Referência |
Doença |
|---|---|
| MLP1108 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
| SEQ1092 | Facomatose |
| SEQ1105 | Facomatoses e diagnóstico diferencial |
| PRE7004 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ1101 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ9651 | Síndrome de Waardenburg |
| SEQ9661 | Síndrome de Werner |
| SEQ9302 | Telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 2 |
| SEQ8471 | Pseudoxantoma Elástico |
| SEQ8481 | Psoríase pustular 14 |
| SEQ8491 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
| SEQ8492 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
| SEQ8493 | Síndrome de Pterigium (Formas Letais) |
| SEQ8412 | Protoporfiria Eritropoiética |
| SEQ8421 | Síndrome de Prune Belly |
| SEQ8351 | Porfiria Cutânea tardia |
| SEQ8361 | Porfiria Eritropoiética Congénita |
| SEQ8371 | Porfiria Variegata |
| SEQ8401 | Síndrome de Proteus |
| SEQ8411 | Protoporfiria Eritropoiética |
| SEQ8335 | Poliarterite nodosa /Síndrome de Sneddon |
| SEQ8291 | Picnodisostose |
| SEQ8311 | Piebaldismo |
| SEQ8181 | Síndrome de Parkes Weber |
| SEQ8101 | Síndrome de Papillon-Lefevre |
| SEQ7851 | Síndrome de Oto-palato-digital tipo 2 |
| SEQ7762 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7763 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7764 | Síndrome de Omenn |
| SEQ7511 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7512 | Síndrome de Nijmegen |
| SEQ7421 | Síndromes Neurofibromatose-like |
| SEQ7423 | Neurofibromatose tipo 2 |
| SEQ7401 | Síndrome de Nail Patella |
| SEQ7211 | Síndrome de Mowat-Wilson |
| SEQ7105 | Síndrome de Marshall-Smith |
| SEQ7121 | Síndrome de MENKES |
| SEQ6936 | Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) |
| SEQ6932 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 1 |
| SEQ6933 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 2 |
| SEQ6934 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 3 |
| SEQ6935 | Lipodistrofia Congénita Generalizada (de Berardinelli-Seip) tipo 4 |
| SEQ6831 | Síndrome de Legius (Neurofibromatose Tipo 1-like) |
| SEQ6841 | Síndrome de Leopard |
| SEQ6842 | sgSíndrome de Leopard |
| SEQ6175 | Ictiosis epidermolítica superficial |
| SEQ6176 | Ictiose ligada ao X |
| SEQ6177 | Ictiosis vulgar autossómica dominante |
| SEQ6178 | Ictiosis vulgar autossómica dominante |
| SEQ6165 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6166 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6167 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6169 | Ictiose Lamelar |
| SEQ6174 | Ictiose congénita tipo Harlequim |
| SEQ6161 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6162 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6163 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6164 | Ictiose Congénita autossómica recessiva |
| SEQ6131 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
| SEQ6132 | Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintase |
| SEQ6151 | Hutchinson-Gilford Progeria |
| SEQ6095 | Hipoplasia dérmica focal |
| SEQ6061 | Hipobetalipoproteinemia familiar benigna |
| SEQ6045 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ6029 | Hiperhomocisteinemia |
| SEQ5981 | Síndrome de Hidroletal |
| SEQ5982 | Hyper IgE |
| SEQ5926 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5927 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5928 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5929 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5930 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5919 | Hemangioma Neonatal |
| SEQ5921 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
| SEQ5922 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5924 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5925 | Síndrome de Hermansky-Pudlak |
| SEQ5751 | Síndrome de Griscelli tipo 1 |
| SEQ5741 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5742 | Síndrome de Gorlin |
| SEQ5651 | Galactosialidose |
| SEQ5671 | Síndrome de GAPO |
| SEQ5571 | Fibromatose Hialina Juvenil |
| SEQ5610 | Fitosterolemia |
| SEQ5501 | Doença de Fabry |
| SEQ5265 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5266 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5267 | Esclerosis tuberosa |
| SEQ5231 | Eritrodermia Congénita Ictiosiforme bolhosa |
| SEQ5232 | Eritrodermia Congénita Ictiosiforme bolhosa |
| SEQ5241 | Eritroqueratodermia variável, tipo Mendes da Costa |
| SEQ5211 | Eritromelalgia primaria |
| SEQ5212 | Eritromelalgia primaria |
| SEQ5213 | Eritromelalgia primaria |
| SEQ5112 | Epidermólise Bolhosa simples |
| SEQ5121 | Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular |
| SEQ5103 | Epidermólise Bolhosa Juncional |
| SEQ5104 | Epidermólise Bolhosa Juncional |
| SEQ5105 | Epidermólise Bolhosa Juncional |
| SEQ5106 | Epidermólise Bolhosa Juncional |
| SEQ5111 | Epidermólise Bolhosa Juncional com atresia do piloro |
| SEQ5082 | Epidermodisplasia Verruciforme |
| SEQ5083 | Epidermodisplasia Verruciforme |
| SEQ5093 | Epidermólise Bolhosa Distrófica |
| SEQ4869 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV (vascular) |
| SEQ4870 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI |
| SEQ4871 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIC |
| SEQ4872 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo musculocontractural |
| SEQ4864 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clássico) |
| SEQ4865 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clássico) |
| SEQ4866 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
| SEQ4867 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
| SEQ4868 | Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III |
| SEQ4851 | Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina tipo 3 (sídrome EEC Tipo 3) |
| SEQ4861 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clássico |
| SEQ4862 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
| SEQ4863 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/tipo II (clássico) |
| SEQ4346 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4347 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4348 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4341 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4342 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4343 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4344 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4345 | Disqueratose Congénita |
| SEQ4277 | Displasia Ectodérmica Anidrótica com deficiência imunológica |
| SEQ4279 | Displasia ectodérmica anidrótica ligada ao X, síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
| SEQ4271 | Displasia Ectodérmica |
| SEQ4272 | Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular (Síndrome EEM) |
| SEQ4273 | Displasia Ectodérmica 2, tipo Clouston |
| SEQ4275 | Displasia Ectodérmica Anidrótica autossómica |
| SEQ4276 | Displasia Ectodérmica Anidrótica autossómica |
| SEQ4015 | Síndrome de Descamação cutânea acral, |
| SEQ3561 | Deficiência do antagonista do receptor da interleucina 1 |
| SEQ3461 | Deficiência de Biotinidase |
| SEQ3131 | Síndrome de Crouzon com Acantose Nigricans, mutação p.Ala391Glu do gene FGFR3 |
| SEQ3132 | Síndrome de Crouzon com Acantose Nigricans |
| SEQ3141 | Síndrome de Crouzon |
| SEQ3351 | Doença de Darier |
| SEQ3081 | Síndrome de Costello |
| SEQ2923 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2921 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2922 | Síndrome de Cockayne |
| SEQ2831 | Síndrome de Chediak-Higashi |
| SEQ2861 | Síndrome de Cinca (Doença inflamatória multissistémica infantil) |
| SEQ2691 | Síndrome de Cantú |
| SEQ2711 | Síndrome de Cardio-facio-cutâneo |
| SEQ2601 | Síndrome de C |
| SEQ2421 | Síndrome de BRESEK |
| SEQ2431 | Síndrome de Bruck |
| SEQ2381 | Síndrome de Branquio-oculo-facial |
| SEQ2341 | Síndrome de Blau |
| SEQ2312 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
| SEQ2311 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube, mutações c.1285delC e c.1285dupC no gene FLCN |
| SEQ2241 | Síndrome de Bartsocas-Papas |
| SEQ2026 | Cutis Laxa autossómica recessiva tipo 2A |
| SEQ2027 | Cutis Laxa autossómica recessiva tipo 2B |
| SEQ2028 | Cutis Laxa autossómica recessiva tipo 3A |
| SEQ2015 | Síndrome autoinflamatório familiar tipo Behcer-like |
| SEQ2021 | Cutis Laxa autossómica dominante tipo 1 |
| SEQ2022 | Cutis Laxa autossómica dominante tipo 2 |
| SEQ2024 | Cutis Laxa autossómica recessiva tipo 1B |
| SEQ2025 | Cutis Laxa autossómica recessiva tipo 1C |
| SEQ1831 | Artrite Piogénica, pioderma gangrenosum, acne |
| SEQ1781 | Síndrome de Apert, mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg no gene FGFR2 |
| SEQ1711 | Angioedema hereditário |
| SEQ1712 | Angioedema hereditário |
| SEQ1481 | Síndrome de Allgrove |
| SEQ1501 | Alopecia Universal |
| SEQ1412 | Albinismo formas isoladas e sindrómicas |
| SEQ1414 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
| SEQ1415 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
| SEQ1392 | Angioedema hereditário |
| SEQ1356 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1351 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1352 | Síndrome de Adams-Oliver |
| SEQ1267 | Síndrome de Acidémia mevalónica, porokeratosis 3, hiper IgD |
| SEQ1059 | Neurofribromatose |
| MLP3550 | Síndrome de Waardenburg |
| MLP3431 | Síndrome de Tricorrinofalángico tipo I / Síndrome de Langer-Giedion |
| MLP3401 | Teleangiectasia Hemorrágica Hereditária, Hipertensão Pulmonar Primária |
| MLP3031 | Pseudoxantoma Elástico |
| MLP3021 | Porfirias |
| MLP2741 | Neurofibromatose tipo 1 |
| MLP2742 | Neurofibromatose tipo 1 |
| MLP2743 | Neurofibromatose tipo 2 |
| MLP2701 | Síndrome de Nail Patella |
| MLP2542 | Síndrome de Marfan |
| MLP2561 | Síndrome de Menkes |
| MLP2151 | Síndrome de Hyper-IgE |
| MLP2201 | Ictiose ligada ao X |
| MLP2205 | Incontinência Pigmentar |
| MLP2001 | Síndrome de Gorlin |
| MLP1802 | Síndrome de Ehlers Danlos tipo VI |
| MLP1831 | Esclerosis tuberosa 1 |
| MLP1832 | Esclerosis tuberosa 2 |
| MLP1870 | Doença de Fabry |
| MLP1801 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III |
| MLP1691 | Displasia ectodérmica anidrótica autossómica e ligada ao X |
| MLP1231 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
| MLP1031 | Albinismo Oculocutâneo tipo II |
| EXN1167 | Malformações linfáticas e doenças relacionadas |
| EXN1162 | Epidermólise bolhosa |
| EXN1138 | Progeria e Síndromes Progeróides |
| EXN1127 | Síndrome de Waardenburg |
| EXN1107 | Albinismo |
| EXN1110 | Síndrome de Hermansky‐Pudlak |
| EXN1094 | Cutis laxa |
| EXN1098 | Doenças do Tecido Conjuntivo |
| EXN1063 | Displasias Ectodérmicas |
| EXN1047 | Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia E |
| EXN1041 | Telangiectasia Hemorrágica Hereditária |
| EXN1031 | Hiperlaxidez Articular |
| EXN1023 | Ictiose congénita |
| EXN1017 | Síndrome trico-hepato-entérico |
| As referências SEQ correspondem a estudos realizados utilizando o NIMSeq® | |
| As referências EXN correspondem a estudos realizados com ExoNIM® | |
Para a consulta dos genes associados a cada abordagem e do catálogo completo de serviços, dirija-se ao nosso motor de busca de estudos genéticos
