Na NIMGenetics a nossa equipe de especialistas utiliza tecnologia de vanguarda baseada em array CGH e NGS, entre outras, para criar projetos específicos e personalizados aplicáveis a especialidades como:
A equipe da NIMGenetics é reconhecida pela sua especialização em diagnóstico genético pré-natal, sendo uma empresa líder na área do rastreio pré-natal não invasivo desde 2011. Apostando no avanço exponencial da tecnologia, na NIMGenetics oferecemos ampla gama de estudos genéticos com a melhor e mais completa plataforma de diagnóstico pré-natal, a realização de estudos de risco genético e estudos de trombofilia hereditária.
Comprometida com a inovação e a precisão, a NIMGenetics coloca à disposição do profissional de saúde as últimas tecnologias para a detecção precoce do câncer em ginecologia: desde o estudo genético dos genes BRCA1 e BRCA2 para a identificação de pacientes com câncer da mama e ovário hereditário através da sequenciamento massivo (NGS) aos nossos estudos de detecção molecular. Este último, graças ao seu alto valor prognóstico, permitirá reforçar objetivamente as suas atitudes e decisões médicas, proporcionando um elevado grau de tranquilidade ao paciente.
Tanto os transtornos do neurodesenvolvimento (TND) como as síndromes polimalformativas caracterizam-se por apresentar habitualmente uma clínica complexa, com manifestações parciais e/ou sobrepostas. À dificuldade do diagnóstico clínico junta-se uma elevada heterogeneidade genética, o que torna necessário abordar estas patologias através da combinação sequencial de diferentes testes genéticos, necessários para cada paciente. Para isso, a NIMGenetics desenvolveu diferentes abordagens, oferecendo desde estudos de array CGH e sequenciação até soluções globais, através de abordagens integrais.
Dada a complexidade e a elevada heterogeneidade genética deste tipo de transtornos, a NIMGenetics oferece diferentes abordagens através da sequenciação massiva ou outras abordagens que possam ser a ferramenta de primeira escolha para o diagnóstico. Especificamente, dado o número significativo e crescente de casos em que foram identificadas alterações genéticas causadoras de epilepsia, a NIMGenetics oferece uma ampla gama de estudos dirigidos, assim como soluções globais, para a abordagem genética deste transtorno.
As doenças oculares genéticas podem afetar diversos tecidos visuais, incluindo uma grande variedade de condições com maior ou menor impacto na qualidade de vida do paciente. A confirmação do diagnóstico clínico pela genética pode permitir, em muitos casos, ações médicas de prevenção, atraso no aparecimento e minimização dos sintomas. Assim, o aconselhamento genético é um dos principais benefícios da aplicação das tecnologias genómicas de última geração no diagnóstico de doenças oftalmológicas.
Com o objetivo de dirigir a seleção do tratamento e gestão clínica mais adequadas, a NIMGenetics dispõe de diversos serviços e plataformas focados na identificação das alterações moleculares presentes numa amostra tumoral, para a identificação de famílias com câncer hereditário, assim como a origem genética de um tumor, e a identificação das alterações moleculares presentes nas doenças onco-hematológicas. Para o estudo destas patologias, a NIMGenetics oferece desde estudos convencionais até às mais avançadas tecnologias de arrays CGH e painéis de NGS.
A deteção precoce de câncer colorretal (CCR) tornou-se um aspecto chave para reduzir a sua elevada mortalidade. A NIMGenetics coloca à disposição do especialista e dos seus pacientes, os últimos avanços em técnicas de diagnóstico em gastroenterologia, para contribuir para a diminuição da mortalidade por CCR.
Com uma ampla capacidade de adaptação às necessidades clínicas e do paciente, a NIMGenetics oferece diferentes abordagens para o sequenciamento completo do exoma, a sequenciação de múltiplos genes num único painel e a deteção de alterações no número de cópias (CNV). Da mesma forma, a NIMGenetics possui um amplo leque de testes para deteção de alterações no DNA mitocondrial, além de diversas técnicas de biologia molecular como o MLPA, TRP-PCR e sequenciamento Sanger.
Dx Serviços para Terapias em estágio avançado de desenvolvimento ou comercialmente lançadas
NIMGenetics atualmente oferece os serviços da Companion Diagnostic (CDx) para terapias em processo de lançamento ou em comercialização, e tem o potencial para oferecer serviços de dados genômicos para Pesquisa Clínicas nas seguintes fases:
