Array CGH-KaryoNIM®


O Array CGH permite a detecção de alterações no número de cópias (aneuploidias cromossômicas, amplificações e deleções), também chamadas de CNV (do inglês, Copy Number Variation).

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Esta plataforma tem uma capacidade de detecção média de 10 a 50 vezes maior que o cariótipo convencional, dependendo do design. Por isso, é a ferramenta genômica de primeira escolha em múltiplas situações de diagnóstico genético pré-natal e constitucional.

A NIMGenetics desenvolveu diferentes designs de KaryoNIM®, a fim de proporcionar ferramentas adaptadas aos diferentes quadros clínicos. Todos os nossos designs, orientados clinicamente, apresentam uma maior rentabilidade diagnóstica que as plataformas comerciais, devido à sua maior resolução nas regiões sindrômicas.

KaryoNIM® PRÉ-NATAL

Array CGH dirigido para detectar ganhos e perdas de regiões genómicas e cromossómicas responsáveis ​​por até 124 síndromes genéticas associadas à deficiência intelectual e alterações congénitas. O seu potente design, orientado especificamente para o diagnóstico pré-natal, diminui a complexidade diagnóstica e melhora a resolução do cariótipo convencional até 50 vezes nas regiões críticas das síndromes estudadas.

A NIMGenetics oferece a realização de QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) como teste complementar ao KaryoNIM® Pré-natal, para descartar a presença de triploidias completas.

Quando se recomenda?*
Pelo menos nas seguintes situações:

  • Em casos com anomalia fetal ecográfica inespecífica, como uma translucência nucal elevada, em que a presença de aneuploidias cromossómicas ou triploidia completa tenha sido descartada.
  • Na presença de uma observação ecográfica ou antecedentes sugestivos de uma alteração ou síndrome genética específica, caracterizada pela presença de deleções ou duplicações (dentro do intervalo de sensibilidade da técnica).
  • Perante a suspeita ecográfica de cardiopatia congénita, uma vez descartada a presença de aneuploidias cromossómicas ou triploidia completa.

 

(*): Recomendações das AEDP para o uso de microarrays (Suela J et al. Med Clin (Barc). 2017; 148(7):328.e1–328.e8)

Tempo de resposta: 3-5 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: PRE3001

Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Termo de Consentimento que encontrará à direita.

A NIMGenetics disponibiliza a tecnologia qf-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) para o estudo de amostras pré-natais.

Quando é indicado em amostras pré-natais?

  • Para a deteção das trissomias 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) e 13 (síndrome de Patau), e as aneuploidias sexuais mais frequentes (como as síndromes de Turner ou Klinefelter).
  • Para descartar a presença de triploidia em amostras pré-natais nas quais se solicita um array de CGH pré-natal.
  • Para descartar a contaminação materna em amostras de vilosidades coriónicas:
    • Quando o feto é do sexo feminino e não apresenta alterações cromossómicas após o seu estudo mediante array CGH (ou cariótipo convencional).
    • Ante a suspeita de contaminação durante a recolha de amostra.

KARYONIM® PÓS-NATAL 60K

Array CGH dirigido ao estudo de síndromes polimalformativas, com ou sem deficiência intelectual.

Analisa 308 síndromes OMIM, juntamente com outras regiões genéticas responsáveis ​​por diversas patologias. Oferece uma resolução mínima de 100 kb nas regiões sindrómicas e de 50 kb nos genes críticos. O resto do genoma é analisado com uma resolução média de 350 kb.

A NIMGenetics possui a certificação ISO15189 para o estudo do array CGH desde junho de 2015. Fomos o primeiro laboratório em Espanha a demonstrar o cumprimento desta norma para array CGH Pós-natal 60k, certificando e demonstrando de forma objetiva e independente o compromisso do nosso laboratório com a qualidade e a competência técnica (número de certificação ENAC 1212/LE2336).

KaryoNIM® Pós-natal 60k faz parte da abordagem integral que a NIMGenetics desenvolveu para o diagnóstico genético dos transtornos do neurodesenvolvimento e da epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatria.

Tempo de resposta: 15 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: CGH1001

Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Termo de Consentimento que encontrará à direita.

KARYONIM®  PÓS-NATAL 180K

Array CGH dirigido ao estudo dos transtornos do neurodesenvolvimento e síndromes polimalformativas.

Analisa 308 síndromes OMIM, juntamente com outras regiões genéticas responsáveis ​​por diversas patologias. Oferece uma resolução mínima de 75 kb nas regiões sindrómicas e de 40 kb nos genes críticos. O resto do genoma é analisado com uma resolução média de 350 kb.

KaryoNIM®  Pós-natal faz parte da abordagem integral que a NIMGenetics desenvolveu para o diagnóstico genético dos transtornos do neurodesenvolvimento e da epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatria.

Tempo de resposta: 20 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: CGH1003

Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Termo de Consentimento que encontrará à direita.

KARYONIM® PÓS-NATAL 180K AUTISMO

Array CGH projetado especificamente para o estudo do transtorno do espetro autista (TEA). Baseado no KaryoNIM Pós-natal 180K, é um projeto que visa o estudo dos transtornos do neurodesenvolvimento e síndromes polimalformativas, com um poderoso aumento na capacidade de deteção (15 kb) em 140 genes associados ao TEA.

Analisa com alta resolução 308 síndromes OMIM e outras regiões genéticas responsáveis ​​pela patologia, com uma resolução média de 75 kb nas referidas regiões.

Analisa 308 síndromes OMIM, juntamente com outras regiões genéticas responsáveis ​​por diversas patologias. Oferece uma resolução mínima de 75 kb nas regiões sindrómicas, que aumenta para 40 kb nos genes associados a síndromes polimalformativas e para 15 kb nos genes vinculados ao TEA.

KaryoNIM® Pós-natal faz parte da abordagem integral que a NIMGenetics desenvolveu para o diagnóstico genético dos transtornos do neurodesenvolvimento e da epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatria.

Tempo de resposta: 20 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: CGH1005

Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Termo de Consentimento que encontrará à direita.

KARYONIM® PÓS-NATAL 400K

Array CGH para o diagnóstico do paciente neuropediátrico nos casos que requeiram estudos de alta resolução.

Analisa todo o genoma com uma capacidade média de deteção de 25 kb, mais de 100 vezes a resolução do cariótipo convencional.

KaryoNIM® Pós-natal faz parte da abordagem integral que a NIMGenetics desenvolveu para o diagnóstico genético dos transtornos do neurodesenvolvimento e da epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatria.

Tempo de resposta: 15 dias úteis a partir da receção da amostra.
Referência: CGH1007

Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Termo de Consentimento que encontrará à direita.

KARYONIM® STEM CELLS

Array CGH concebido pela NIMGenetics para o controlo da estabilidade das células em cultura que detecta CNV e aneuploidias em todo o genoma.

Analisa com alta resolução 407 genes associados à instabilidade genómica, aumentando até 20 vezes a capacidade de deteção do cariótipo convencional. Além disso, não são necessárias células em metáfase, pois trabalha com o ADN.

KARYONIM® STR

Plataforma de qf-PCR para caracterizar a identidade das células terapêuticas através da análise de STR (Short Tandem Repeats).

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