TrisoNIM®


O teste de rastreio pré-natal não invasivo

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Revolucionando o diagnóstico pré-natal

Teste de DNA fetal no sangue materno para detecção das alterações cromossômicas associadas às síndromes de Down, Edwards ou Patau. Através do sequenciamento massivo de última geração (NGS, Next Generation Sequencing) e a aplicação do algoritmo NIFTY®, este estudo permite estimar o risco de apresentar as referidas doenças com uma fiabilidade superior a 99%. Além disso, este teste fornece informação sobre outras alterações genéticas e sobre o sexo fetal.

Na NIMGenetics, estamos comprometidos com a qualidade em todos os nossos processos. Obtivemos a certificação da ENAC - Norma ISO 15189 para a área de rastreio de aneuploidias fetais (cromossomos 13, 18, 21, X e Y), assim como para a determinação do sexo fetal no sangue materno por sequenciamento massivo (NGS). Da mesma forma, o nosso sistema de gestão está certificado pela Bureau Veritas, de acordo com os requisitos da Norma ISO 9001:2015, para a prestação de serviços de análise de diagnóstico genético nas fases pré-análise, análise e pós-análise para especialidades genômicas, teste pré-natal não invasivo e diagnóstico molecular.

TRISONIM® ADVANCE

  • Analisa todos os cromossomos.
  • Detecta as trissomias fetais dos cromossomos 21, 13 e 18.
  • Informa sobre as aneuploidias sexuais mais frequentes e o sexo fetal.
  • Estuda 3 síndromes de microdeleção: 1p36, 2q33.1 e 5p (cri-du-chat).
  • Software para análise de resultados (NIFTY) com marcação CE para a trissomia 21.
  • Cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3,5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais.

Que requisitos a paciente deve cumprir para realizar TrisoNIM® Advance?

  • Estar grávida de pelo menos 10 semanas confirmadas ecograficamente.
  • Gravidez única.
  • Não cumprir os critérios de diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta: 7 dias úteis a partir da recepção da amostra.
Referência: PRE1002

Não se esqueça de anexar à amostra, o Termo de Consentimento, que encontrará à direita.

TRISONIM® GEMELAR

  • Detecta as trissomias fetais dos cromossomos 21, 13 e 18, embora não as possa atribuir a fetos individuais.
  • Informa sobre o sexo fetal, mas no caso de se detectar a presença de um cromossomo Y, o teste não pode determinar o sexo fetal de cada gémeo.
  • Software para análise de resultados (NIFTY) com marcação CE para a trissomia 21.
  • Cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3.5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais.

Que requisitos a paciente deve cumprir para realizar TrisoNIM® Gemelar?

  • Estar grávida de pelo menos 10 semanas confirmadas ecograficamente.
  • Gravidez gemelar (dois fetos).
  • Não cumprir os critérios de diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta: 7 dias úteis a partir da recepção da amostra.
Referência: PRE1009

Não se esqueça de anexar à amostra o Termo de Consentimento, que encontrará à direita.

Gémeo evanescente
Em caso de perda de algum dos fetos*, devido ao fornecimento não controlado de DNA fetal produzido por um gémeo evanescente, não se recomenda a realização de nenhum estudo TrisoNIM®, exceto na seguinte situação:

  • Perda de um dos fetos antes da 8ª semana de gravidez e desde que tenham passado pelo menos 8 semanas desde a verificação ecográfica da perda do saco embrionário. Se estes requisitos forem cumpridos, as modalidades TrisoNIM® Advance, TrisoNIM® Premium e TrisoNIM® Excellence poderão ser realizadas.

 

*Perda fetal: deve-se confirmar sempre o desaparecimento do saco gestacional através de ecografia.

TRISONIM®  PREMIUM

  • Analisa todos os cromossomos.
  • Detecta as trissomias fetais dos cromossomos 21, 13 e 18.
  • Informa sobre as aneuploidias sexuais mais frequentes e o sexo fetal.
  • Estuda 7 síndromes de microdeleção: 1p36, 1q32-q41 (Van der Woude), 2q33.1, 5p15 (cri-du-chat), 10p14-13 (Digeorge 2), 11q23-qter (Jacobsen) e 16p12-p11.
  • Software para análise de resultados (NIFTY) com marcação CE-IVD para a trissomia 21.
  • Cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3,5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais.

Que requisitos a paciente deve cumprir para se realizar TrisoNIM® NeoSeq?

  • Estar grávida de pelo menos 10 semanas confirmadas ecograficamente.
  • Gravidez de um só feto.
  • Não cumprir os critérios de diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta: 5 dias úteis a partir da recepção da amostra.
Referência:  PRE1001

Não se esqueça de anexar à amostra o Termo de Consentimento, que encontrará à direita e uma cópia da prescrição médica.

TRISONIM®  EXCELLENCE

  • Analisa todos os cromossomos.
  • Detecta as trissomias fetais dos cromossomos 21, 13 e 18.
  • Informa sobre as aneuploidias sexuais mais frequentes e o sexo fetal.
  • Estuda 38 síndromes de microdeleção com uma resolução de 5 Mb.
  • Software para análise de resultados (NIFTY) com marcação CE-IVD para a trissomia 21.
  • Cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3,5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais.

Que requisitos a paciente deve cumprir para realizar TrisoNIM® Excellence?

  • Estar grávida de pelo menos 10 semanas confirmadas ecograficamente.
  • Gravidez de um só feto.
  • Não cumprir os critérios de diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta: 8 dias úteis a partir da recepção da amostra.
Referência:  PRE1005

Não se esqueça de anexar à amostra o Termo de Consentimento que encontrará à direita.

TRISONIM®  NEOSEQ

  • Analisa todos os cromossomos.
  • Detecta as trissomias fetais dos cromossomos 21, 13 e 18.
  • Informa sobre as aneuploidias sexuais mais frequentes e o sexo fetal.
  • Estuda 38 síndromes de microdeleção com uma resolução de 5 Mb.
  • Analisa 2038 variantes patogénicas e provavelmente patogénicas, localizadas em 18 genes, associados a 27 doenças monogénicas dominantes. 
  • Software para análise de resultados (NIFTY) com marcação CE-IVD para a trissomia 21.
  • Cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3,5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais.

Que requisitos a paciente deve cumprir para se realizar TrisoNIM® NeoSeq?

  • Estar grávida de pelo menos 12 semanas confirmadas ecograficamente.
  • Gestantes de mais de 22 semanas exigirá um Termo de Consentimento especial.
  • Gravidez de um só feto.
  • Não adequado para ovodoação.
  • Não cumprir os critérios de diagnóstico invasivo como primeira escolha.

Tempo de resposta: 15 dias úteis a partir da recepção da amostra.
Referência:  PRE1005

Não se esqueça de anexar à amostra o Termo de Consentimento, que encontrará à direita e uma cópia da prescrição médica.

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