Estudio Sanger de mutaciones puntuales

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NIMGenetics pone a disposición del especialista la Secuenciación Sanger para estudios genéticos en tres escenarios diferentes:

  • Estudio postnatal en sangre periférica para la secuenciación total a parcial del gen solicitado por el especialista.
  • Estudio prenatal en líquido amniótico o biopsia de vellosidad corial para el análisis de una variante reportada en alguno de los progenitores y confirmada en NIMGenetics.
  • Estudios de segregación necesarios para determinar el patrón de herencia de una variante identificada en el paciente.

 

Los resultados obtenidos permitirán excluir o confirmar su asociación al fenotipo.

Plazo de respuesta: Consultar.
Referencia: Consultar.

No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado.

Formulario de solicitud
Consentimiento informado prenatal
Consentimiento informado postnatal

 

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