Outras técnicas de diagnóstico molecular

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A NIMGenetics oferece serviços de estudos genéticos baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre as quais se destacam o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a TRP-PCR para o estudo de expansões de tripletos. Assim, colocamos à disposição do especialista a detecção de alterações genéticas no DNA mitocondrial, através da aplicação de técnicas de sequenciamento massivo e MLPA.

MLPA

O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica destinada à detecção de amplificações e deleções em regiões genômicas específicas, com uma resolução a nível de éxons nos genes analisados.

O MLPA específico de metilação (MS-MLPA, Methylation-specific MLPA) permite, juntamente com a deteção de amplificações e deleções, a identificação de modificações no padrão de metilação.

DNA MITOCONDRIAL

Adicionalmente, para uma abordagem global, o estudo do DNA mitocondrial pode ser complementado com a análise por sequenciamento massiva dos genes nucleares, que codificam as proteínas relacionadas com o metabolismo mitocondrial.

O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica destinada à detecção de amplificações e deleções em regiões genômicas específicas, com uma resolução a nível de éxons nos genes analisados.

Referência

Doença

MIT1003 20
MIT1503 Aminoglycoside-induced sensorineural deafness
MIT1103 Aminoglycoside-induced sensorineural deafness
MIT1302 Common Mitochondrial Encephalopathy: Leigh , MELAS, MERRRF
MIT1101 Common mitochondrial myopathies (CPEO or KSS)
MIT1402 Common mitochondrial myopathies (CPEO, KSS)
MIT1501 Leber's optic neuropathy (LOHN)
MIT1301 Leigh syndrome Mitochondrial Encephalopathy
MIT1105 MERRF syndrome
MIT1202 Mitochondrial Cardiopathies
MIT1001 Mitochondrial DNA
MIT1305 Mitochondrial encephalopathies, MT-TK
MIT1304 Mitochondrial Encephalopathy, MT-TL1
MIT1303 Mitochondrial Encephalopathy, other
MIT1401 Mitochondrial myopathies
MIT1201 Most common Mitochondrial Cardiopathies
MIT1502 Neuropathy, Ataxia and Retinitis Pigmentosa (NARP)/Leber's optic neuropathy (LOHN)



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SEQUENCIAMENTO SANGER

A NIMGenetics coloca à disposição do especialista, o sequenciamento por Sanger, para estudos genéticos em três cenários diferentes. Conheça-os.

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EXPANSÕES DE TRIPLETOS

Estudo através de TRP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR) para o estudo de expansões de tripletos, que constituem um grupo de mutações dinâmicas associadas fundamentalmente a doenças neurodegenerativas.

Tempo de resposta: Consultar.
Referência: Verifique aquí.

Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Termo de Consentimento.

Referência

Doença

TRP1019 Amyotrophic Lateral Sclerosis
TRP1406 DENTATO-RUBRO-PALIDO-LUISIANA ATROPHY (DRPLA)
TRP1501 Fragile X syndrome
TRP1101 Friedreich Ataxia
TRP1401 Hungtington's disease
TRP1202 Myotonic dystrophy type 2 / Proximal myotonic myopathy
TRP1201 Myotonic dystrophy type I (STEINERT)
TRP1018 Oculopharyngeal muscular dystrophy
TRP1016 ONDINE-HIRSCHSPRUNG disease
TRP1301 Premature ovarian failure
TRP1015 Spinal and bulbar muscular atrophy/Kennedy's disease
TRP1002 Spinocerebellar ataxia TYPE 1 (SCA1)
TRP1007 Spinocerebellar ataxia TYPE 10 (SCA10)
TRP1008 Spinocerebellar ataxia TYPE 12 (SCA12
TRP1009 Spinocerebellar ataxia TYPE 17 (SCA17)
TRP1003 Spinocerebellar ataxia TYPE 2 (SCA2)
TRP1004 Spinocerebellar ataxia TYPE 3 (SCA3)
TRP1010 Spinocerebellar ataxia TYPE 31 (SCA31)
TRP1011 Spinocerebellar ataxia TYPE 36 (SCA36)
TRP1021 Spinocerebellar Ataxia TYPE 37
TRP1005 Spinocerebellar ataxia TYPE 6 (SCA6)
TRP1006 Spinocerebellar ataxia TYPE 7 (SCA7)
TRP1001 Spinocerebellar ataxia TYPES 1,2,3,6,7 (SCA1,2,3,6,7)
TRP1012 Spinocerebellar Ataxia TYPES 1,2,3,6,7,10,12,17,31,36 (SCA1,2,3,6,7,10,12,17,31,36)
TRP1017 Spinocerebellar ataxia With neuropathy and bilateral vestibular areflexia (CANVAS)



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