Estudos dirigidos de NGS

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A sequenciamento massivo revolucionou o diagnóstico genético, permitindo a análise de alterações de sequência (mutações pontuais e indels) de múltiplos genes em paralelo, o que possibilita um aumento da taxa de sucesso e da velocidade de obtenção do diagnóstico molecular. Assim, esta técnica evoluiu até permitir o rastreio de grandes reordenamentos. Os nossos estudos de NGS oferecem:

  • Genes selecionados pela sua associação fenotípica a síndromes conhecidas, descritas nas bases de dados públicas e na bibliografia consultada.
  • Atualização periódica da seleção de genes.
  • Interpretação clínica baseada nas bases de dados públicas (como HGMD profissional) e bases de dados própria.
  • Recomendações clínicas específicas em cada caso.
  • Possibilidade de reanálise.
  • Coberturas máximas.
  • Rastreio de CNV (Copy Number Variation) e confirmação através de array CGH.

Existindo diferentes abordagens que diferem, fundamentalmente, na amplitude e flexibilidade do estudo, a NIMGenetics oferece a sequenciamento seletiva de painéis de genes específicos ou do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing).

 

ExoNIM®

Descubra ExoNIM®, o nosso produto para a abordagem à análise do exoma com base na seleção de genes associados ao fenótipo do paciente.

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NIMSeq®

NIMSeq®, a nossa solução para a sequenciamento de múltiplos genes num único painel, para a detecção de mutações pontuais associadas a patologias definida

Quando é indicado?

A NIMGenetics recomenda a realização de NIMSeq para o estudo de síndromes com uma apresentação clínica característica e com um número limitado de genes associados.

Resolvemos as suas dúvidas








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