS2,LAMP2,LAMP2,LDHA, NHLRC1,PFKL,PFKM,PGAM2,PGK1,PGM1,PHKA1, PHKA2,PHKB,PHKG1,PHKG2,PRKAG2,PYGL, PYGM,SLC2A2,SLC37A4 |
| EXN1073 | Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson y Enfermedad por depósitos de hierro |
ATN1,ATP13A2,ATP7B,C19orf12,COASY,CP,DCAF17,
FA2H,FTL,FUCA1,HPRT1,KIF1A,PANK2,PLA2G6, PLA2G6,SQSTM1,TAF1,TRIM32,VPS13A,WDR45,XK |
| EXN1125 | Alteraciones en el Metabolismo del Folato y Homocisteína |
ADK,AHCY,ALDH6A1,CBS,CD320,CTH,FOLH1,
GNMT,LMBRD1,MAT1A,MCEE,MMAA,MMAB, MMACHC,MMACHC,MMADHC,MTHFR,MTR, MTRR,MUT,TCN2 |
| EXN1129 | Trastornos congénitos de la glicosilación | ALG1,ALG11,ALG12,ALG13,ALG2,ALG3,ALG6,
ALG8,ALG9,ATP6V0A2,B3GALTL,B4GALT1, CHST14,COG1,COG1,COG4,COG5,COG6,COG7, COG8,DDOST,DOLK,DPAGT1,DPM1,DPM2, DPM3,GNE,MGAT2,MOGS,MPDU1,MPI,NGLY1, PGM1,PGM3,PIGL,PIGN,PIGO,PIGT,PIGW, PMM2,RFT1,RFT1,SLC35A1,SLC35A2,SLC35C1, SRD5A3,STT3A,STT3B,TMEM165,TUSC3 |
| EXN1134 | Deficiencia de sulfito oxidasa, molibdeno y xantina | GPHN,MOCOS,MOCS1,MOCS2,SUOX,XDH |
| EXN1136 | Hiperglicemia no cetósica – encefalopatía por glicina | GCSH,GLDC,AMT,DLD,LIAS,NFU1,SLC6A9 |
| EXN1066 | Distroglicanopatías | B3GALNT2,B3GNT2,DAG1,DPM1,DPM2,DPM3,
FKRP,FKTN,GMPPB,ISPD,LARGE,POMGNT1, POMGNT2,POMK,POMK,POMT1,POMT2,TMEM5 |
| EXN1071 | Errores del metabolismo con hiperamonemia | ARG1,ASL,ASS1,CA5A,CPS1,GLUD1,GLUL,
HLCS,HMGCL,MCCC1,MCCC2,MMAA,MMAB,NAGS, NAGS,OTC,SLC22A5,SLC25A13 |
ExoNIM Plus Epilepsia
| Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares | KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A | Epilepsia NO sindrómica |
|---|---|---|
| Encefalopatía Epiléptica infatil de inicio precoz y/o espasmos infantiles (síndromes de West, Ohtahara y Dravet) | AARS, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF15, ARHGEF9*, ARX*, ATP6AP2*, CACNA1A, CACNA2D2*, CASK*, CASR, CBL, CDKL5, CHD2, CSNK1G1, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FASN, GABBR2*, GABRA1, GABRB1, GABRB3*, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HDAC4, HNRNPH1, HNRNPU, IQSEC2*, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, MAGI2*, MAPK10, MEF2C, MTOR, NEDD4L, NECAP1, OTC, PCDH19, PIGA*, PIGQ, PIGV, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, QARS, RYR3, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2*, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1*, SZT2, TBC1D24, TSC1, TSC2, WWOX, YWHAG | |
| Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus | SCN9A, ADGRV1 (GPR98), CHD2, CPA6, GABRA1, GABRB3, GABRD*, GABRG2*, HCN1, PCDH19, PRRT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, STX1B, STXBP1 | |
| Epilepsia Mioclónica | Infantil: BRAT1, TBC1D24 | |
| Juvenil: CACNB4, CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRD | ||
| Progresiva: ASAH1, CERS1**, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNC1, LMNB2*, NHLRC1, PRDM8*, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, TBC1D24 | ||
| Epilepsia Focal (Autosómica Dominante) | E. Focal y asociados: GRIN2A, PRRT2, SCN1A, SCN1B, SCN3A | |
| E. Familiar del lóbulo temporal: LGI1 | ||
| E. Nocturna del lóbulo frontal: CHRNB2, CHRNA4, CHRNA2, CRH, KCNT1 | ||
| E. Familiar focal con focos variables: DEPDC5 | ||
| Sindrome de Rett ó Rett-Like | CDKL5, FOXG1**, MBD5, MECP2, MEF2C | Síndromes asociados a Epilepsia |
| Sindromes de Angelman, Angelman-like, y Pitt-Hopkins | UBE3A, SLC9A6, MBD5, ATRX*, EHMT1, TCF4, NRXN1, CNTNAP2 | |
| Sindrome de Mowat-Wilson | ZEB2 | |
| Lipofuscinosis neuronal ceroidea | PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6*, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF*, ATP13A2, GRN, KCTD7 | |
| Hemiplejia alternate de la infancia | ATP1A2, ATP1A3 | |
| Síndrome EAST/SeSAME | KCNJ10 | |
| Epilepsia asociada a retraso mental | ATP6AP2, CASK, CLCN4, CNKSR2*, DYRK1A, EEF1A2, GABRB2, GALC, GATM, GRIN2A, GRIN2B, KANSL1, KCNJ11, MEF2C, OPHN1, PNKP, PPT1, RBFOX1, RBFOX3, SLC6A8, SNIP1, SPATA5, SRPX2, SYN1* | |
| Epilepsia asociada a malformaciones Cerebrales (Lisencefalia, Microcefalia, porencefalia, y/o Hipoplasia cerebelar) | ADGRG1 (GPR56), ARHGAP31, ARX, ASPM, CASK, CENPJ, COL4A1, COL4A2, DCX, DOCK6, EMX2, EOGT, FLNA, MCPH1, MTOR, NDE1, NOTCH1, OPHN1*, PAFAH1B1, QARS, RBPJ, RELN, SLC25A19, STIL, TSEN54*, TUBA1A, WDR62, ZEB2 | |
| Canalopatías asociadas a enfermedades neurológicas | KCNA1, KCNMA1, KCND2, KCNH5 | |
| Epilepsia asociada a encefalomiopatía mitocondrial | NDUFA1, NUBPL*, POLG2, POLG, POLG2, SURF1* | Epilepsias Neurometabolicas/Mitocondriales/Lisosomales |
| Epilepsia asociada a patología lisosomal | Lipofuscinosis ceroides: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1 | |
| Síndrome de Gaucher: GBA, PSAP | ||
| Sialidosis: NEU1 | ||
| Epilepsia asociada a alteraciones neurometabólicas | ADSL, ABAT, AGA, ALDH5A1*, ALDH7A1*, ALG13*, AMT, ARG1, BCKDK, BTD, DPYD, FH*, FOLR1, GAMT, GCH1, GCSH*, GLDC*, GNE, L2HGDH, LIAS, MMACHC, MOCS1*, MTHFR, PDHA1*, PDHB*, PEX1, PGK1* , PHF6, PNPO, PRODH**, PTS , QDPR, SLC19A3, SLC25A15, SLC2A1, SLC46A1 , SLC6A8, ST3GAL5*, SUOX | |
Todos los genes incluidos en el panel presentan una cobertura 20X superior al 99%, excepto 36 genes que presentan coberturas entre 90 – 99% * y 3 genes que presentan coberturas entre 80 – 90% **
