A sequenciação massiva revolucionou o diagnóstico genético, permitindo a análise de alterações de sequência (mutações pontuais e indels) de múltiplos genes em paralelo, possibilitando com isso um aumento da taxa de sucesso e da velocidade de obtenção do diagnóstico molecular. Assim, esta técnica evoluiu até possibilitar o rastreio de grandes rearranjos. Os nossos estudos de NGS oferecem:
Existindo diferentes abordagens que diferem, fundamentalmente, na amplitude e flexibilidade do estudo, a NIMGenetics oferece a sequenciação seletiva de painéis de genes específicos ou do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing).
GenoNIM® é o nosso serviço de sequenciação do Genoma completo (WGS), uma ferramenta integral à disposição de clínicos e investigadores, que permite a identificação conjunta de alterações na sequencia de DNA genómico e mitocondrial, referindo variantes intrónicas e exónicas, variações no número de cópia (CNVs), variantes estruturais (como rearranjos) ou expansões.
A sequenciação de todo o genoma (WGS) é a mais completa ferramenta disponível, permitindo trabalhar com projetos altamente complexos, identificando uma ampla gama de biomarcadores no DNA, tais como:
A sequenciação do genoma a partir da fragmentação do DNA total, permite-nos analisar regiões que, dada a sua elevada complexidade, não são acessíveis com sistemas de captura utilizados para a preparação de bibliotecas do exoma ou de painéis, permitindo descobrir regiões não analisáveis por outras tecnologias.
Embora este método seja frequentemente associado à sequenciação do genoma humano, a natureza escalável e flexível da técnica de NGS torna-a igualmente útil para sequenciar qualquer espécie, com animais, plantas ou microrganismos relacionados com patologias.
Descubra ExoNIM®, o nosso produto para a abordagem à análise do exoma com base na seleção de genes associados ao fenótipo do paciente.
NIMSeq®, a nossa solução para a sequenciação de múltiplos genes num único painel, para a deteção de mutações pontuais associadas a patologias definidas..
Quando é indicado?
A NIMGenetics recomenda a realização de NIMSeq para o estudo de síndromes com uma apresentação clínica característica e com um número limitado de genes associados.
