Outras técnicas de diagnóstico molecular

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A NIMGenetics oferece serviços de estudos genéticos baseados em diferentes técnicas de biologia molecular, entre as quais se destacam o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a TRP-PCR para o estudo de expansões de tripletos.Também, colocamos à disposição do especialista a deteção de alterações genéticas no DNA mitocondrial, através da aplicação de técnicas de sequenciação massiva e MLPA.

MLPA

O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica destinada à deteção de amplificações e deleções em regiões genómicas específicas, com uma resolução a nível de exão nos genes analisados.

O MLPA específico de metilação (MS-MLPA, Methylation-specific MLPA) permite, juntamente com a deteção de amplificações e deleções, a identificação de modificações no padrão de metilação.

DNA MITOCONDRIAL

Adicionalmente, para uma abordagem global, o estudo do DNA mitocondrial pode ser complementado com a análise por sequenciação massiva dos genes nucleares, que codificam as proteínas relacionadas com o metabolismo mitocondrial.

Para isso, oferecemos o diagnóstico através de ExoNIM® dirigido às alterações mitocondriais secundárias a mutações do DNA nuclear.

Referência

Doença

MIT1001 -
MIT1003 20
MIT1301 Encefalopatia mitocondrial de Leigh
MIT1303 Encefalopatias mitocondriais
MIT1302 Encefalopatias mitocondriais frequentes: Leigh , MELAS, MERRRF
MIT1305 Encefalopatias mitocondriais, MT-TK
MIT1304 Encefalopatias mitocondriais, MT-TL1
MIT1202 Miocardiopatias mitocondriais
MIT1201 Miocardiopatias mitocondriais frequentes
MIT1401 Miopatias mitocondriais
MIT1101 Miopatias mitocondriais frequentes (CPEO, KSS)
MIT1402 Miopatias mitocondriais frequentes (CPEO, KSS)
MIT1501 Neuropatia óptica de Leber (LOHN)
MIT1502 Neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)/Neuropatia óptica de Leber (LOHN)
MIT1105 Síndrome MERRF
MIT1503 Surdez neurossensorial induzida por Aminoglicosídeos
MIT1103 Surdez neurossensorial induzida por Aminoglicosídeos



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SEQUENCIAÇÃO SANGER

A NIMGenetics coloca à disposição do especialista, a Sequenciação por Sanger, para estudos genéticos em três cenários diferentes. Conheça-os.

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EXPANSÕES DE TRIPLETOS

Estudo através de TRP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR) para o estudo de expansões de tripletos, que constituem um grupo de mutações dinâmicas associadas fundamentalmente a doenças neurodegenerativas.

Tempo de resposta: Consultar.
Referência: Verifique aquí

Não se esqueça de anexar à amostra o Formulário de pedido e o Consentimento informado.

Referência

Doença

TRP1101 Ataxia de Friedreich
TRP1017 Ataxia Espinocerebelosa com neuropatia e arreflexia vestibular bilateral (CANVAS)
TRP1002 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 1 (SCA1)
TRP1007 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 10 (SCA10)
TRP1008 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 12 (SCA12
TRP1009 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 17 (SCA17)
TRP1003 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 2 (SCA2)
TRP1004 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 3 (SCA3)
TRP1010 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 31 (SCA31)
TRP1011 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 36 (SCA36)
TRP1021 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 37 (SCA37)
TRP1005 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 6 (SCA6)
TRP1006 Ataxia Espinocerebelosa TIPO 7 (SCA7)
TRP1001 Ataxia Espinocerebelosa TIPOS 1,2,3,6,7 (SCA1,2,3,6,7)
TRP1012 Ataxia Espinocerebelosa TIPOS 1,2,3,6,7,10,12,17,31,36 (SCA1,2,3,6,7,10,12,17,31,36)
TRP1406 Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA)
TRP1015 Atrofia Muscular Espinobulbar / Doença de Kennedy
TRP1202 Distrofia miotónica tipo 2 / Miopatia miotónica proximal
TRP1201 Distrofia miotónica tipo I (Steinert)
TRP1018 Distrofia muscular oculofaríngea
TRP1401 Doença de Huntington
TRP1016 Doença de Ondine-Hirschsprung
TRP1019 Esclerose Lateral Amiotrófica
TRP1301 Falha Ovariana Precoce
TRP1501 Síndrome de X frágil



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