ReproNIM®
ReproNIM®, un estudio de portadores (o test de compatibilidad genética) que permite predecir el riesgo de una pareja de transmitir determinadas enfermedades a su descendencia. Este test analiza mediante la combinación de la secuenciación masiva de última generación (NGS, Next Generation Sequencing) con otras técnicas moleculares, genes asociados a enfermedades recesivas y ligadas a X.
La selección de las enfermedades estudiadas se realiza en base a su relevancia clínica, incidencia y recomendaciones de las sociedades científicas. Atendiendo a estos criterios y para poder adaptarse a las distintas necesidades de especialistas y pacientes, ReproNIM® presenta dos tipos de análisis: ReproNIM® Focus y ReproNIM® Carrier.
ReproNIM® Carrier
Test de compatibilidad genética dirigido al estudio de más de 130 enfermedades recesivas o ligadas a X:
- Clínicamente relevantes
- De aparición temprana
- Seleccionadas siguiendo las recomendaciones de las sociedades científicas
¿A quién va dirigido?
Cuando se requiera conocer el estado de portador de mutaciones en genes asociados a enfermedades genéticas en los progenitores biológicos:
- Donantes de óvulos o espermatozoides
- Receptoras de óvulos o espermatozoides
- Parejas que quieran ser padres
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: REP1002
ReproNIM® Focus
Test de compatibilidad genética dirigido al estudio de 16 enfermedades recesivas o ligadas a X:
- Clínicamente relevantes
- De aparición temprana
- Con mayor frecuencia de portadores en la población sana
- Seleccionadas siguiendo las recomendaciones de las sociedades científicas
¿A quién va dirigido?
- Donantes de óvulos o espermatozoides
- Receptoras de óvulos o espermatozoides
- Parejas que quieran ser padres
