A sequenciamento massivo revolucionou o diagnóstico genético, permitindo a análise de alterações de sequência (mutações pontuais e indels) de múltiplos genes em paralelo, o que possibilita um aumento da taxa de sucesso e da velocidade de obtenção do diagnóstico molecular. Assim, esta técnica evoluiu até permitir o rastreio de grandes reordenamentos. Os nossos estudos de NGS oferecem:
Existindo diferentes abordagens que diferem, fundamentalmente, na amplitude e flexibilidade do estudo, a NIMGenetics oferece a sequenciamento seletiva de painéis de genes específicos ou do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing).
Descubra ExoNIM®, o nosso produto para a abordagem à análise do exoma com base na seleção de genes associados ao fenótipo do paciente.
NIMSeq®, a nossa solução para a sequenciamento de múltiplos genes num único painel, para a detecção de mutações pontuais associadas a patologias definida
Quando é indicado?
A NIMGenetics recomenda a realização de NIMSeq para o estudo de síndromes com uma apresentação clínica característica e com um número limitado de genes associados.