A sequenciamento massivo revolucionou o diagnóstico genético, permitindo a análise de alterações de sequência (mutações pontuais e indels) de múltiplos genes em paralelo, o que possibilita um aumento da taxa de sucesso e da velocidade de obtenção do diagnóstico molecular. Assim, esta técnica evoluiu até permitir o rastreio de grandes reordenamentos. Os nossos estudos de NGS oferecem:
- Genes selecionados pela sua associação fenotípica a síndromes conhecidas, descritas nas bases de dados públicas e na bibliografia consultada.
- Atualização periódica da seleção de genes.
- Interpretação clínica baseada nas bases de dados públicas (como HGMD profissional) e bases de dados própria.
- Recomendações clínicas específicas em cada caso.
- Possibilidade de reanálise.
- Coberturas máximas.
- Rastreio de CNV (Copy Number Variation) e confirmação através de array CGH.
Existindo diferentes abordagens que diferem, fundamentalmente, na amplitude e flexibilidade do estudo, a NIMGenetics oferece a sequenciamento seletiva de painéis de genes específicos ou do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing).
