Estudos dirigidos de NGS

GENONIM®, WHOLE GENOME SEQUENCING (WGS)

GenoNIM® é o nosso serviço de sequenciamento do Genoma completo (WGS), uma ferramenta integral à disposição de profissionais clínicos e pesquisadores, que permite a identificação conjunta de alterações na sequência de DNA genômico e mitocondrial, analisando variantes intrônicas e exônicas, variações no número de cópia (CNVs), variantes estruturais (como rearranjos) ou expansões.

O sequenciamento de todo o genoma (WGS) é a mais completa ferramenta disponível no segmento de estudos genômicos, permitindo trabalhar com projetos altamente complexos, identificando uma ampla gama de biomarcadores no DNA, tais como:

• Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs)
• Inserções e deleções (Indels)
• Variantes estruturais (SV)
• Variantes do número de cópias (CNVs)

O sequenciamento do genoma a partir da fragmentação do DNA total, permite-nos analisar regiões que, dada a elevada complexidade, não são acessíveis com sistemas de captura utilizados para a preparação de bibliotecas do exoma ou de painéis, permitindo descobrir regiões não analisáveis por outras tecnologias.

Embora este método seja frequentemente associado ao sequenciamento do genoma humano, a natureza escalável e flexível da técnica de NGS torna-a igualmente útil para sequenciar qualquer espécie, com animais, plantas ou microrganismos relacionados com patologias.

ExoNIM^®

Descubra ExoNIM®, o nosso produto para a abordagem à análise do exoma com base na seleção de genes associados ao fenótipo do paciente.

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NIMSeq^®

NIMSeq®, a nossa solução para a sequenciamento de múltiplos genes num único painel, para a detecção de mutações pontuais associadas a patologias definida

Quando é indicado?

A NIMGenetics recomenda a realização de NIMSeq para o estudo de síndromes com uma apresentação clínica característica e com um número limitado de genes associados.