Secuenciación NGS

La secuenciación masiva ha revolucionado el diagnóstico genético, permitiendo el análisis de alteraciones de secuencia (mutaciones puntuales e indels) de múltiples genes en paralelo, posibilitando con ello un incremento de la tasa de éxito y la velocidad de obtención del diagnóstico molecular. Asimismo, esta técnica ha evolucionado hasta posibilitar el cribado de grandes reordenamientos. Nuestros estudios de NGS ofrecen:

  • Genes seleccionados por su asociación fenotípica a síndromes conocidos, descritos en las bases de datos públicas y en la bibliografía consultada.
  • Actualización periódica de la selección de genes.
  • Interpretación clínica basada en bases de datos públicas (como HGMD profesional) y base de datos propia.
  • Recomendaciones clínicas específicas en cada caso.
  • Posibilidad de reanálisis.
  • Máximas coberturas.
  • Cribado de CNVs (Copy Number Variation) y confirmación mediante array CGH.

Existiendo diferentes aproximaciones que difieren fundamentalmente en la amplitud y flexibilidad del estudio, NIMGenetics ofrece la secuenciación selectiva de paneles de genes específicos o del exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing).

 

ExoNIM®

Descubre ExoNIM®, nuestro producto para la aproximación al análisis del exoma basado en la selección de genes asociados al fenotipo del paciente.

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NIMSeq®

NIMSeq®, una solución para la secuenciación de múltiples genes en un solo panel, para la detección de mutaciones puntuales asociadas a patologías definidas.

¿Cuándo está indicado?

NIMGenetics recomienda la realización de NIMSeq para el estudio de síndromes con una presentación clínica característica y con un número limitado de genes asociados.

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