Servicios NGS2019-04-30T13:23:48+00:00

Servicios de NGS

El equipo de profesionales de NIMGenetics posee una dilatada experiencia en NGS, tanto en el ámbito de investigación como clínico. Ofrecemos un servicio secuenciación completo y con los más altos estándares de calidad que se ajusta a las necesidades de los investigadores, tanto en el procesamiento de la muestra, en el rendimiento necesario para cada estudio, como en el análisis bioinformático.

NIMGenetics cuenta con diferentes plataformas de secuenciación de última generación, entre las que destacamos el secuenciador NovaSeq 6000 (Illumina), que proporciona una potencia, flexibilidad y rendimiento sin precedentes. Con esta adquisición ofrecemos a nuestros clientes la última tecnología disponible, acortando los plazos de respuesta y proporcionando un precio altamente competitivo.

Secuenciación de Exomas Completos

El exoma representa al conjunto de todos los exones del genoma y, aunque constituye únicamente el 1-2% de éste, se estima que contiene alrededor del 85% de todas las mutaciones responsables de las enfermedades de base genética. La secuenciación del exoma (WES) humano es una potente herramienta para la identificación de variantes que originan, entre otros, trastornos del desarrollo, enfermedades neurológicas, desórdenes metabólicos congénitos, cegueras hereditarias, síndromes familiares poco frecuentes de predisposición al cáncer o deficiencias en la producción correcta de células sanguíneas. Asimismo, el estudio de WES aplicado a poblaciones permite, aunque de forma limitada a las regiones codificantes, realizar estudios de asociación en la investigación de enfermedades de herencia compleja.

NIMGenetics se adapta a las necesidades del investigador, gracias al empleo de tecnología de vanguardia (NovaSeq 6000, Illumina) y a su equipo humano, con elevada experiencia en secuenciación y análisis de exomas, tanto en el ámbito de investigación como clínico.

Características y ventajas:

  • Alta uniformidad en la profundidad de secuenciación a lo largo de todas las regiones codificantes del genoma.
  • Elevada sensibilidad y especificidad en la detección de variantes.
  • Elevada precisión.

Análisis bioinformático:

El pipeline bioinformático desarrollado en NIMGenetics proporciona resultados rápidos, fiables y de elevada precisión. Empleamos algoritmos de vanguardia para el control de calidad y procesamiento de las lecturas, así como para la detección de variantes.

El investigador podrá definir la extensión del servicio en función de sus necesidades, tanto en el tipo de formato de los datos como en el grado de análisis bioinformático.

Aplicaciones:

  • Identificación de genes funcionales, biomarcadores y dianas terapéuticas.
  • Detección de variantes en el exoma completo.
  • Estudio de mutaciones comunes y raras.
  • Asociación de variantes en el ADN con un rasgo, como puede ser una enfermedad.

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Secuenciación de Genomas Completos

La secuenciación del genoma completo (WGS) permite la identificación de biomarcadores de ADN con gran precisión. Entre dichos biomarcadores se encuentran polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), inserciones y deleciones (indels), variantes estructurales (SV) y variantes en número de copia (CNVs).

NIMGenetics está equipado con la innovadora plataforma de Illumina NovaSeq y un equipo científico de lata experiencia, lo que logra un servicio de WGS coste-efectivo y con una elevada calidad de datos.

Análisis bioinformático:

Nuestro servicio bioinformático incluye controles de calidad de los datos, alineamiento con el genoma de referencia, estadística de cobertura y profundidad de secuenciación, calling y anotación de variantes (SNP/InDel/SV/CNV), anotación funcional de genes candidatos, análisis del proceso de enriquecimiento y más, en función del servicio contratado.

Características y ventajas:

  • Elevada resolución y precisión, discriminando variaciones de una sola base.
  • Alta cobertura, permitiendo el estudio de variantes y mutaciones de baja frecuencia.
  • Exactitud de los datos, debido al estricto control de calidad de todo el proceso.
  • Amplia gama de especies: desde humanos a plantas, animales y genomas microbianos.
  • Coste-efectividad: los precios más bajos posibles para el genoma de cualquier tamaño y complejidad.

Aplicaciones:

  • Identificación de genes funcionales, biomarcadores y dianas terapéuticas.
  • Detección de variantes en el genoma completo.
  • Estudio de mutaciones comunes y raras.
  • Asociación de variantes en el ADN con un rasgo, como puede ser una enfermedad.
  • Análisis comparativo a nivel genómico.

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Secuenciación de Paneles de Genes

El análisis dirigido a grupos (paneles) de genes específicos (TSA, Targeted Sequence Analysis) está considerado el análisis estándar de los datos de secuenciación del exoma. Para su realización, NIMGenetics pone a disposición del investigador la tecnología más avanzada (NovaSeq 6000, Illumina), así como su equipo humano, con elevada experiencia en secuenciación y análisis de exomas, tanto en el ámbito de investigación como clínico.

Para uso clínico, NIMGenetics ha diseñado más de 160 paneles para identificar todas las mutaciones previamente asociadas a desórdenes genéticos, así como nuevas variantes en genes asociados a enfermedad. Para una descripción más detallada, ver los diseños de ExoNIM® Dirigido.

Adicionalmente, NIMGenetics ofrece al investigador la posibilidad de diseñar sus propios paneles mediante ExoNIM® Personalizado , así como el asesoramiento que necesite en el diseño experimental.

Características y ventajas:

  • Alta resolución y precisión: discriminación de variants de una sola base.
  • Alta cobertura: identificación de nuevas variantes y mutaciones de baja frecuencia.
  • Exactitud: el estricto proceso de control de calidad para garantizar la exactitud de los datos con una mínima desviación.
  • Coste-efectividad: el menor precio posible para la secuenciación dirigida a cualquier tamaño y complejidad.

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Secuenciación de Transcriptoma / RNA Seq

RNA-Seq es la primera herramienta para detección de la presencia de ARN y de sus niveles de expresión mediante NGS. Asimismo, permite la detección de nuevas estructuras de genes, isoformas alternativas de splicing, fusiones génicas, SNPs, Indels y expresión específica de alelos (ASE, allele-specific expression).

RNA-Seq proporciona mayores cobertura y resolución de la naturaleza dinámica del transcriptoma que los microarrays, permitiendo la identificación de nuevos y previamente inesperados transcritos. Ello se debe a que, a diferencia de los microarrays, RNA-Seq no requiere el conocimiento de la secuencia a priori, ni alberga problemas inherentes microarrays (hibridación cruzada y cuantificación de genes con alta o baja expresividad).

Mediante el manejo de la última generación de secuenciadores (Illumina y Themo Fisher) y profesionales con elevada experiencia en NGS, NIMGenetics ofrece soluciones completas de RNA-Seq que abarcan desde el diseño experimental, preparación de librerías y secuenciación masiva al análisis bioinformático estandarizado o personalizado. Todo ello desde diferentes aproximaciones experimentales, en función de las necesidades del investigador:

Análisis bioinformático:

Nuestro análisis incluye la eliminación de secuencias adaptadoras y lecturas de baja calidad, revisión de los datos de secuenciación como el output total, cobertura y distribución del genoma, profundidad de lectura de transcritos de expresión baja/media/alta, mapeo de secuencias de referencia de genoma y trascritos (si existe), identificación de mRNA conocido, cuantificación y análisis de expresión diferencial de mRNAs, ontología génica y análisis de enriquecimiento KEGG, predicción de nuevo RNA, identificación de variantes alternativas de splicing y detección de Indels y SNPs.

Características y ventajas:

  • Elevadas cobertura y resolución
  • Múltiples opciones de estrategias de secuenciación
  • Equipo de expertos para asesorar al investigador sobre cualquier punto del proceso
  • Máxima calidad de los resultados
  • Análisis exhaustivo de datos
  • Coste-efectivo

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