>>>Trastornos del neurodesarrollo y síndromes polimalformativos
Trastornos del neurodesarrollo y síndromes polimalformativos2019-04-30T13:16:18+00:00

Trastornos del neurodesarrollo y síndromes poliformativos

Tanto los trastornos del neurodesarrollo (TND) y como los síndromes polimalformativos se caracterizan por presentar habitualmente una clínica compleja, con manifestaciones parciales y/o solapantes.

A la dificultad del diagnóstico clínico, se suma una elevada heterogeneidad genética, lo que hace necesario abordar estas patologías mediante la combinación secuencial de diferentes pruebas genéticas potencialmente necesarias para cada paciente.

karyoNIM® Postnatal 60K

Array CGH dirigido al estudio de síndromes polimalformativos, con o sin discapacidad intelectual.

Analiza 308 síndromes OMIM, junto a otras regiones genéticas responsables de diversas patologías. Ofrece una resolución minima de 100 kb en las regiones sindrómicas y de 50 Kb en los genes críticos. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 350 Kb.

KaryoNIM® Postnatal 60k forma parte del abordaje integral que NIMGenetics ha desarrollado para el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia: NIMIntegra Neuropediatría.

Referencia: CGH1001
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.

Contacta con nosotros

karyoNIM® Postnatal 180K

Array CGH dirigido al estudio de los trastornos del neurodesarrollo y síndromes polimalformativos.
Analiza 308 síndromes OMIM, junto a otras regiones genéticas responsables de diversas patologías. Ofrece una resolución minima de 75 kb en las regiones sindrómicas y de 40 Kb en los genes críticos. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 350 Kb.

KaryoNIM® Postnatal forma parte del abordaje integral que NIMGenetics ha desarrollado para el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia: NIMIntegra Neuropediatría.

Referencia: CGH1003
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.

Contacta con nosotros

ExoNIM® Dirigido

Aproximación al análisis del exoma basada en la selección de genes asociados al fenotipo del paciente. Tras la secuenciación de los 19.000 genes del paciente, se analizan aquellos asociados al cuadro clínico. La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Dirigido presenta las siguientes ventajas:

  • Posibilidad de combinación de paneles en caso de patologías concurrentes o fenotipos solapantes o inespecíficos.
  • Oportunidad de ampliación del análisis por aparición de nuevos síntomas, redefinición del fenotipo o descripción de nuevos genes implicados en la patología a estudio.
  • Estudio ampliable a otras aproximaciones de ExoNIM®: ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Trío o ExoNIM® Plus Epilepsia.

NIMGenetics pone a disposición del especialista más de 160 diseños de ExoNIM® Dirigido.

Contacta con nosotros

ExoNIM® Clínico

Aproximación de ExoNIM® que se focaliza en el análisis de genes con fenotipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Clínico presenta las siguientes ventajas:

  • Permite el análisis simultáneo de todos los genes asociados a enfermedades mendelianas, lo que incrementa las posibilidades de identificación de la variante responsable en fenotipos complejos.
  • Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación obtenidos a partir de ExoNIM® Dirigido o ExoNIM® Personalizado .

En caso de negatividad, este estudio puede completarse con ExoNIM® Trío .

Referencia: EXN4001
Plazo de respuesta: 60 días laborables desde la recepción de la muestra.

Contacta con nosotros

ExoNIM® Trío

Aproximación de ExoNIM® basada en la secuenciación de los 19.000 genes del paciente y, sus progenitories. La información genética de los progenitores, permite determinar en las variantes identificadas el patrón de herencia. Esta aproximación facilita la identificación de las variantes causales del fenotipo del paciente.

Las principales ventajas de esta aproximación son:

  • Posibilidad de identificación de nuevos genes no incluidos inicialmente en el diagnóstico diferencial.
  • Aproximación de máxima rentabilidad en el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo (superior al 30% en casos sindrómicos con resultados negativos en array-CGH).
  • Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación obtenidos a partir de: ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Plus Epilepsia, ExoNIM® Dirigido o ExoNIM® Personalizado .
  • Permite establecer el patrón de herencia de todas las variantes identificadas
  • Aceleración del proceso diagnóstico, evitando pruebas innecesarias.
Referencia: EXN3001
Plazo de respuesta: 90 días laborables desde la recepción de la muestra

Contacta con nosotros

NIMSeq®

NIMSeq®, una solución para la secuenciación de múltiples genes en un solo panel, para la detección de mutaciones puntuales asociadas a patologías definidas.

¿Cuándo está indicado?

NIMGenetics recomienda la realización de NIMSeq® para el estudio de síndromes con una presentación clínica característica y con un número limitado de genes asociados.

Busca tu estudio

Contacta con nosotros

MPLA

El MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) es una técnica diseñada para la detección de amplificaciones y deleciones en regiones genómicas concretas, con una resolución a nivel de exón en los genes analizados.

El MLPA específico de metilación (MS-MLPA, metilation specific MLPA) permite, junto a la detección de amplificaciones y deleciones, la identificación de modificaciones en el patrón de metilación.

Busca tu estudio

Contacta con nosotros

ADN Mitocondrial

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos secundarios a fallos en el sistema del metabolismo energético mitocondrial, fuente de la energía celular.

NIMGenetics ofrece todo un abanico de pruebas de secuenciación y MLPA del ADN mitocondrial para el diagnóstico de enfermedades mitocondriales.

Adicionalmente, para un abordaje global el estudio del ADN mitocondrial puede complementarse con el análisis mediante secuenciación masiva de los genes nucleares, que codifican para proteínas relacionadas con el metabolismo mitocondrial. Para ello, ofrecemos el diagnóstico mediante ExoNIM® dirigido a alteraciones mitocondriales secundarias a mutaciones del DNA nuclear

Contacta con nosotros

¿Alguna duda sobre estos estudios?

Escríbenos un mensaje

Acepto la política de privacidad

¿Prefieres que te llamemos?