Array CGH-KaryoNIM®


El Array CGH permite la detección de alteraciones en el número de copias (aneuploidías cromosómicas, amplificaciones y deleciones), también denominadas CNVs (del inglés, Copy Number Variation).

Esta plataforma tiene una capacidad de detección media de 10 hasta 50 veces superior que el cariotipo convencional, en función del diseño. Por ello, constituye la herramienta genómica de primera elección en múltiples situaciones del diagnóstico genético prenatal y constitucional.

NIMGenetics ha desarrollado diferentes diseños de KaryoNIM®, con el fin de proporcionar herramientas adaptadas a los distintos cuadros clínicos. Todos nuestros diseños, orientados clínicamente, presentan una mayor rentabilidad diagnóstica que las plataformas comerciales, por su mayor resolución en las regiones sindrómicas.

KaryoNIM® Prenatal

Array CGH dirigido a detectar ganancias y pérdidas de regiones genómicas y cromosómicas responsables de hasta 124 síndromes genéticos asociados a discapacidad intelectual y alteraciones congénitas. Su potente diseño, orientado específicamente al diagnóstico prenatal, disminuye la complejidad diagnóstica y mejora la resolución del cariotipo convencional hasta 50 veces en las regiones críticas de los síndromes estudiados.

NIMGenetics ofrece la realización de QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) como prueba complementaria a KaryoNIM® Prenatal, para descartar la presencia de triploidías completas.

¿Cuándo se recomienda?*
Al menos, en las siguientes situaciones:

  • En casos con anomalía fetal ecográfica inespecífica, como una translucencia nucal elevada, en los que se haya descartado la presencia de aneuploidías cromosómicas o triploidía completa.
  • En presencia de un hallazgo ecográfico o antecedentes sugerentes de una alteración o síndrome genético específico, caracterizado por la presencia de deleciones o duplicaciones (dentro del rango de sensibilidad de la técnica).
  • Ante la sospecha ecográfica de cardiopatía congénita, una vez descartada la presencia de aneuploidías cromosómicas o triploidía completa.

 

(*): Recomendaciones de las AEDP para el uso de microarrays (Suela J et al. Med Clin (Barc). 2017;148(7):328.e1–328.e8)

Plazo de respuesta: 3-5 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: PRE3001

No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

NIMGenetics pone a disposición del especialista la tecnología de qf-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) para el estudio en muestras prenatales.

¿Cuándo está indicada en muestras prenatales?

  • Para la detección de las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwadrs) y 13 (síndrome de Patau), y las aneuploidías sexuales más frecuentes (como los síndromes de Turner o Klinefelter).
  • Para descartar la presencia de triploidía en muestras prenatales en las que se solicita un array de CGH prenatal .
  • Para descartar la contaminación materna en muestras de vellosidades coriales:
    • Cuando el feto es femenino y no presenta alteraciones cromosómicas tras su estudio mediante array CGH (o cariotipo convencional).
    • Ante la sospecha de contaminación durante la toma de muestra.

KARYONIM® POSTNATAL 60K

Array CGH dirigido al estudio de síndromes polimalformativos, con o sin discapacidad intelectual.

Analiza 308 síndromes OMIM, junto a otras regiones genéticas responsables de diversas patologías. Ofrece una resolución minima de 100 kb en las regiones sindrómicas y de 50 Kb en los genes críticos. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 350 Kb.

NIMGenetics cuenta con la acreditación ISO15189 para el estudio de array CGH desde junio de 2015. Fuimos el primer laboratorio en España en demostrar el cumplimiento de esta norma para array CGH Postnatal 60k, acreditando y demostrando de manera objetiva e independiente el compromiso de nuestro laboratorio con la calidad y con la competencia técnica (número de acreditación ENAC 1212/LE2336).

KaryoNIM® Postnatal 60k forma parte del abordaje integral que NIMGenetics ha desarrollado para el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatría.

Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: CGH1001

No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

KARYONIM® POSTNATAL 180K

Array CGH dirigido al estudio de los trastornos del neurodesarrollo y síndromes polimalformativos.

Analiza 308 síndromes OMIM, junto a otras regiones genéticas responsables de diversas patologías. Ofrece una resolución minima de 75 kb en las regiones sindrómicas y de 40 Kb en los genes críticos. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 350 Kb.

KaryoNIM® Postnatal forma parte del abordaje integral que NIMGenetics ha desarrollado para el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatría.

Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: CGH1003

No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

KARYONIM® POSTNATAL 180K AUTISMO

Array CGH diseñada específicamente para el estudio del trastorno del espectro autista (TEA). Basado en KaryoNIM Postnatal 180K, se trata de un diseño dirigido al estudio de los trastornos del neurodesarrollo y síndromes polimalformativos, con un potente incremento en la capacidad de detección (15 kb) en 140 genes asociados a TEA.

Analiza con alta resolución 308 síndromes OMIM y otras regiones genéticas responsables de patología, con una resolución media de 75 kb en dichas regiones.

Analiza 308 síndromes OMIM, junto a otras regiones genéticas responsables de diversas patologías. Ofrece una resolución minima de 75 kb en las regiones sindrómicas, que aumenta a 40 Kb en aquellos genes asociados a síndromes polimalformativos y a 15 kb en los genes vinculados a TEA.

KaryoNIM® Postnatal forma parte del abordaje integral que NIMGenetics ha desarrollado para el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatría.

Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: CGH1005

No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

KARYONIM® POSTNATAL 400K

Array CGH para el diagnóstico del paciente neuropediátrico en aquellos casos que requieran estudios de alta resolución.

Analiza todo el genoma con una capacidad de detección media de 25 Kb, más de 100 veces la resolución del cariotipo convencional.

KaryoNIM® Postnatal forma parte del abordaje integral que NIMGenetics ha desarrollado para el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatría.

Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: CGH1007

No olvides adjuntar a la muestra el Formulario de Solicitud y el Consentimiento informado que encontrarás a la derecha.

KARYONIM® STEM CELLS

Array CGH diseñado por NIMGenetics para el control de la estabilidad de las células en cultivo que detecta CNVs y aneuploidías en todo el genoma.

Analiza con alta resolución 407 genes asociados a inestabilidad genómica, incrementando hasta 20 veces la capacidad de detección del cariotipo convencional. Además, no se requieren células en metafase, pues trabaja con ADN.

KARYONIM® STR

Plataforma de qf-PCR para la caracterizar la identidad de células terapéuticas mediante el análisis de STR (Short Tandem Repeats).

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