Sanger study of point mutations

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NIMGenetics makes Sanger Sequencing available to the specialist for genetic studies in three different scenarios:

  • Postnatal study in peripheral blood for the total to partial sequencing of the gene requested by the specialist.
  • Prenatal study in amniotic fluid or chorionic villus biopsy for the analysis of a variant reported in some of the parents and confirmed in NIMGenetics.
  • Segregation studies necessary to determine the inheritance pattern of an identified variant in the patient.

 

The results obtained will allow to exclude or confirm its association with the phenotype.

Turnaround time: Check.
Reference: Check.

Do not forget to attach the Request Form and the Informed Consent to the sample.

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Prenatal informed consent
Postnatal informed consent

 

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