Oncohematología2019-02-28T17:43:55+00:00

Oncohematología

La identificación de las alteraciones moleculares presentes en las enfermedades oncohematológicas es esencial, en muchos casos, para confirmar el diagnóstico, establecer un pronóstico , facilitar la selección del tratamiento para cada paciente y realizar el seguimiento de la enfermedad.

NIMGenetics ofrece desde estudios convencionales, como son el cariotipo convencional y el FISH, hasta las tecnologías más avanzadas como arrays de CGH y paneles de NGS para el estudio de estas patologías

KaryoNIM® Leukemia

Plataforma genómica diseñado por NIMGenetics para la identificación de biomarcadores en la leucemia linfática crónica (LLC), que combina la tecnología de array CGH y de SNParray.

  • El array CGH ha demostrado ser la tecnología más eficaz en este tipo de leucemia. Incrementa de la rentabilidad diagnóstica un 20% respecto a FISH. Esto se debe fundamentalmente a la mayor capacidad de detectar y delimitar las CNVs, así como a que el array CGH examina simultáneamente todo el genoma, no sólo las regiones incluidas en los estudios mediante FISH.
  • Su potente diseño proporciona cobertura completa tanto de las regiones clásicas como para otros genes de interés en el pronóstico de la LLC, mostrando una elevada capacidad de detección (130 Kb) en ambos contextos. Asimismo, los genes incluidos en el Cancer Consensus se presentan totalmente cubiertos.
  • Los SNPs le proporcionan, adicionalmente, la capacidad de aportar información sobre pérdidas de heterocigosidad y clonalidad.

KaryoNIM® Leukemia facilita el diagnóstico genético más actualizado de la LLC, acorde con las guías internacionales y los laboratorios más avanzados del mundo.

Referencia: ONC1003
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra

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Diagnóstico molecular

La biología molecular permite determinar la presencia y/o cuantificar proteínas de fusión secundarias  a reordenamientos/translocaciones cromosómicas y la identificación de mutaciones en diversos genes implicados en las hemopatías malignas.

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Diagnóstico citogenético

La citogenética convencional y molecular son en la actualidad las técnicas de primera elección en el diagnóstico genético de diversas patologías hematológicas. Los resultados de estos estudios son esenciales para la adecuada clasificación de estas entidades. Su valor como biomarcador pronóstico ha sido demostrado en diversas hemopatías como las leucemias agudas, los síndromes mielodisplásicos, la leucemia linfocítica crónica o el mieloma múltiple, entre otros.

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Diagnóstico por FISH

La citogenética convencional y molecular son en la actualidad las técnicas de primera elección en el diagnóstico genético de diversas patologías hematológicas. Los resultados de estos estudios son esenciales para la adecuada clasificación de estas entidades. Su valor como biomarcador pronóstico ha sido demostrado en diversas hemopatías como las leucemias agudas, los síndromes mielodisplásicos, la leucemia linfocítica crónica o el mieloma múltiple, entre otros.

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